ProДюшенн

2023-03-14 18:00:20 Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД

17 марта с 10 до 12 часов МСК мы проводим вебинар для родителей и медицинских специалистов «Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД». Открыть/Комментировать

2023-03-08 17:55:53 Открыть/Комментировать

2023-03-08 17:55:05 Почему одни женщины-носители имеют выраженные симптомы, а другие нет?

Отвечает доктор медицинских наук, профессор Сьюзан Экрон, США

Чем отличается девочка с Дюшенном от носителя с симптомами?

у девочки с миодистрофией Дюшенна – мутация в обеих Х-хромосомах.
У девочки-носителя – мутация в одной из двух Х-хромосом.

При этом в некоторых случаях симптомы у носителя по тяжести напоминают сам Дюшенн. Почему?
Есть такое понятие – инактивация Х-хромосомы: Х-хромосом у женщины две, если инактивируется участок здоровой Х-хромосомы, ответственный за производство дистрофина, у женщины будут симптомы, если инактивируется участок хромосомы с мутацией в гене дистрофина, то с мышцами все будет в порядке. Может произойти асимметричная инактивация (например, в 75% клеток будет инактивирована здоровая хромосома, а в 25% клеток – поврежденная). Открыть/Комментировать

2023-03-05 13:24:18 На платформе поддержки людей с редкими заболеваниями «Помощь редким» вышел обзорный материал, посвященный ключевым событиями орфанном сферы 2022 года. Среди экспертов, давших комментарии, - президент и медицинский директор фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Андреевна Гремякова:

«Предлагаемая на сегодня патогенетическая терапия по многим причинам, в том числе и в связи с поздней диагностикой заболевания, пока не может заменить существующую систему медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ней. Средний возраст диагностики МДД у детей в мире — 4,5 года, в РФ — 7,5 лет, и это критический возраст, когда эффективность патогенетической терапии снижается в связи с разрушением мышц из-за отсутствия дистрофина…»

Всю статью читайте по ссылке:

https://rare-aid.com/news/reestry-patsientov-i-nbsp-novye-geny-glavnye-sobytiya-orfannoy-sfery-v-nbsp-2022-godu/ Открыть/Комментировать

2023-02-28 16:11:19 Комментарий учредителя и руководителя Родительского проекта, мамы 15-летнего Ильи и признанного лидера сообщества семей Екатерины Горшковой:

«Последний год партнерского взаимодействия между БФ «Гордей» и Родительским проектом показал общность наших интересов и обоюдное желание улучшать ситуацию в нашей стране для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
В целях расширения возможностей наших организаций, консолидации (объединения) пациентского сообщества, организации слаженной и эффективной работы в дальнейшем, нами было принято решение объединиться в единую организацию. Это решение поддержала команда координаторов РП, чему мы все очень рады! И я надеюсь родительское сообщество тоже нас поддержит!»

Комментарий президента и медицинского директора БФ «Гордей», начальника Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, доктора медицинских наук Татьяны Андреевны Гремяковой:

«В настоящее время в ведении, терапии, диагностике МДД происходит много изменений, которые требуют быстрой реакции, знания когорты больных, включая их генетические особенности, своевременный доступ к семье. Все вышесказанное требует объединения усилий отдельных пациентских организаций. БФ «Гордей» и Родительский проект решили объединиться для консолидации усилий по информированию семей, обеспечению детей патогенетической терапией, улучшению стандартов оказания медицинской помощи и качества ухода в семье.
На встрече всемирной организации по МДД («World Duchenne Organization») я проинформировала президента PPMD (“Parent Project Muscular Dystrophy”) Pat Furlong о намерении двух организаций объединить усилия и стать официальными представителями PPMD в РФ, что было поддержано президентом PPMD. В настоящее время от двух организаций готовится официальное информационное письмо в PPMD. Pat Furlong заверила, что нам будут доступны все информационные материалы PPMD и другая необходимая поддержка, включая возможность проведения клинических исследований в РФ».

#СильнееДюшенна #ФондГордей #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД #parentprojeсtrussia #мышечнаядистрофияДюшенна Открыть/Комментировать

2023-02-28 16:02:23 Сегодня, в этот особенный день для всех редких пациентов и их семей, мы торжественно объявляем об объединении РОО «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и БФ «Гордей»! Это значит, что все вместе мы станем еще #СильнееДюшенна!

Системная работа и личное касание каждой семьи, защита интересов пациентов в фонде «Круг добра» и ведение единого пациентского регистра, развитие осведомленности врачей и родителей о заболевании и надлежащем уходе, внедрение неонатального скрининга и распространение лучших практик - вместе мы сделаем очень много Открыть/Комментировать

2023-02-28 09:56:22 Открыть/Комментировать

2023-02-28 09:55:38 Найти 3000 невидимок

Сегодня - Всемирный день редких заболеваний, с которыми живет около 300 млн человек во всем мире. Примерно 500 000 пациентов из этого числа - с миодистрофией Дюшенна.

Многие пациенты с МДД проживают свою жизнь с неустановленным диагнозом (в России таких пациентов около 3000, то есть 2/3 от общего числа), существенному количеству остальных пациентов диагноз ставится слишком поздно для того, чтобы можно было изменить течение заболевания.

Сегодня медицина может многое, а приверженность семьи и ранняя диагностика помогают сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие тяжелых осложнений. Общими усилиями мы можем увеличить продолжительность жизни пациентов практически вдвое, улучшить качество жизни пациентов и их семей

Нам нужна ваша поддержка в том, чтобы о миодистрофии Дюшенна узнало как можно больше людей!

Скачивайте карточки для постов:
https://disk.yandex.ru/d/9bopMrBeHHse-A

Проходите микрокурс врачипротивдюшенна.рф и рекомендуйте знакомым детским врачам. Да пребудет с нами сила


#СильнееДюшенна #Вместесильнее #Впоискахневидимок #ФондГордей #ParentprojectRussia #РодительскийпроектМДД #Rarediseaseday #Rarediseaseday2023 #мышечнаядистрофияДюшенна Открыть/Комментировать

2023-02-27 17:13:29 Различают три типа кашля:
- рефлекторный, вызванный попаданием пищи или жидкости, или иных раздражителей в дыхательные пути. Этот тип кашля не находится под сознательным контролем;
- произвольный кашель, который контролируется сознанием;
- кашель в ответ на ощущение раздражения дыхательных путей (например при ОРИ), этот тип кашля связан с потребностью кашлять, в англоязычной литературе urge-to-cough.

Для лечения острого (длительностью менее трех недель) кашля на фоне ОРИ у детей, исходя из уровня поражения респираторных путей, необходимо устранить раздражающие факторы - сухой воздух, высокую температуру воздуха, недостаток жидкости, насморк. В подавляющем большинстве случаев этого бывает достаточно.

Необходимо выделить лающий кашель, который всегда связан с воспалением гортани, подсвязочным отеком. Это может сопровождаться опасным стенозом гортани, здесь срочно ингаляция пульмикорта, в дозе до 2000 мкг, не забывая полоскать рот после ингаляции и умываться, если ингаляция через маску.

Кроме ларинготрахеита, и вирус-индуцированная бронхообструкция требует особых мер (педиатр выслушивает свистящие хрипы или они слышны на расстоянии). Тут необходимо применение бронхолитиков - препаратов, расширяющих бронхи.

Мукоактивные препараты ("для кашля"):

На более поздних этапах, неамбулаторной стадии МДД, мукоактивная терапия не используется вовсе, проводится оценка респираторной функции, в том числе во сне, респираторная поддержка, когда она становится необходимой, откашливатели.

Мукоактивные препараты любым детям, в том числе с МДД, до 5 лет не показаны.

муколитики (влияют на вязкость, эластичность верхнего, густого слоя мокроты-геля).
Ацетилцистеин - мукокинетики (влияют на объём, вязкость, подвижность нижнего, более жидкого слоя- золя).
Карбоцистеин - экспекторанты (отхаркивающие) - стимулируют секрецию, увеличивают объем, уменьшают вязкость.
Мукорегуляторы - изменяют продукцию бронхиального секрета и соотношение основных типов клеток в слизистой.

Каждый эпизод кашля больше трех недель, кашля с гнойной мокротой, нарушающего активность и сон, требует клинической оценки (осмотр врача).

#100вопросовпроДюшенн Открыть/Комментировать

2023-02-27 17:12:13 Кашель. Какой он бывает и как с ним бороться? Какие препараты от кашля можно при МДД? И есть ли ограничения по возрасту?

На вопрос отвечает пульмонолог Елена Александровна Лисейчева.

Кашель - это защитный рефлекс, который способствует выведению избыточного секрета и инородных частиц из верхних и нижних отделов дыхательных путей.
Наиболее частый синдром, встречается при респираторных вирусных инфекциях, острых и хронических заболеваниях верхних и нижних дыхательных путей и при прочих причинах.

Кашель возникает при раздражении чувствительных рецепторов (глотка, носовая полость, гортань, трахеи, бронхи, реже - наружный слуховой проход, нижняя треть пищевода, желудок). Импульсы с чувствительных окончаний передаются в кашлевой центр продолговатого мозга, который сообщается с дыхательным центром. Открыть/Комментировать