ProДюшенн

2022-12-22 17:45:41 Открыть/Комментировать

2022-12-22 17:45:06 #100вопросовпроДюшенн
 
Парацетамол или ибупрофен: что безопаснее?
 
На этот вопрос отвечает доктор медицинских наук, профессор, педиатр с 30-летним стажем, заместитель главного врача по педиатрии ЦКБ УДП РФ – Андрей Алексеевич Степанов.

Короткий ответ: для детей (в том числе - с миодистрофией Дюшенна) парацетамол является предпочтительным препаратом первой линии для снижения температуры и обезболивания с точки зрения переносимости и безопасности. Открыть/Комментировать

2022-12-20 15:32:32 Сначала мы плакали. Плакали и учились делать растяжки. И заодно подняли витамин Д - это несложно, даже если все время плакать. Потом вытерли слезы и сели читать: сделали чат и год скидывали туда все, что удавалось найти по заболеванию (научные статьи, обзоры, гайды, клинические исследования). Свозили Гордея в Париж к Лорану Сервье. Решили ни за что не давать стероиды. Нашли молодого талантливого невролога в России, который ведет Гордея с тех пор. Свозили Гордея на океан. Начали стероиды. Пережили ковид. Создали фонд «Гордей». Гордей пошел в первый класс. И мы завели собаку. Потом Гордей пошел во второй класс. И мы завели еще одну собаку. Гордею 9 лет. Он читает книжки по 900 страниц и читает мораль младшей сестре и всем, кто попадется под руку.

Это жизнь. У нас она - такая. Большая семья может многое. Мы верим, что Гордей выбрал нас сам и пришел в нашу семью неслучайно. Мы верим, что все вместе мы - #СильнееДюшенна. Все только начинается Открыть/Комментировать

2022-12-20 15:31:42 23076

5 лет назад, захваченные предпраздничной суетой, мы внезапно - за одну ночь - лишились всей привычной жизни, просто проверив Гордею КФК (креатинфосфокиназа - главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна, анализы Гордея показали 23076 при норме до 200).

4,5 года мы ждали, что наш бесценный мальчик «перерастет», «скомпенсируется», «распрыгается»… И в один день узнали, что на его прекрасную счастливую жизнь, на его безмятежное детство бросил тень генетический убийца мальчиков #1. Открыть/Комментировать

2022-12-12 18:34:38 БЕРЕГИТЕ ДЕТЕЙ ОТ ПАДЕНИЙ НА ЛЬДУ:

1. Не водите детей в школу, детский сад, на прогулки при гололеде/после ледяного дождя - когда на улице, что называется, «каток»;
2. Выбирайте ребенку обувь с нескользящей подошвой;
3. Если обувь скользит, наклеивайте на подошвы лейкопластырь на тканевой основе, кусочки наждачной бумаги;
4. Приобретите ледоступы и проверьте их удобство и функциональность на себе, потом на ребенке, подстраховывая его;
5. Давайте ребенку витамин D и биодоступный кальций;
6. Не пренебрегайте бисфосфонатами, если ребенку их назначили;
7. Если ребенок все же упал, обязательно сделайте рентген и помните о риске развития жировой эмболии.

Берегите себя и своих бесценных мальчиков Открыть/Комментировать

2022-12-12 18:34:20 Скользко: риск переломов

В Москве сегодня ночью в виде дождя выпало 60% месячной нормы осадков. Этот дождь и околонулевая температура способны превратить в каток целый город и увеличить количество обращений в травмпункты в десятки раз.

За последние два дня в сообществе семей произошло несколько экстренных ситуаций с падениями и переломами ног.

Наши мальчики - в группе риска. Им труднее держать равновесие, труднее группироваться при падении, у них более хрупкие кости. А перелом длинной трубчатой кости ноги или шейки бедра может стать фактором преждевременной потери способности самостоятельно ходить. Открыть/Комментировать

2022-12-07 16:55:56 Мы приглашаем всех мам (и бабушек!) на нашу группу поддержки, которая состоится 10 декабря с 10 до 12 часов МСК в ZOOM. Ведущая группы поддержки - психотерапевт Вероника Лосенко.

Регистрация на группу поддержки по ссылке: https://dmd-russia.ru/project/projects-peredyshka

Участники регистра фонда «Гордей» получат ссылку для подключения без регистрации. Открыть/Комментировать

2022-12-07 16:55:18 Мне не нужен психолог, я справлюсь сама

Быть мамой мальчика с миодистрофией Дюшенна - это совершенно особенная история. История бесконечной космической любви, невероятной нежности, и в то же самое время - история постоянной тревоги за ребенка, страха за его будущее и много-много дел, связанных с заботой о здоровье своего бесценного сына

Наши мамы живут на износ, забывают себя в заботах и делах, многие неотрывно ухаживают за сыновьями и уже на помнят, когда последний раз были у врача или делали маникюр… Или просто нормально спали. В постоянной схватке с жестоким и безжалостным противником порой кажется, что если опомнишься, если прислушаешься к себе - просто сойдешь с ума. Поэтому - никаких сочувственных разговоров, никаких жалоб, никаких психологов. Иначе развалишься на части.

Правда в том, что чувства нельзя бесконечно «утрамбовывать» вовнутрь. В какой-то момент их давление окажется слишком сильным и выдержать его будет невозможно. Может начать подводить здоровье, развиться тревожное расстройство или депрессия.

Лучшей профилактикой эмоционального выгорания являются группы поддержки для мам. Собираясь вместе, рассказывая истории, обсуждая проблемы, поддерживая друг друга - мы учимся лучше справляться. Понимать свои чувства, проживать их, делиться ими, давать и получать поддержку. Сохранение чувствительности к себе неразрывно связано со стойкостью, со способностью плыть на волнах жизни и не тонуть в периоды штормов. Открыть/Комментировать

2022-12-01 17:39:34 Публикуем выдержки из официального заявления компании Sarepta.

Мы рады сообщить, что FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) приняло заявку компании Sarepta Therapeutics на ускоренное приоритетное рассмотрение для выдачи лицензии на лекарственный препарат минидистрофина компании Sarepta/Roche.

Ответ от регулятора ожидается 29 мая 2023 года.

О препарате:

SRP-9001 (деландистроген моксепарвовек) представляет собой экспериментальную терапию с переносом генетического материала гена дистрофина для его доставки в мышечную ткань и синтеза функциональных компонентов белка дистрофина. Sarepta отвечает за глобальную разработку и производство препарата SRP-9001 и планирует коммерциализировать его в США после получения одобрения FDA. В декабре 2019 года «Рош» заключила партнерское соглашение с Sarepta, чтобы объединить глобальный охват, коммерческое присутствие и опыт в области регулирования с препаратом Sarepta для генной терапии миодистрофии Дюшенна с целью ускорения доступа к нему для пациентов за пределами США.

Пруфлинк: https://investorrelations.sarepta.com/node/22306/pdf

#ФондГордей #СильнееДюшенна #минидистрофинсарептарош #sareptatherapeutics Открыть/Комментировать

2022-12-01 17:38:50 Хорошие новости!

Заявка компании Sarepta на ускоренное рассмотрение минидистрофина принята FDA. Набираемся терпения и ждем ответа от FDA Открыть/Комментировать