ProДюшенн

2023-04-03 18:11:23 Про стероиды и вакцины

Ответ подготовлен экспертом фонда «Гордей» детским эндокринологом ЦКБ УДП РФ Екатериной Владимировной Шрёдер

Какие бывают вакцины? Они бывают «живые» и «неживые»

«Неживые» (инактивированные) вакцины дети получают в обычном режиме.
«Живыми» вакцинами желательно привить детей до начала терапии. Обсудите график прививок с педиатром до начала терапии ГКС Открыть/Комментировать

2023-03-31 17:32:01 Что родители обычно слышат от врачей, когда у ребёнка генетически подтверждается Дюшенн?

«Мне очень жаль, это неизлечимо»
«У Вашего сына редкое генетическое прогрессирующее заболевание»
«Идите домой, лекарства нет»
«Сделать ничего нельзя»
«Готовьтесь к худшему, до 18 лет такие мальчики не доживают»
Или даже такое:
«Рожайте здорового»
«Скажите спасибо, что вашему ребёнку вообще поставили диагноз».

А что бы хотелось услышать?

Врач, с которым говорила семья Гордея, когда ему поставили диагноз, уделил два часа своего времени, очень подробно и человечно поговорил с родителями обо всем, что им важно было знать на тот момент, а ещё сказал примерно следующее: «У вас прекрасный малыш. Впереди много хороших, счастливых лет вместе. Сегодня медицина может многое. Давайте поговорим о том, что мы можем сделать для Гордея уже сегодня».

А какой совет вы бы дали себе в день постановки диагноза ребенку из сегодняшнего дня?

#СильнееДюшенна #ФондГордей #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД Открыть/Комментировать

2023-03-29 17:17:01 Открыть/Комментировать

2023-03-29 17:16:06 «Известия» опубликовали статью, посвященную развитию орфанных центров в России. За счет их создания планируется повысить в регионах профильную экспертизу по группе заболеваний, обучить специалистов и развивать осведомленность.

Среди экспертов, давших комментарии, - президент фонда «Гордей», дмн и начальник Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Андреевна Гремякова Открыть/Комментировать

2023-03-27 17:17:01 Чтобы избежать осложнений и рисков развития жизнеугрожающих ситуаций - на субботней школе поговорим о самом важном:

Можно ли делать прививки при МДД?
Является ли МДД показанием для отказа/медотвода от вакцинации?
«Живые» или «убитые» вакцины - какие можно, а какие нельзя и почему?
Что делать, если ребенок начал принимать стероиды, а прививки не доделаны?
Почему педиатры переносят сроки вакцинации детям с МДД?
Как совместить стероидную терапию и прививки?
Зачем нужны дополнительные прививки от пневмонии, ветряной оспы и гриппа?
Что такое календарь прививок?

На эти и многие другие вопросы ответят эксперты с уникальным клиническим опытом

Шаховская Надежда Ивановна, кмн, зам. главного врача по медицинской части ГБУЗ МО Психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС, федеральный эксперт-невролог;
Степанов Андрей Алексеевич, дмн, профессор, заместитель главного врача ФГБУ ЦКБ с поликлиникой УДП РФ по педиатрии. Главный детский внештатный специалист УД Президента РФ, педиатр, врач высшей категории, профессор кафедры педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова;
Вашакмадзе Нато Джумберовна, дмн, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ЦКБ РАН, детский кардиолог, профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова;
Шрёдер Екатерина Владимировна, детский эндокринолог, ЦКБ УДП РФ.

Регистрация на школу доступна по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1eY9nH-r7h-jds2cp4Sf3W_KrjpXsbDkobCx15_EOyhU/viewform?edit_requested=true

Информационный партнер школы - РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

Приходите, мы всех очень ждем

#СильнееДюшенна #ФондГордей #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД Открыть/Комментировать

2023-03-27 17:16:02 Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД»

В ближайшую субботу, 1 апреля, с 10 до 13 часов МСК состоится Школа фонда «Гордей» для родителей и медицинских специалистов «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД», где можно получить ответы на самые часто задаваемые и острые вопросы

МДД – одно из самых сложных в ведении и терапии заболеваний в мире. Длительная терапия глюкокортикостероидами добавляет силы мышцам, защищает сердце и дыхательную систему, но может ослабить иммунитет, в результате чего пациент с МДД будет более подвержен рискам инфекционных заболеваний. Именно поэтому прививки нашим особенным детям требуют внимания и применения индивидуальной тактики вакцинации Открыть/Комментировать

2023-03-21 17:01:21 В исследовании, проведенном фондом «Гордей» установлено:

Наиболее высокие уровни АСТ/АЛТ определяются у детей раннего возраста.

самым частым (28%) из первичных неверных диагнозом МДД является гепатит.
Этот диагноз ставится на основе повышения уровней АСТ/АЛТ

Для 6 мальчиков первоначальная ошибка привела к задержке постановки диагноза МДД в следствие длительного тестирования на печеночную дисфункцию в течение нескольких лет.

У мальчиков с известным диагнозом МДД заболевания печени не выявлены.

Высокий уровень АЛТ и АСТ , не подкрепленный другими диагностическими и клиническими симптомами, не является признаком поражения печени и не требует назначения и приема препаратов для защиты печени, это симптом миодистрофии Дюшенна, который связан с состоянием мышечной ткани больных.

#СильнееДюшенна #ФондГордей #100вопросовпроДюшенн #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД Открыть/Комментировать

2023-03-21 17:00:55 Диагностическим маркером МДД является креатининфосфокиназа сыворотки (КФК), которая заметно повышена при разрушении мышц. В высоких концентрациях в мышцах присутствуют также такие ферменты, как аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ).

Почему повышение ферментов сигнализирует о нарушении мембран мышечных клеток?

Такое нарушение является следствием отсутствия белка дистрофина и постоянного разрушения мышечных клеток, когда все их содержимое, включая и ферменты выходит в кровь.

Обнаружение повышенного уровня АСТ/АЛТ при отсутствии других лабораторных отклонений и симптомов, обычно связанных с заболеванием печени, может быть первым признаком МДД у детей.
В этом случае, не нужно проходить дорогостоящие и инвазивные исследования и лечение заболеваний печени.

Иногда требуются годы лечения от гепатита, чтобы в конце концов прийти к правильному диагнозу МДД.

Знания о том, что мышцы могут являться потенциальным источником уровня трансаминаз в сыворотке крови, может помочь педиатрам избежать ненужных инвазивных диагностических и лечебных процедур, ускорить клиническую диагностику МДД. Открыть/Комментировать

2023-03-21 17:00:50 Высокие АСТ/АЛТ при МДД – патология печени или мышц?

На вопрос отвечает дмн, президент и медицинский директор фонда, врач-биохимик, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Андреевна Гремякова. Открыть/Комментировать

2023-03-14 18:00:40 Ведущие вебинара:

Александр Владимирович Поляков - генетик, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, эксперт по ДНК-диагностике наследственных заболеваний, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова и большой друг фонда «Гордей»;
Валентина Анатольевна Гнетецкая - генетик, врач высшей категории с 30-летним стажем, главный специалист по генетике ГК «Мать и дитя», руководитель Медико-Генетического Центра.

Уже в эту пятницу поговорим со специалистами о носительстве, гонадном мозаицизме, спонтанных мутациях, рисках, семейной истории, современных репродуктивных технологиях, сберегающих здоровье женщины, ЭКО, действиях при естественной беременности и беременности по ЭКО-протоколу, овариальном резерве и многом другом!

Регистрация по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1YRqNxZXW6T7s0qymmmc7RkOVGkL5EjQ65vDflwZhPsA

Приходите, мы всех очень ждем

#СильнееДюшенна #ФондГордей #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД Открыть/Комментировать