Диагностическим маркером МДД является креатининфосфокиназа сыв | ProДюшенн

Диагностическим маркером МДД является креатининфосфокиназа сыворотки (КФК), которая заметно повышена при разрушении мышц. В высоких концентрациях в мышцах присутствуют также такие ферменты, как аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ).

Почему повышение ферментов сигнализирует о нарушении мембран мышечных клеток?

Такое нарушение является следствием отсутствия белка дистрофина и постоянного разрушения мышечных клеток, когда все их содержимое, включая и ферменты выходит в кровь.

Обнаружение повышенного уровня АСТ/АЛТ при отсутствии других лабораторных отклонений и симптомов, обычно связанных с заболеванием печени, может быть первым признаком МДД у детей.
В этом случае, не нужно проходить дорогостоящие и инвазивные исследования и лечение заболеваний печени.

Иногда требуются годы лечения от гепатита, чтобы в конце концов прийти к правильному диагнозу МДД.

Знания о том, что мышцы могут являться потенциальным источником уровня трансаминаз в сыворотке крови, может помочь педиатрам избежать ненужных инвазивных диагностических и лечебных процедур, ускорить клиническую диагностику МДД.