На платформе поддержки людей с редкими заболеваниями
«Помощь редким» вышел обзорный материал, посвященный ключевым событиями орфанном сферы 2022 года. Среди экспертов, давших комментарии, -
президент и медицинский директор фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Андреевна Гремякова:
«Предлагаемая на сегодня патогенетическая терапия по многим причинам, в том числе и в связи с поздней диагностикой заболевания, пока не может заменить существующую систему медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ней. Средний возраст диагностики МДД у детей в мире — 4,5 года, в РФ — 7,5 лет, и это критический возраст, когда эффективность патогенетической терапии снижается в связи с разрушением мышц из-за отсутствия дистрофина…»
Всю статью читайте по ссылке:
https://rare-aid.com/news/reestry-patsientov-i-nbsp-novye-geny-glavnye-sobytiya-orfannoy-sfery-v-nbsp-2022-godu/
