Почему одни женщины-носители имеют выраженные симптомы, а другие нет? Отвечает доктор медицинских наук, профессор Сьюзан Экрон, США Чем отличается девочка с Дюшенном от носителя с симптомами? у девочки с миодистрофией Дюшенна – мутация в обеих Х-хромосомах.
У девочки-носителя – мутация в одной из двух Х-хромосом.
При этом в некоторых случаях симптомы у носителя по тяжести напоминают сам Дюшенн. Почему?
Есть такое понятие – инактивация Х-хромосомы: Х-хромосом у женщины две, если инактивируется участок здоровой Х-хромосомы, ответственный за производство дистрофина, у женщины будут симптомы, если инактивируется участок хромосомы с мутацией в гене дистрофина, то с мышцами все будет в порядке. Может произойти асимметричная инактивация (например, в 75% клеток будет инактивирована здоровая хромосома, а в 25% клеток – поврежденная).
