Фонд "Семьи СМА"

2023-04-26 09:44:01 Появление в последние десятилетия эффективной патофизиологической терапии СМА поставило перед врачами новые вопросы. Связано это с тем, что на фоне восстановления или улучшения мышечного аппарата и двигательных навыков, важным стало решение сопутствующих состояний для улучшения выживаемости среди пациентов. В первую очередь связанных с нарушениями сердечно-сосудистой системы. Данный аспект становится важной составляющей в комплексном лечении пациентов со СМА.

В статье, подготовленной на основе доклада Грозновой Ольги Сергеевны, доктора медицинских наук и сотрудника НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е Вельтищева, рассказывается о возможных кардиологических нарушениях у пациентов со СМА и способах их лечения.

Подробнее: https://f-sma.ru/all-sma/serdechno-sosudistie-narusheniya-pacientov-so-sma/ Открыть/Комментировать

2023-04-25 12:31:58 Собираем 210 000 на независимость для Даши Ивановой из Алтайского края

У Даши приятное лицо красивой девушки. А дальше — тоненькие ручки, хрупкое тело, инвалидная коляска. На ней Даша передвигается с детского возраста, у неё СМА

Даше нравится быть красивой. Она садится у зеркала, подкрашивает глаза и представляет, какая она могла бы быть с послушными руками, или с «живыми» ногами. Как быстрым шагом спешила бы на встречу с подружками, чтобы обсудить что-то срочное, а потом — на лекции, свидания, или куда там ещё бегут здоровые девушки в 19 лет.

Ей нравится сначала все представить, а потом воплощать. Так у неё появилась мечта стать ретушёром фото, где можно все улучшить.
Как будто сначала поверить в лучшую жизнь, нарисовать ее, а потом стремиться к воплощению. Даша живет с бабушкой, дедушкой и папой, и копит на курсы обучения ретушёра.

Девушке очень нужна электроколяска, на которой можно было бы передвигаться независимо

Помочь любой суммой здесь: https://f-sma.ru/campaign/dasha-koljaska/ Открыть/Комментировать

2023-04-24 14:59:42 Сегодня мы вместе с семьей Максима хотим поблагодарить вас за помощь и закрытый сбор на такую нужную электроколяску!

"Какое счастье!!! Если честно мы уже и не надеялись, потому что сбор медленно продвигался, но свершилось чудо. Когда сказала Максиму что у него скоро появится та самая быстрая коляска он закричал ура, ура и немного начал приплясывать всем телом ))) Вот это счастье! СПАСИБО огромное всем благотворителям кто помог осуществить мечту нашего мальчика, Фонду Спасибо что вы есть и с первых дней после постановки диагноза вы всегда рядом. Крепкого всем здоровья!!!Спасибо за мечту!" - пишет мама Юлия

А за чудо мы хотим отдельно выразить благодарность Сергею, который перевел недостающие 180 тысяч рублей и закрыл сбор!

Мы благодарны каждому, кто внес посильный вклад в этот сбор, ведь теперь Максим скоро перестанет спрашивать: "Когда у меня будет коляска, на которой я смогу быстро быстро бегать, а то я как улитка)))". Уже после майских праздников поставщик обещает доставить электрокресло в семью! Открыть/Комментировать

2023-04-23 09:31:13 Заявка на включение рисдиплам, препарата для лечения СМА в Основной перечень лекарственных средств ВОЗ (The WHO Model List of Essential Medicines (EML) будет рассмотрена в апреле Экспертным комитетом.

The WHO Model List of Essential Medicines (EML) - это документ, на который полагаются правительства многих стран в вопросах обеспечения доступности лекарств для своих граждан. Многие страны приняли EML в качестве национального перечня основных лекарственных средств. Этот перечень обновляется каждые два года. И уже на следующей неделе в Женеве соберется комитет экспертов ВОЗ, чтобы обсудить сотни предложенных обновлений.

Совместное письмо поддержки инициативы от 21 национальных организаций по СМА также было направлено и представитель нашей инициативной группы Каспер Ручински, представляющий польскую организацию и всех подписантов примет участие в заседании 24 апреля.
Российский фонд "Семьи СМА" также подписал это совместное письмо, которое было принято ВОЗ и доступно для ознакомления онлайн, как и сама заявка.

Также по ссылке можно найти очень интересный отзыв на предложение, подготовленный академиком из Гарварда Мелиссой Барбер. Она сделала важное наблюдение, с точки зрения глобального здравоохранения, что, вероятно, в любой данный момент людей, нуждающихся в терапии СМА, больше, чем пациентов с некоторыми номинально распространенными заболеваниями, лечение которых давно включено в Перечень (например, бешенство, туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью или хронический миелоидный лейкоз). Это означает, что СМА представляет собой более серьезную глобальную проблему, чем эти заболевания.

Более того, во многих странах мира доступ к лекарственной терапии СМА до сих пор отсутствует и дети и взрослые со спинальной мышечной атрофией не могут лечение, т.к. в их странах оно попросту не предоставляется, прежде всего из-за высокой цены на него.
Мы надеемся, что включение препарата для лечения СМА в перечень ВОЗ в долгосрочной перспективе поможет тысячам пациентов со СМА, остающихся без лечения в мире.

Мировая практика, в том числе в области лечения ВИЧ и других заболеваний показала, что включение эффективных, но дорогих препаратов в это перечень может также привлечь внимание всех заинтересованных сторон к необходимости увеличения финансовой доступности лекарственных средств, которая может привести к улучшении доступа пациентов к жизненно-необходимому лечению. Открыть/Комментировать

2023-04-22 10:52:01 Делимся с вами материалом, подготовленным на основе вебинара Ольги Анатольевны Щагиной, к.м.н., ведущего сотрудника лаборатории ДНК-диагностики медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова.

Спинальная мышечная атрофия - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, т.е. наследуется в случае если оба родителя являются носителями. Частота носительства СМА в России составляет в среднем 1 на 37 здоровых жителей.

В статье "Особенности диагностики спинальной мышечной атрофии для будущих родителей" подробно разбираются вопросы носительства, в том числе так называемого "скрытого" носительства СМА у людей, стандартный анализ на носительство которых не показывает его наличия.

Материал можно найти на нашем сайте в разделе - Все о СМА - Генетика: https://f-sma.ru/all-sma/genetics/osobennosti-diagnostiki-sma/ Открыть/Комментировать

2023-04-21 11:41:21 Новая просьба о помощи - Даше Ивановой из Алтайского Края необходима коляска с электроприводом

У Даши - спинальная мышечная атрофия. Ей уже 19 лет, и это возраст когда так хочется самой выбирать свою дорогу.
Девушка - нуждается в легкой и маневренной коляске с электродвигателем. которую можно сложить, положить в багажник автомобиля, чтобы можно было свободно перемещаться на большие расстояния, добираться до города, посещать магазин, кино, гулять с друзьями, быть более самостоятельной и не зависеть полностью от сопровождающих.

Мы просим вашей помощи для Даши
На свободу и легкость перемещения Даши нужно собрать 210 000 рублей.

Узнать больше о Даше и перечислить любую сумму в помощь можно здесь: https://f-sma.ru/campaign/dasha-koljaska/ Открыть/Комментировать

2023-04-20 12:46:02 Благодарим портал medach.pro за размещение информации о нашем совместном проекте ФизикаСМА.рф, который содержит материалы о реабилитации детей со СМА.

С помощью наглядных статей и видео семьи пациентов смогут узнать об основных подходах к реабилитации, разобраться в многообразии современных технических средств для реабилитации, а также получить ответы на многие волнующие их вопросы.

Тексты сайта опираются на проверенные источники, но адаптированы для родителей: для их понимания не нужно медицинское образование или специальные знания

Сейчас команда проекта работает над новыми разделами и материалами. А пока - мы приглашаем вас еще раз заглянуть на сайт ФизикаСМА.рф Открыть/Комментировать

2023-04-18 16:55:36 Китайская компания CANbridge разрабатывает препарат генной терапии для лечения СМА

Компания CANbridge Pharmaceuticals завершила доклинические исследования генной терапии в сотрудничестве с Центром генной терапии Horae в Медицинской школе Чана Массачусетского университета (UMass), где терапия была первоначально разработана.

Это исследование на мышиных моделях СМА показало, что терапия может быть более эффективной и менее токсичной при внутривенном введении, чем онасемноген абепарвовек (Золгенсма), единственная генная терапия, одобренная для лечения этого заболевания.

Данные были представлены в 2022 году на конференциях Американского и Европейского обществ генной и клеточной терапии и Конгрессе World Muscle Society и по словам разработчиков "открывают большие перспективы для дальнейшей клинической разработки"

Подробнее на нашем сайте: https://f-sma.ru/news/canbridge/ Открыть/Комментировать

2023-04-06 20:04:36 Компания Biohaven исследует препарат талдефгробеп альфа для терапии СМА и набирает участников в клинические исследования

Талдефгробеп альфа, также известный как BHV2000, представляет собой экспериментальную терапию, предназначенную для блокирования активности миостатина с помощью двух механизмов: путем непосредственного снижения уровня миостатина и путем блокирования его белкового рецептора, который останавливает передачу сигналов, полученных от миостатина, в скелетных мышцах.

Миостатин — это встречающийся в природе белок, который обычно ограничивает рост мышц, не позволяя мышцам становиться слишком большими во время мышечного развития. Таким образом, блокирование этого белка может увеличить мышечную массу и силу у людей со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями

Талдефгробеп альфа вводится с помощью подкожных инъекций.

Согласно информации компании Biohaven на основе данных доклинических и ранних клинических исследований, препарат может способствовать улучшению двигательных функций и других клинических показателей при приеме в сочетании с другими одобренными методами лечения.

В настоящее время компания Biohaven проводит исследование 3 фазы под названием RESILIENT (NCT05337553) для изучения влияния талдефгробепа альфа на мышечную функцию у пациентов со СМА, получающих зарегистрированные препараты для лечения СМА (нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек).

В исследование планируют набрать до 225 детей и взрослых в возрасте от 4 до 21 года, которые будут случайным образом распределены в терапевтическую группу или группу плацебо. Участники исследования будут получать еженедельные подкожные инъекции либо талдефгробепа альфа, либо плацебо в течение 48 недель. Затем у всех будет возможность присоединиться к открытому расширенному этапу и получать активное лекарство еще в течение 48 недель.

Набор ведется в клинических центрах США, Европы (Бельгия, Франция, Германия, Италия, Голландия, Польша, Испания) и Великобритании. В России набор в исследование не планируется.

Подробнее о препарате и клиническом исследовании на нашем сайте: https://f-sma.ru/issledovanija/taldefgrobeb-alfa/ Открыть/Комментировать

2023-04-05 14:36:16 Пусть Максим набирается сил и дышит свободно!
Мы просим Вашей помощи, чтобы купить медицинское оборудование для комфортной жизни малыша с тяжелой болезнью.

Когда мама целует Макса, он всегда смеется. «Максимка у нас очень нежный малыш, у него всегда такие ласковые прикосновения, милая живая улыбка, — рассказывает Оксана. — Но когда что-то не получается, он сердится и даже немножко кричит. Не понимает, почему не может что-то сделать, ведь это так просто».

О том, что у ее младшего сына проблемы со здоровьем, Оксана узнала не сразу. Максим родился раньше срока, и врачи выявили у него тяжелую асфиксию (из-за сужения дыхательных путей кислород просто не мог поступать в организм малыша) и слабость в мышцах. Сначала медики принимали это за последствия родовой травмы, но, увы, с каждым днем Максиму становилось хуже, он будто совсем перестал двигаться.
А потом врачи заметили, что у него деформируется грудная клетка — главный признак того, что заболевание постепенно поражает легкие. А после и был установлен диагноз, звучащий как приговор - СМА.

«Сын был настолько слаб, что даже не мог сделать вдох и выдох. В любой момент мы могли его потерять, но совершенно не знали, что делать», — рассказывает Оксана.

Сейчас в семье знают, что делать. Только, увы, не все необходимое возможно получить. Максим и мама - граждане России, но жили в Приднестровье и только поиск диагноза вынудил их переехать в Санкт-Петербург, чтобы быть ближе к медицинской помощи.
Только постоянной прописки нет, а значит, нет и необходимого оборудования. Вопрос с пропиской решить можно, но это займет время - а откашливатель маленькому Максимке нужен сегодня, здесь и сейчас.

Фонд «Семьи СМА» собирает 476 254 рублей, чтобы у Максимки как можно скорее появился этот важный прибор.

Поможем ему вместе??

Любую сумму можно отправить в помощь Максиму тут - https://dobro.mail.ru/projects/chtobyi-ne-zadohnutsya-maksimu-nuzhen-otkashlivatel/ Открыть/Комментировать