Фонд "Семьи СМА"

2022-08-16 10:38:52 Ваня Скоробогатов из Севастополя по-прежнему ждет вашей помощи! В июне ему исполнился годик, и в этот день рождения малыша окружала любящая семья.

А ведь еще некоторое время назад Ванечка лежал в реанимации на аппарате ИВЛ (у малыша СМА 1 типа). К счастью, все это позади, малыш получил терапию, он постепенно восстанавливается. Для наращивания объема легких, которые пострадали, пока Ваня ждал лечение, он должен пользоваться аппаратом НИВЛ.

Вот только НИВЛ обязательно использовать в паре с откашливателем - прибором, который помогает убирать из дыхательных путей мокроту. Без этого велик риск получения тяжелой пневмонии и остановки дыхания.

Ждать откашливатель от государства - нет времени, а купить самостоятельно - у семьи нет средств.

Поэтому мы просим помочь приобрести откашливатель для Ванечки - https://f-sma.ru/campaign/vane-nujen-otkashlivatel/

Важна любая помощь!

#нужнапомощь Открыть/Комментировать

2022-08-15 19:02:10 Зачем
Для определения возможного прогноза течения заболевания, а также для назначения медикаментозной терапии.

Снова обратимся к клиническим рекомендациям – раздел 3.1 Медикаментозная терапия. В разделе приводятся рекомендации по назначению того или иного препарата патогенетической терапии и везде указано, при каком количестве копий могут применяться лекарственные препараты

Например,

Рекомендуется применение препарата нусинерсен\рисдиплам пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 2 и более копиями гена SMN2, в качестве патогенетической терапии заболевания

Рекомендуется применение препарата нусинерсен на доклинической стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания

Рекомендуется пристальное наблюдение за возникновением симптомов у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q c 4 или более копиями гена SMN2 и применение препарата нусинерсен после манифестации первых признаков заболевания в качестве основы патогенетической терапии

Препарат онасемноген абепарвовек (Золгенсма) пока не включен в клинические рекомендации, но для его назначения критически важна информация о количестве копий SMN2.
Это необходимо для назначения препарата, т.к. инструкция к применению определяет показания к его использованию как:
• пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или
• пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем тремя копиями гена SMN2

Таким образом, информация о количестве копий гена SMN2 необходима для назначения и организации патогенетического лечения.

Спасибо, что остаетесь с нами. Ваши вопросы мы берем отсюда Открыть/Комментировать

2022-08-04 21:00:39 К сожалению, СМА способна негативно повлиять на многие органы и системы организма, и ЖКТ - не исключение.

Поэтому так важно знать, какие желудочно-кишечные нарушения чаще всего сопутствуют СМА, - это позволит предупредить их развитие или скорректировать уже возникшее заболевание.

Лучше разбираться в проблеме вы сможете, ознакомившись с видеозаписью вебинара "Желудочно-кишечные нарушения при СМА", который проходил 13 июля.

Запись опубликована на канале Фонда в Youtube:

Открыть/Комментировать

2022-08-04 15:02:48 Журнал «Стимул», посвященный инновациям в России, опубликовал статью о спинальной мышечной атрофии. В качестве эксперта выступила директор Фонда, Ольга Германенко.

Обсудили очень важные вещи:

что такое СМА, откуда она берется
какие типы СМА существуют, как они проявляются и каком возрасте можно заметить первые симптомы
какие методы лечения СМА существуют на сегодняшний день
как скрининг новорожденных помогает выявить болезнь до появления каких-либо симптомов, на самой ранней стадии, и какие результаты имеет начатое на этом этапе лечение
какие симптомы у младенца должны насторожить родителей и стать поводом для срочной консультации у квалифицированного врача-невролога
лечение взрослых со СМА: нынешняя ситуация и способы решения проблемы с лечением

А поводом для такого разговора стало заявление компании Biocad о начале клинических испытаний первого российского оригинального генотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), аналога «Золгенсмы».

Прочитать статью Открыть/Комментировать

2022-08-03 20:21:18 СМА после укола, не исчезнет совсем? Не вылечится до конца?

Мы предполагаем, что это вопрос связан с применением геннотерапевтического препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма) для лечения СМА. И ответ здесь тот же – увы, нет.

Дело в том, что Золгенсма не меняет ДНК. Этот препарат разработан на основе аденоассоциированного вирус-вектора, который выступая в роли транспорта проникает в клетки организма, замещая функцию нерабочего гена SMN1. И если, например, сделать анализ ДНК на выявление спинальной мышечной атрофии после применения Золгенсма – вы точно так же сможете увидеть по анализу, что сохранилась мутация\делеция в гене SMN1.

Спасибо всем, кто уже прислал свои вопросы. А если вы еще не успели – то скорее отправляйте их нам по ссылке

И ждите нового выпуска Q&A, где может быть ответ именно на ваш вопрос! Открыть/Комментировать

2022-08-03 20:21:03 Добрый вечер всем! Сегодня наш первый Q&А выпуск.
Вчера мы изучали ваши вопросы и вот ответы на первые два из них:

Сма это навсегда?

И да, и нет.
Нет, потому что мы не умеем заглядывать в будущее и возможно когда-то медицина научится полностью излечивать генетические заболевание – но на сегодня это невозможно. Поэтому в сегодняшнем мире и текущем уровне развития мировой медицины:
Да, СМА – это навсегда.

Спинальная мышечная атрофия – это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причиной развития заболевания является поломка (делеция или мутация) в одном из генов – гене SMN1. К сожалению, даже современные препараты патогенетического лечения (т.е. препараты, действие которых направлено на механизм развития заболевания) - не меняют ДНК и не способны избавить от СМА. Зато – способны помогать справляться с последствиями развития заболевания, а при досимптомном начале терапии – способствовать практически нормальному развитию. Открыть/Комментировать

2022-08-03 18:36:17 Друзья, в апреле мы закрыли сбор на НИВЛ (а также контуры и фильтры на полгода использования) для Саши Федорова, молодого человека со СМА.

Сбор шел долго и трудно, он пришелся на, наверное, самые сложные месяцы этого года. Но с вашей помощью, а также благодаря пожертвованию семьи Сологуб, нам удалось купить аппарат НИВЛ и расходные материалы для Саши.

Аппарат уже доставлен в Удмуртию, и Александр им вовсю пользуется. Теперь о приступах удушья и страхе не проснуться утром можно забыть.

Саша передает всем слова благодарности и признательности за помощь, и мы присоединяемся к нему.

Спасибо, что вы с нами!

#выпомогли Открыть/Комментировать

2022-08-02 20:40:53 Друзья, у нас отличная новость: мы стали победителями грантового конкурса, который проводил благотворительный фонд «Абсолют-Помощь» в номинации «Абсолютная поддержка»!

Что это значит?

До сентября следующего года у нас будет возможность поддерживать работу программы «Помощь семьям».
Значит, мы сможем продолжать консультировать семьи, в дверь которых постучалась СМА, и тех, кто давно живет с диагнозом, но продолжает сталкиваться со сложностями. Это значит, что каждый день в фонде будут отвечать и помогать координаторы помощи семьям, будет психолог, который придет на помощь, когда станет тяжело. Социальный юрист будет помогать с оформлением инвалидности, ИПРА и получением ТСР, помогать добиваться получения респираторного оборудования.

Это значит, что мы сможем продолжать вместе с вами делать жизнь людей со СМА лучше. Что будет куда позвонить, получить информацию, вместе разобраться с тем, как решить если не любую, то многие проблемы.

Благодарим @absolutehelp за поддержку и продолжаем работать! Открыть/Комментировать

2022-08-02 17:17:13 Друзья, мы знаем, что среди наших подписчиков есть множество людей, которые так или иначе сталкивались со СМА и обращались в наш Фонд. Но есть и новые подписчики, еще мало знакомые с нашей работой.

Август — очень важный месяц для нашего Фонда. Месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). В августе мы не только рассказываем о СМА, но и возвращаемся к основным смыслам. Мы напоминаем себе и всем, для кого и для чего мы работаем.

А сейчас просим минуту вашего внимания, чтобы ближе познакомиться с нами. Открыть/Комментировать

2022-08-01 18:24:41 Сегодня первый день августа. Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Раньше этот диагноз был мало кому известен и считался практически приговором. А сейчас все изменилось. Есть лечение – и есть шанс на то, чтобы дать отпор болезни.

Нам очень хочется, чтобы с каждым годом все больше людей не просто знали о заболевании, но и о том, как можно помочь тем, кто столкнулся с этой редкой и коварной болезнью.

С 2015 года каждый август мы запускаем кампанию #месяцосведомленностиСМА
Вот и сегодня мы приглашаем Вас узнать больше о СМА.

Каждый год мы придумывали и рассказывали о самых важных фактах, мифах и потребностях людей со СМА, а в этом году весь август мы будем отвечать на ВАШИ вопросы о СМА.

Присылайте их скорее нам – так будет интереснее!

Оставить Ваш вопрос

А семьи зовем делиться всем тем, что, вам кажется, было бы интересно – если вы хотите рассказать о чем-то в месяц осведомленности – дайте нам знать через форму

Мы ждем ваши вопросы и начинаем готовить ответы на них ;) Открыть/Комментировать