Фонд "Семьи СМА"

2022-09-24 10:54:01 Диане из Вологодской области 21 год. До 16 лет ее усиленно лечили от разных болезней: ДЦП, миопатии Беккера, а правильный диагноз СМА установили только 5 лет назад.

Пока искали диагноз, контрактуры стремительно увеличивались, сколиоз сгибал спину, ноги слабели, несмотря на гимнастики "через не могу"...

Сейчас Диана уже не ходит. Перемещаться по дому и в коляску ей помогает мама, буквально носит дочь на руках. С годами Диана становится тяжелей и, как ни крути, ещё беспомощней. А мама слабеет и болеет. Поэтому нужно помочь приобрести для Дианы переносной подъёмник, который ей поможет пересаживаться и передвигаться по дому.

Подъемник - это передвижная конструкция на пульте управления, с ее помощью можно без особых усилий пересадить маломобильного человека, перевернуть его, переложить на кровать, доставить в ванную и поднять из неё, и многое другое, на что не хватает женских сил.

В помощь Диане собираем 113 600 рублей

Помочь семье с подъемником можно тут - https://f-sma.ru/campaign/diana-gorbachova/ Открыть/Комментировать

2022-09-23 08:45:27
Организация оптимальной маршрутизации пациентов – залог успеха терапии СМА
Невмержицкая Кристина Сергеевна - зав. отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга

Тактика ведения пациентов с присимптоматической стадией СМА
Артемьева Светлана Брониславовна - к.м.н., врач-невролог, зав. детским психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии им Ю.Е. Вельтищева

Такие разные пациенты со СМА: применение препарата Спинраза у подростков и взрослых
Симпозиум при поддержке компании Янссен

Дифференциальный диагноз СМА у взрослых и подростков
Белова Анна Наумовна - профессор, зав. кафедры медицинской реабилитации ФГБОУ ВО «ПИМУ» МЗ РФ, главный внештатный специалист по неврологии МЗ Нижегородской области

Спинраза для подростков и взрослых в реальной клинической практике
Муружева Замира Магомедовна - к.м.н., врач-невролог, научный сотрудник ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины», Санкт-Петербург

Подросток, сохранивший навык ходьбы. Динамика пациента, получающего препарат Спинраза
Шишкина Елена Викторовна - главный детский невролог, г. Красноярск

Лечение молодых взрослых со СМА препаратом Спинраза
Максимова Юлия Владимировна - профессор, зав. кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ МЗ РФ, зав.медико-генетическим отделом ГБУЗ НСО «ГКБ № 1, главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области

Взрослый со СМА в коляске. Сочетание терапии и реабилитации
Мурзабаева Лейсан Шарифулловна - врач-невролог ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова, г. Уфа

Самостоятельность и независимость подростков со СМА на терапии Спинразой глазами врача и пациента
Какаулина Виктория Сергеевна - врач-невролог, Морозовская ДГКБ

Персонализированный подход в лечении СМА
Симпозиум при поддержке компании "Рош"

Персонализированный подход к лечению детей со СМА
Кузенкова Людмила Михайловна - профессор, руководитель Центра детской психоневрологии «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ

Персонализированный подход к лечению взрослых со СМА
Иллариошкин Сергей Николаевич - профессор, член- корреспондент РАН, зам. директора по научной работе, директор Института мозга ФГБНУ НЦН

Взгляд на персонализированный подход со стороны пациентов
Германенко Ольга Юрьевна - директор фонда "Семьи СМА"

С сериями разбора клинических случаев пациентов детского и взрослого возраста познакомят:
Клейменова Ирина Станиславовна - к.м.н., зав. неврологическим отделением для детей раннего возраста ВОДКБ№1, Воронеж
Мартыненко Юлия Евгеньевна - врач-невролог Морозовской ДГКБ
Шпилюкова Юлия Александровна - врач-невролог, ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Панкратов Иван Геннадьевич - Врач-невролог ГБУЗ НСО ДГКБ №6, Новосибирск

И завершим интереснейшим докладом:

Аденоассоциированные вирус векторы в разработке новых подходов для лечения СМА
Яковлев Павел Андреевич - Заместитель генерального директора по ранней разработке и исследованиям BIOCAD

Мы будем благодарны за распространение информации среди медицинских специалистов, заинтересованных в развитии помощи больным СМА

Зарегистрироваться можно тут - https://sma-conference.ru/login Открыть/Комментировать

2022-09-23 08:44:01 Чуть больше недели осталось до Конференции СМА и сегодня мы хотим познакомить вас с программой второго дня для медицинских специалистов

С полной версией программы и спикерами конференции вы можете познакомиться здесь: https://f-sma.ru/news/viiconference/

Успейте зарегистрироваться для участия (это онлайн и бесплатно) - https://sma-conference.ru/login

1 октября - Сессия только для медицинских специалистов

Неонатальный скрининг СМА в России: первые результаты – ожидания и реальность
симпозиум проходит при поддержке компании "Новартис"

Новая реальность: расширенный неонатальный скрининг в России
Воронин Сергей Владимирович - к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», зам. председателя профильной комиссии МЗ РФ по медицинской генетике

Опыт реализации пилотного проекта неонатального скрининга на СМА в г. Санкт-Петербург
Глотов Андрей Сергеевич - д.б.н., руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»

Открыть/Комментировать

2022-09-22 20:29:51 Помните Максима, которому вы помогли собрать средства на так необходимые ортопедические аппараты??

Хотим поделиться новостями из жизни Макса и того, насколько ваша помощь оказалась ценна.

Уже несколько месяцев Максим использует свои новые "доспехи". Подошли идеально, нигде не натирают. Несколько первых дней использовали понемногу, увеличивая время ношения для плавной работы с контрактурами. Максим немного переживал, что будет сильно тянуть ноги и будет больно. Пока приходится подкладывать подушечку, чтобы не травмировать коленные связки. Но постепенно и от этого можно будет отказаться

"В итоге мы в восторге!
Никогда не думала что буду так радоваться ТСР. Максиму очень с ними удобно, во время занятий в аппаратах он может заниматься своими делами.
Огромное спасибо фонду и благотворителям за помощь!
Теперь я не переживаю, что у сына будут увеличиваться контрактуры. Наоборот, верим в хороший результат!" - пишет мама

Спасибо всем, кто помог помочь Максу, мы верим, что у него все получится! Открыть/Комментировать

2022-09-20 17:41:12
Лекарственная терапия спинальной мышечной атрофии. Три меняющие жизни препарата для патогенетического лечения СМА
Кузенкова Людмила Михайловна - профессор, руководитель Центра детской психоневрологии «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ

Новые возможности лечения сма, от мышце к мотонейрону
Курбатов Сергей Александрович - к.м.н., врач генетик, невролог, нейрофизиолог

Комбинированная терапия и смена патогенетической терапии: за и против
Артемьева Светалана Брониславовна - к.м.н., невролог, заведующая отделением психоневрологии «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» МЗ РФ
Увакина Евгения Владимировна - врач-невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ РФ

Лечить человека, а не заболевание. Как должна быть организована комплексная помощь больным СМА. Междисциплинарный подход: как это работает на практике?
Междисциплинарная команда специалистов «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» МЗ РФ: невролого Артемьева С.Б., ортопед Феклистов Д.В., диетолог-гастроэнтеролог Комарова О.Н., специалист по ЛФК и ТСР Стеванович А.Р., совместно с пульмонологом Штабницким В.А.
представители пациентов со СМА - Белова Екатерина и Никитина Мария
под руководством и модерацией Влодавец Д.В. - руководитель Российского Детского Нервно-мышечного центра «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»

Алгоритм действий при респираторных нарушениях. Методика работы у пациентов со СМА и у пациентов с другими заболеваниями
Штабницкий Василий Андреевич - к.м.н., врач-пульмонолог

Cердечно-сосудистые нарушения у пациентов со СМА
Грознова Ольга Сергеевна - д.м.н., главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии «НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева»

Новые данные в области нутритивной поддержки и проблем питания при СМА. Результаты международных исследований
Симона Бертоли - профессор кафедры питания и диетологии, Миланский университет, зав. отделения и лаборатории исследований питания IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Милан, Италия, Международный центр оценки состояния питания, ICANS, Миланский университет, Италия
Рамона Сильвана Де Амичи - специалист по нутритивной поддержке, Международный центр оценки состояния питания (ICANS), Лаборатория исследований питания, IRCCS, Миланский университет, Италия

Адаптация среды и использование ТСР при СМА. Риски и возможности
Абсандзе Илона - физический терапевт, реабилитолог клиники GMS, руководитель отдела физической терапии Детского хосписа "Дом с маяком"

Ортопедические изделия: что? где? когда? и как?
Вольский Григорий Болиславович - травматолог-ортопед Детского лечебно-реабилитационного центра «Надежда» Тюмень, руководитель ортопедической мастерской «Ортокрафт»

Уф, как вы понимаете, программа крайне насыщенная. Приходите - будет интересно.

Зарегистрироваться можно тут - https://sma-conference.ru/login Открыть/Комментировать

2022-09-20 17:40:16 Меньше двух недель осталось до нашей большой ежегодной Конференции СМА и окончательная программа уже утверждена

Успейте зарегистрироваться для участия (это бесплатно) - https://sma-conference.ru/login

С полной версией программы и спикерами конференции вы можете познакомиться здесь: https://f-sma.ru/news/viiconference/

А мы сегодня познакомим вас с основными темами и выступающими экспертами первого дня конференции:

Спинальная мышечная атрофия 2022: актуальные вопросы организации помощи
Германенко Ольга - директор фонда "Семьи СМА"

Эпидемиология СМА в России
Поляков Александр Владимирович - профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ

Скрытое носительство и точечные мутации
Щагина Ольга Анатольевна - к. м. н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ

Открыть/Комментировать

2022-09-20 09:01:01 Татьяне Бобылевой 37 лет, она родилась и живет в Липецкой области. В полтора года ей был поставлен диагноз СМА 2 типа и сейчас ей необходима помощь

«Муж помогает мне во всем, зная, что оставить меня надолго одну нельзя. Если он куда-то уезжает по делам, приходится звать помощницу. Но мы потихоньку справляемся сами. В свободное время от домашних дел, муж помогает мне с удаленной работой, которых у меня две. Честно говоря, весь заработок уходит на квартиру, коммунальные расходы, продукты, лекарства. Все очень дорого».

А недавно Таня узнала, что ей предстоит очередная дорогостоящая покупка, на которую совсем не осталось бюджета, учитывая, что даже лишней тысячи в семье нет. «В последнее время мне стало тяжело сидеть в коляске, чувствую неудобство, — рассказывает девушка, — тело болит, меня приходится чаще поправлять».

Тане нужна специальная ортопедическая подушка в коляску со смягчающими амортизирующими свойствами.

Нам осталось собрать 27 040 рублей

Помочь Тане - https://f-sma.ru/campaign/tane-ydobno-sidet/ Открыть/Комментировать

2022-09-19 19:09:31 Ощущение физической усталости и утомляемости – частый спутник тех, кто живет со СМА. Однако эти симптомы часто упускают из виду в клиниках. Это связано с отсутствием не только стандартизированных концепций этих симптомов (т.е. тем что именно понимается под симптомами утомляемости), но и проверенных инструментов оценки, специфичных для СМА.

Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано посвященное этому вопросу исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией".

В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА и отмечают, что утомляемость можно объективно измерить, наблюдая за снижением двигательной активности во время повседневной деятельности.

По итогам исследования, было отмечено, что полученные результаты подтверждают необходимость включения ощущаемой физической усталости и утомляемости в шкалы оценки, используемые при СМА для мониторинга прогрессирования заболевания и реакции на проводимое лечение.

Подробнее о результатах исследования читайте на нашем сайте: https://f-sma.ru/novosti-nauki/ustalost-issl/ Открыть/Комментировать

2022-09-14 16:26:07 "Огромная благодарность за помощь Захару! Теперь мы можем проводить ежедневную гимнастику дыхательных путей и не боятся болезней! Спасибо фонду за чудесную игрушку-сюрприз и множество брошюр с полезной информацией, которую нужно знать всем родителям детей с диагнозом СМА! Нам очень приятно осознавать, что мы не одни в борьбе за здоровье нашего сына и вы поддерживаете нас!", пишет мама Захара

Все бесконечные маски, трубки, пульсоксиметры, мешки Амбу, вертикализаторы и другие вещи - не просто вещи - это выражение заботы. А так важно знать, что ты с болезнью не один на один.

В августе благодаря вашим пожертвованиям:
Помощь была направлена в 25 семей с детьми и взрослыми со СМА из 14 регионов России
Передано медицинского оборудования, ТСР и расходных материалов и иной помощи на сумму 1 миллион 328 рублей 73 коп.
96% этой суммы за счет пожертвований, направленных в фонд, а еще 4% это помощь в натуральном виде переданная в фонд

Без вас это не было бы возможно!
СПАСИБО! Открыть/Комментировать

2022-09-12 10:58:01 Когда Алиса родилась, ничто не предвещало беды - развивалась она не отставая от сверстников и уже было начала делать свои первые шаги. Но, увы, тут-то болезнь и дала о себе знать. Буквально за несколько месяцев активная девочка перестала опираться на ноги и несколько месяцев назад врачи поставили диагноз СМА.

Чуть больше месяца назад Алиса получила препарат Золгенсма. Но, увы, только препарата недостаточно. Впереди - занятия и реабилитация.

Есть очень высокие шансы, что Алиса все же сможет сделать свои первые шаги. Сейчас врачи настаивают на занятиях в вертикализаторе. Увы, быстро получить его от государственных служб не получится, а в случае Алисы - действовать нужно уже сейчас.

135 978 рублей осталось собрать на вертикализатор для Алисы и без вашей помощи не обойтись!

Любая, даже небольшая, сумма в помощь Алисе - приближает к закрытию сбора!

Помочь нужно здесь - https://f-sma.ru/campaign/tazobedrennii-systav-alina-nujno-spasat/ Открыть/Комментировать