Фонд "Семьи СМА"

2022-08-23 09:53:29 Сколько стоит минимальное удобство? Чтобы можно было комфортно сидеть в коляске и заниматься любимой работой, ни на что не отвлекаясь? В нашем случае — 31 950 рублей. Именно столько нам нужно собрать, чтобы купить Тане противопролежневую ортопедическую подушку для коляски.

У девушки СМА 2 типа, и при этом сильный сколиоз. Таня много работает и еще воплощает творческие мечты: пишет стихи и песни, получает награды, печатается в газетах и сборниках.

Но вот от неудобной посадки в коляске у Тани усиливается искривление спины, появляется боль и возникает угроза осложнений, вплоть до нарушения кровообращения, критического увеличения сколиоза и пролежней.

Приобретение ортопедической подушки, которая «запоминает» положение тела и которую можно отрегулировать под пациента, крайне важно для девушки.

К сожалению, выкроить деньги из семейного бюджета на такую дорогостоящую покупку невозможно — все уходит на оплату съемной квартиры, питание и лекарства.

Поэтому мы просим вас помочь Тане. Открыть/Комментировать

2022-08-20 11:04:01 УЗИ мышц для выявления подергиваний может помочь в диагностике СМА

Фасцикуляции или подергивания мышц у подростков и взрослых с более поздними формами спинальной мышечной атрофии (СМА) лучше всего выявляются с помощью ультразвукового исследования мышц, к такому выводу пришли авторы исследования «Выявление фасцикуляций мышц для диагностики спинальной мышечной атрофии с поздним началом» было опубликовано в июльском номере журнала Neuromuscular Disorders.

"Полученные результаты могут улучшить диагностические рекомендации для СМА с поздним началом, что приведет к более ранней диагностике, лечению и необходимой специализированной помощи", заключают авторы и рекомендуют проведение физикального осмотра совместно с УЗИ мышц у пациентов для обследования и подтверждения диагноза СМА у подростков и взрослых со слабостью проксимальных мышц.

Подробнее на сайте фонда Открыть/Комментировать

2022-08-19 20:39:04 Правильные и своевременные действия в экстренной ситуации — залог ее благополучного исхода. Поэтому так важно знать, что делать, если у ребенка со СМА произошла остановка дыхания.

Наша статья поможет вам выработать четкий алгоритм действий в этой ситуации и не потерять ни секунды драгоценного времени: https://f-sma.ru/all-sma/respiration/ostanovka-dihaniya-y-rebenka/

Важные моменты:

под рукой всегда должен быть аспиратор и мешок Амбу

остановка дыхания может быть молниеносной, но иногда ей предшествует респираторный дистресс-синдром, имеющий свои симптомы. Зная их, вы можете действовать на опережение и предотвратить остановку дыхания

при малейших подозрениях вызывайте скорую помощь и приступайте к искусственному дыханию с помощью мешка Амбу, если дыхания у ребенка нет

Статья рассказывает, как правильно очистить дыхательные пути ребенка в экстренной ситуации, как проводить искусственное дыхание с помощью мешка Амбу, как делать непрямой массаж сердца и понять, эффективен он или нет.

Очень хотелось бы, чтобы эта информация на практике никому не пригодилась, но предупрежден — значит, вооружен. Знания и отсутствие паники в экстренной ситуации могут спасти жизнь.

Если у вас возникли вопросы или комментарии, оставляйте их под постом или же в специальной форме по ссылке на сайте (в конце статьи). Открыть/Комментировать

2022-08-19 16:03:50 Что такое профилактический подход? Это когда, например, использование ортезов начинается не с формированием контрактур, а для их предупреждения, т.е. когда все еще нормально, но есть риск их развития в связи с особенностями заболевания. Или когда неинвазивная вентиляция начинается не тогда, когда уже есть выраженные симптомы дыхательной недостаточности, а до их начала. И конечно без регулярной проверки и мониторинга есть риск запоздать с помощью.

Поэтому автор вопроса абсолютно прав в его постановке. Однако, спектр обследований, которые необходимо проходить регулярно и их частота будет различаться в зависимости от функционального типа СМА и индивидуальной ситуации.
Расписать все обследования в одной публикации совершенно невозможно даже в общем, большинство из них описаны в разных разделах клинических рекомендаций (в России это более 100 страниц!)

Сами клинические рекомендации и общемировые и российские в целом выделяют несколько основных направлений, в которых требуется внимание и регулярная оценка. Это:

Дыхание и способность откашляться\очистить дыхательные пути

- Прием пищи, диетологическая коррекция и гастроэнтерологические проблемы

Ортопедические нарушения

Движения и активность – физическая терапия и реабилитация

Здоровье костей

В каждой из этих областей будет спектр диагностических процедур, которые требуется делать регулярно.

Приведем только несколько примеров:
Крайне важно делать исследование дыхания (например, ночную пульсоксиметрию) с частотой не реже 1 раза в год. А тем, у кого есть даже небольшая дыхательная недостаточность – каждые полгода, детям со СМА1 типа – чаще.
Рентгеноденситометрия обычно рекомендуется в возрасте старше 6 лет с частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. Также важно проводить это исследование при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству.

Но перечень конкретных обследований и их частоту для конкретного ребенка или взрослого со СМА необходимо обсудить с командой медицинских специалистов.

Спасибо, что остаетесь с нами. Задать вопрос Открыть/Комментировать

2022-08-19 15:57:10 Продолжаем отвечать на ваши вопросы в #месяцосведомленностиоСМА

Какие обследования нужно регулярно проходить при СМА и как часто? (например: пульсоксиметрия, денситометрия)

Спинальная мышечная атрофия требует достаточно большого объема регулярной медицинской помощи. Но при этом многие проблемы, возникающие при СМА, не являются прямым следствием болезни и их можно избежать или «отсрочить». Это так называемые «вторичные осложнения», возникающие на фоне ослабления работы мышц – к ним можно отнести и ортопедические нарушения, многие нарушения, связанные с питанием и работой ЖКТ, дыхательные нарушения.

Профилактический подход и регулярное наблюдение – то, что может значительно повысить качество жизни с диагнозом. Открыть/Комментировать

2022-08-18 21:02:49 Начиная с 2007 года в мире все больше отходят от классической классификации типов СМА, переходя к функциональной классификации. Т.е. описанию возможностей пациента по возможности самостоятельно сидеть или ходить, выделяя «non-sitter» или «лежачий», «sitter» или «сидячий» и «walker» или «ходячий».

Она же используется и в международных, и в российских клинических рекомендациях. В такой классификации гораздо проще ориентироваться на функциональные возможности и развитие того или иного ребенка или взрослого со СМА, в том числе получающего лечение. И методах ухода (респираторного, нутритивного, ортопедического, реабилитационного), которые требуются или могут требоваться конкретному пациенту. И она лучше подходит для описания "статуса" пациентов, состояние которых серьезно меняется после лечения.

Однако мы не можем говорить, что один тип СМА трансформируется в другой. Просто меняется история развития внутри типов СМА. Т.е. скорее, корректнее говорить о ребенке со СМА1 сидящем или СМА1 или 2 ходящем, нежели о том, что СМА1 «превращается» в СМА2 или СМА2 в СМА3.

Именно об этом однажды у нас на Конференции СМА очень подробно и интересно говорил Лоран Серве, один из ведущих экспертов в области СМА в мире. Тогда он подчеркнул, что пациенты со СМА1, начавшие сидеть на лечении будут значительно отличаться от как СМА1 без лечения, так и от пациентов со СМА2. Т.е. скорее мы говорим о новых возникающих фенотипах заболевания, нежели о переходе из одного типа в другой.

Мы рады, что вы оставляете вопросы, на которые мы отвечаем в #месяцосведомленностиоСМА в этом году. Их мы собираем здесь

пс. Кстати, регистрация на конференцию этого года уже доступна - скоро расскажем об этом! Открыть/Комментировать

2022-08-18 20:59:10 Еще один вопрос, ответом на который хотим поделиться

Добрый день, может ли быть такое при СМА, что если есть динамика или улучшение, или наоборот, заболевание переходит из одного типа в другой

Короткий ответ нет, не совсем. Конечно, нельзя «перейти» из одного типа в другой. Но мы сегодня видим, как некоторые дети со СМА1 начинают сидеть, стоять и даже ходить! Со СМА2 – ходить, а со СМА 3 – не терять возможность самостоятельного передвижения со временем. Все это, конечно, невозможно без воздействия препаратов патогенетического лечения и конечно не свойственно этим типам СМА в естественном их развитии.

Помните разговор о типах СМА в одном из прошлых выпусков Q&A? Тогда мы рассказывали о том, что несмотря на «тип СМА» причина заболевания одна и та же, а типы – это классификация, которая используется скорее для удобства прогнозирования скорости прогрессирования заболевания, текущего состояния и возможностей развития или сохранения тех или иных функций. Открыть/Комментировать

2022-08-18 15:49:00 Как вы считаете, возможна ли активная и полная жизнь с диагнозом СМА? Десятки наших подопечных ежедневно доказывают: да! И в нашем Фонде есть программа, которая может действительно стать началом такой жизни - «Клиника СМА».

Уже несколько лет #клиникаСМА работает, чтобы семьи могли адаптироваться к жизни с заболеванием, чтобы болезнь стала частью жизни, а не ее основой. Семьи включаются в программу годового сопровождения, где вместе с сотрудниками Фонда (юристом по социальным вопросам, психологом и координатором) и врачами, имеющими большой опыт работы со СМА, шаг за шагом разбираются в тонкостях заболевания и ухода, составляют индивидуальный план жизни со СМА, учатся искать ресурсы, применять знания и жить максимально полно и активно.

Сегодня мы хотим поделиться с вами результатами работы #клиникиСМА в июле — смотрите галерею.

Если вы хотите стать участником «Клиники СМА», пожалуйста, заполните заявку.

В программе могут принять участие дети и взрослые со СМА из всех регионов России. Открыть/Комментировать

2022-08-17 09:32:01 19 августа в 13:00 мы будем презентовать итоги исследования восприятия людей с тяжелыми заболеваниями «Глазами общества и людей, живущих со СМА», которое фонд провел вместе с исследовательской компанией BAZIS

Наше исследование было направлено на выявление факторов, оказывающих влияние на массовое восприятие тяжелых заболеваний, в частности, СМА, а также изучение проблем, с которыми сталкиваются пациенты в процессе интеграции в общество.

Какие факторы препятствуют и способствуют взаимодействию, как люди со СМА думают к ним относится общество, и как общество на самом деле относится к людям со СМА и каков в целом уровень осведомленности о заболевании.

Исследование участвовало в конкурсе Research Got Talent, финал которого прошел 12 августа и теперь мы готовы поделиться результатами нашей работы со всеми интересующимися!

Мы ждем вас онлайн 19 августа в 13:00 по Мск.

Регистрация по ссылке: https://familysma.timepad.ru/event/2141744/.

Мы будем рады видеть вас и поделиться полученными результатами! Открыть/Комментировать

2022-08-16 16:51:41 Нусинерсен может помочь улучшить функцию рук у взрослых со СМА

К такому выводу пришли бельгийские исследователи по итогам наблюдения за взрослыми пациентами со СМА 3 и 4 типа, получавшими лечение препаратом нусинерсен (Спинраза) на протяжении около 2 лет.
Отмечается, что средний возраст проявления первых симптомов у пациентов был около 6,5 лет, а начало лечения в возрасте около 37,5 лет. Причем, меньше половины из них сохранили возможность самостоятельно ходить.

За 22 месяца приема Спинразы показатели силы захвата кисти у этих пациентов значительно улучшились — в среднем на 54% в правой руке и на 50% в левой. Результаты также были зафиксированы измерением по шкалам оценки.

Кроме того, были проведены исследования нескольких биомаркеров, связанных с воспалением и нейродегенерацией в образцах спинномозговой жидкости. Был обнаружен потенциально новый биомаркер YKL-40, который, возможно, может быть одним из биомаркеров соотносимых с клиническим исходом лечения.

Подробнее на сайте фонда Открыть/Комментировать