2021-06-28 00:07:57
Здравствуйте друзья.
Про Аутизм в настоящее время не слышал только человек, совершенно не смотрящий телевизор или не имеющий выход в интернет. Даже самые начитанные родители боятся того, что у их ребёнка подтвердят этот диагноз. Родители, обнаруживая у своего ребёнка признаки намекающие на аутизм иногда годами и десятилетиями игнорируют их, лито тратят сотни тысяч рублей на разные псевдонаучные и шарлатанские клиники, которые обещают избавить ребёнка от этого недуга. Мне порой кажется, что этого диагноза боятся даже сильнее чем рака крови - настолько проблема стигматизирована в обществе. Множество различных ненаучных теорий витает вокруг этого диагноза, от влияния глютена до прививок и излучения спутников. Сегодня по моей просьбе наш невролог и генетик, Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна, написала небольшой текст про уже найденные причины аутистических расстройств. ИТАК:
Прививки НЕ вызывают аутизм!
Есть и куда более фантастические теории возникновения аутизма: проживание матери во время беременности вблизи автомагистрали, воспаление, иммунологические нарушения, неправильное питание ребёнка или его родителей, паразиты и прочие. Микробиом кишечника является на данный момент перспективной теорией. Но ни одна из этих теорий на данный момент не имеет доказательной базы.
С генетикой тоже все непросто. По недавнему исследованию лаборатории Genetico только у 20% детей с клиническим диагнозом аутизм была выявлена генетическая причина расстройства (предварительные результаты программы Genetico.Аутизм можно посмотреть в лекции Е.Померанцевой на youtube канале Genetico Lab). Но здесь ещё есть над чем поработать и однозначно будут открыты новые гены и большему % детей удастся определить генетическую причину.
Теперь о генах, для которых связь с возникновением аутизма доказана.
Генетический гугл - Omim по ключевому слову "аутизм" и фильтру "описана клиника и известен молекулярный базис" (то есть доказана связь и в выборку не попали гены кандидаты) выдает 442 результата. В их числе такие известные генетические заболевания как туберозный склероз, синдром Мартина-Белл, синдром Ретта, фенилкетонурия и синдром Нунан. Много результатов "AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO" - чувствительность, предрасположенность (возможно риск) к возникновению аутизма. И если вспомнить, что новые гены описывают каждый день-месяц-год то поиск генетических причин аутизма достаточно перспективен. Особенно если знать, что многие из этих заболеваний могут повториться в семье.
О диагностике аутизма.
Нет смысла искать генетическую причину, если диагноз расстройство аутистического спектра не подтверждён квалифицированным специалистом. Таким специалистом является психиатр. Невролог, генетик, педиатр могут заподозрить аутизм, но именно психиатр ставит окончательный диагноз.
Признаки по которым можно заподозрить у ребенка расстройство аутистического спектра:
Дефицит социальных навыков;
Задержка психического и речевого развития;
Частые истерики;
Боязнь изменения привычной обстановки, сопротивление переменам;
Не отзывается на имя после 1 года;
Отсутствие указательного жеста к 14 месяцам;
Отсутствие ролевой игры к 18 месяцам;
Избегание зрительного контакта;
Отсутствие потребности постороннего участия в занятиях или играх;
Проблемы с пониманием чувств и эмоций других людей;
Частое повторение слов или фраз;
Навязчивые ограниченные интересы;
Навязчивые движения (махание руками, перебирание пальцами, раскачивания, кружения и другие);
Необычная реакция на звуки, запахи, вкусы, внешний вид или тактильные характеристики предметов.
Хорошим инструментом самостоятельной диагностики являются родительские опросники. Так, на сайте фонда "Выход" есть возможность пройти M-CHAT-R (для возраста 16-30 месяцев).
Существуют также:
⁃ AQ- Child от 4 до 11 лет
⁃ ASSQ для возраста от 7 до 16 лет
Так же стоит обратить внимание на принятые в 2020 году Российские (!! Да, наши рекомендации внезапно хорошие) рекомендации по Расстройству аутистического спектра от "Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику" (АПсиП).
862 viewsAndrew Bakhtin, 21:07
U
