2022-05-19 10:45:04
Краткий обзор блестящей лекции профессора Марвина Натовича «Показатели метаболизма при обследовании аутичных пациентов» с 10-й международной конференции «Аутизм: Вызовы и решения».
Доктор свел воедино различные исследования в области аутизма, которые проводились за последние десятилетия, и представил свои выводы.
К счастью, генетические метаболические нарушения, которые предположительно могут стать первичной причиной развития аутизма у ребенка, встречаются достаточно редко. Однако, для каждой отдельной семьи, имеющей ребенка с таким нарушением, важно распознать его. Это может кардинально изменить жизнь семьи, поскольку многие эти состояния можно корректировать.
Доктор упомянул следующие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма:
• Нарушения метаболизма аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистинурия, «болезнь кленового сиропа» и др.)
• Нарушения синтеза и транспорта креатина
• Нарушения митохондриального окислительного фосфорилирования
• Органические ацидурии (дефицит фермента биотинидаза, метилмалоновая ацидурия и др.)
• Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов (это «строительные кирпичики» нашей ДНК и РНК)
• Нарушения углеводного обмена
• Нарушения жирового обмена (синдром Смита-Лемли-Опица и др.)
• Нарушения метаболизма фолатов
• Нарушения нейротрансмиттеров в ЦНС (транспортер дофамина, транспортер ГАМК и др.)
• Другие
В каких случаях следует заподозрить генетические метаболические нарушения:
• Регресс в развитии
• Странная непереносимость какой-то пищи (например, непереносимость белка)
• Судороги
• Частая рвота
• Мышечные спазмы, мышечная слабость
• Вялость, непереносимость физ.нагрузок
• Микроцефалия
• Необъяснимо низкий рост, вес
• Неспособность долго обходиться без еды
• Необъяснимое увеличение какого-то органа
• Патологии скелета
• Нарушения зрения и слуха
• Генетические метаболические нарушения у членов семьи
• Необъяснимая смерть младенцев в семье или семьях родственников
• Отсутствие значимого прогресса при применении биомеда и обучения
Рекомендуемые обследования:
• Генетические
• Органические кислоты мочи
• Аминокислоты
• Лактат, пируват
• Аммиак и др.
Многие генетические метаболические нарушения, ассоциированные с симптомами аутизма, потенциально могут быть скорректированы, особенно если они выявлены в раннем возрасте.
Завершу цитатой лектора Марвина Натовича: «Настоящая наука всегда побеждает».
459 viewsedited 07:45