Genotek

2022-06-14 10:12:01 Открыть/Комментировать

2022-06-09 10:13:05 В новом выпуске проекта «Просто такая генетика» мы поговорили про болезни глаз.

Какие из заболеваний глаз передаются по наследству? Что такое ДНК диагностика зрения? Как защитить зрение в эпоху компьютеров и гаджетов? Можно ли по глазам заметить системные заболевания человека? Какие существуют современные медицинские методы коррекции зрения?

Эти и другие вопросы мы обсудили с нашими гостями: Марианной Винер – руководителем научно-клинического центра  «Офтальмик»
и Алексеем Ердяковым – биологом, кандидатом биологических наук, старшим научным сотрудником Факультета фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова.

Смотрите выпуск на YouTube и в Дзене или слушайте подкаст в Яндекс Музыке, ВКонтакте, Apple Podcasts, Google Podcasts, Castbox. Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками.

YouTube 



Дзен https://zen.yandex.ru/genotek

Apple Podcasts https://apple.co/3qgHhRh

Google Podcasts https://bit.ly/362WX2W

Яндекс Музыка https://bit.ly/3oWBwIo

ВКонтакте https://vk.com/podcasts-36015558

Castbox https://bit.ly/35SAN3q Открыть/Комментировать

2022-06-09 10:13:04 Открыть/Комментировать

2022-06-08 10:17:01 Знаете ли вы, как сформировалась длинная шея у жирафа?

Этот вопрос занимает ученых уже много веков. Первая теория эволюции, созданная Ламарком, даже объясняется в учебниках на примере жирафа. Он тянулся-тянулся и вытянулся. А затем эта приобретенная особенность передалась следующим поколениям. Эта теория оказалась неверна: наследование приобретенных в течение жизни признаков не происходит, ведь если вы запомнили эту статью, не значит, что ваши дети родятся со знанием её содержания. Дарвин отводил роль движущей силы естественного отбора у жирафа пище: животные с более длинной шеей вследствие случайной мутации могли добраться до более высоких деревьев и получить преимущество в конкуренции. Но недавно проанализированная окаменелость древнего жирафа позволила предположить, что конкуренция за партнеров могла повлиять на эволюцию шеи.

В 1996 году в горной породе возрастом 15 миллионов лет на северо-западе Китая палеонтологи обнаружили необычную окаменелость с черепной коробкой и позвонками. Только спустя несколько лет компьютерная томография показала кости внутреннего уха «странного зверя» и стало понятно, что это древний жираф.

На голове обнаруженного животного был роговой шлем. Ученые в недавно опубликованной в журнале Science статье предположили, что этот шлем был мощной опорой при состязаниях с другими самцами: он помогал предотвратить слишком сильное движение головы вперед при ударе. У других вымерших жирафов также были различные головные «уборы», в том числе булавовидные рога метровой длины. У современных жирафов кость, которая образует шлем у древнего жирафа, превращается в маленькие рожки, называемые оссиконами, которые иногда используются самцами в схватках.

Если вымерший жираф развил свой роговой шлем, чтобы конкурировать за партнеров, то, возможно, половой отбор также сыграл роль в эволюции шеи. Способность жирафов поедать листья с верхушек деревьев могла быть случайным побочным преимуществом, а не движущей силой удлинения шеи у жирафов. Одним из косвенных доказательств этому является то, что, хотя и у самцов, и у самок современных жирафов длинные шеи, у самцов с возрастом шея продолжает расти, а у самок — нет. https://www.science.org/doi/10.1126/science.abl8316?adobe_mc=MCMID%3D89157639331786663160442691324721531957%7CMCORGID%3D242B6472541199F70A4C98A6%2540AdobeOrg%7CTS%3D1654259805 Открыть/Комментировать

2022-06-08 10:17:01 Открыть/Комментировать

2022-06-07 10:12:02 11 мая 2022 года в журнале Scientific Reports вышла статья о влиянии цифровых медиа на развитие детей с учетом их генетических особенностей.

Ученые из Германии, Нидерландов и Швеции оценили влияние трех типов экранного времени (просмотр телевизора и онлайн-видео, общение в социальных сетях, текстовые и видеочаты, игры) на интеллект детей, при этом учитывались генетические различия. Было проанализировано 9855 детей из США: сначала в возрасте 9–10 лет, а потом через два года.

Сейчас активно обсуждается влияние цифровых медиа на развитие и интеллект детей. Время, проводимое с цифровыми устройствами, резко увеличилось с начала 21 века и теперь составляет большую часть свободного времени ребенка. Например, дети в возрасте 8–12 лет проводят в среднем 4–6 часов перед экраном каждый день за просмотром видео, играми и общением. Цифровые медиа приносят множество новых впечатлений, которые могут иметь как преимущества, так и недостатки для развивающегося ума детей.

В ходе нового исследования было обнаружено, что видеоигры положительно влияют на изменение интеллекта: дети, которые больше играли в видеоигры в возрасте 9–10 лет, продемонстрировали наибольший прирост интеллекта за два года. Просмотр видео также оказал положительное влияние, а вот общение в социальных сетях и мессенджерах не оказало никакого влияния на интеллект.

Ранее ни в одном исследовании не учитывали генетические особенности детей. Здесь же ученые при анализе результатов делали поправку на влияние наследственности. Ведь 11–13% различий в уровне образования и 7–10% различий в когнитивных способностях людей зависят от генетических характеристик. https://www.nature.com/articles/s41598-022-11341-2 Открыть/Комментировать

2022-06-07 10:12:01 Открыть/Комментировать

2022-06-06 10:18:02 26 мая 2022 года в журнале Scientific Reports вышла статья о генетическом исследовании останков людей, погибших во время извержения Везувия.

Ученые из Италии, Дании, США и Бразилии расшифровали геномы двух человек, останки которых были найдены еще в тридцатых годах 20 века среди развалин города Помпеи. Анализ костей показал, что один скелет принадлежал мужчине от 35 до 40 лет, а другой — женщине старше 50 лет.

Город Помпеи был полностью разрушен в результате извержения Везувия в 79 году нашей эры. Более 2000 человек погибли в результате этой катастрофы. Помпеи был портовым торговым городом с населением от 6400 до 20 000 жителей, а также, судя по сохранившимся остаткам зданий, курортом для богатых.

Расшифровать полностью удалось только геном мужчины, женский геном содержал пробелы. Это первый успешный полный геном жителя Помпеи. Ранее ученым удавалось проанализировать только короткие участки митохондриальной ДНК людей и животных из разрушенного города.

ДНК  мужчины из Помпеи сравнили с данными, полученными от 1030 жителей древнего мира и 471 современного человека из Западной Евразии. Полногеномный анализ показал, что мужчина генетически близок к современным средиземноморским народам, в основном к центрально-итальянским и сардинцам. Он может принадлежать к местному населению Помпеи, и тогда генетическая близость с сардинцами характеризует процессы дальнейшего расселения людей из этого региона. Или он может принадлежать к 5% внутренних мигрантов (в данном случае с Сардинии), характерных для имперской Италии. https://www.nature.com/articles/s41598-022-10899-1 Открыть/Комментировать

2022-06-06 10:18:02 Открыть/Комментировать

2022-06-03 10:07:06 Знаете ли вы, как связаны гены и уровень холестерина в крови?

Холестерин выполняет в организме важные функции, например, он необходим для синтеза некоторых гормонов. Но он нерастворим в воде и поэтому доставляется к клеткам по крови только в виде соединения с белковыми переносчиками. Такие комплексы называются липопротеидами. Они бывают низкой плотности («плохой» холестерин) и высокой плотности («хороший» холестерин). Высокий уровень «плохого» холестерина приводит к атеросклерозу сосудов (отложению холестерина на стенках) и их закупорке, высокий уровень «хорошего» холестерина, наоборот, снижает такой риск.

У людей с определенными вариантами гена PCSK9 наблюдается низкий уровень «плохого» холестерина в крови. В печени есть специальные рецепторы, через которые холестерин попадает внутрь клеток, где он разрушается. Ген PCSK9 кодирует белок, который может занять собой этот рецептор и помешать ему делать свою работу. Поэтому у людей с мутацией, приводящей к «выключению» гена PCSK9, снижение холестерина может достигать 30% при том, что люди не придерживаются никакой диеты. В их клетках печени PCSK9 просто не мешает связывать и удалять холестерин. У таких людей также происходит снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Это снижение может быть высоким: до 88% меньше риска.

Этот ген уже приметили фармацевтические компании и начали разработку лекарства для снижения уровня холестерина. Препарат подавляет работу гена PCSK9. Предварительные клинические испытания показали, что он вызывают резкое снижение уровня холестерина более чем на 70%. Для сравнения, у пациентов, принимавших только высокие дозы статинов (основная группа лекарств для снижения уровня холестерина сейчас), снижение составляет всего 17%. Открыть/Комментировать