Genotek

2022-06-22 10:12:01 Открыть/Комментировать

2022-06-21 10:07:03 Знаете ли вы, все ли полезные мутации одинаково полезны?

Большинство случайных изменений генетического материала никак не влияют на организм (нейтральные мутации). Но иногда могут возникать полезные изменения. Мутации являются сырым материалом, из которого эволюция выбирает наиболее перспективные для развития. Если мутация дает явное преимущество организму, то она закрепляется и передается из поколения в поколение.

Но кажущиеся полезными мутации часто являются не совсем такими. Например, люди с мутациями в гене SOST имеют более прочные кости. Этот ген отвечает за синтез белка, останавливающий рост костей: это необходимо, чтобы кости имели правильную форму, размер и плотность. Но кажущаяся полезной особенность обладает обратной стороной: более плотные кости черепа давят на мозг, что приводит к головным болям и угрозе жизни (если сдавливается ствол головного мозга); иногда кости черепа могут пережимать черепно-мозговые нервы, что может привести к параличу лицевых мышц, потере слуха, зрения и обоняния.

Мутации в гене SOST чаще всего встречаются у африканеров (потомков колонистов) в Южной Африке и у людей голландского происхождения. Большая прочность костей обеспечивается нарушением ингибирующего действие белка на рост костей, в результате происходит чрезмерное костеобразование. Открыть/Комментировать

2022-06-21 10:07:02 Открыть/Комментировать

2022-06-20 10:07:01 28 мая 2022 года было опубликовано исследование ученых из Финляндии и США о связи гена SCGB1D2 с болезнью Лайма. Болезнь Лайма вызывают бактерии, переносимые клещами. Её также называют боррелиозом. Эта болезнь может вызвать воспаление в различных внутренних органах, если вовремя не обнаружить клеща. Оказалось, что мутация в гене SCGB1D2 снижает защиту организма против боррелиоза в 2 раза. К тому же, была выявлена связь варианта в другом гене HLA-DQB1*06:02 с болезнью Лайма.

На основании этого исследования мы добавили новый признак в ДНК-тест «Риски заболеваний». Теперь мы анализируем новые варианты для выявления предрасположенности к болезни Лайма после укуса клеща. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.05.27.493784v1.full Открыть/Комментировать

2022-06-17 10:07:05 Знаете ли вы, есть ли связь генов и зрительной памяти?

Зрительной памятью обычно называют способность запоминать что-то в виде целостного зрительного образа. Например, увидев картину художника в музее, мы сохраняем память о ней как зрительный образ. Иногда человек даже не может описать образ словами, потому что в его памяти только «картинка». Считается, что за зрительную память отвечает гиппокамп, одна из наиболее древних частей мозга. Но оказалось, что эта способность различается у людей в зависимости от их генетических особенностей.

В исследовании 64 здоровых человека разделили на 2 группы, в зависимости от их генетических особенностей: в первую группу вошли люди с генотипом C/C в определенном положении гена BDNF, во вторую  — с генотипами C/T и T/T. В обеих группах было равное количество мужчин и женщин, примерно равный возраст участников и коэффициент IQ. В процессе эксперимента участникам вначале показывали серию картинок по 3 секунды каждую, для которых необходимо было определить место действия («в помещении», «вне помещения»). После этого делали перерыв, в ходе которого участники смотрели на черный крест в центре белого экрана. Далее показывали еще одну серию картинок (3 штуки из предыдущей серии и 3 новые), для каждой из которых нужно было определить, была ли она до этого или нет. Процедуру повторяли 4 раза. После завершения эксперимента подсчитывали верные ответы в каждой группе. Оказалось, что люди с генотипом C/C в определенном положении гена BDNF ошибаются значительно реже при сохранении зрительного образа, чем люди с генотипами C/T и T/T. Открыть/Комментировать

2022-06-17 10:07:05 Открыть/Комментировать

2022-06-16 10:17:03 Успейте до 27 июня включительно заказать наш комплексный ДНК тест «Генетический паспорт» всего за 9999 ₽, а тест «Происхождение» — за 4999 ₽. С Генетическим паспортом вы узнаете много нового о себе: происхождение, риски заболеваний, эффективность лекарств, особенности в питании и спорте. Полное погружение в свою историю! https://www.genotek.ru/ Открыть/Комментировать

2022-06-15 10:12:02 Знаете ли вы, контролируются ли наши эмоции генами?

Есть две противоположные черты личности: эмоциональная устойчивость и нейротизм. В широком смысле нейротизм представляет собой неспособность контролировать негативные эмоции. Он не является патологией и в большей или меньшей степени присутствует у всех людей. Однако слишком сильная выраженность этой черты личности может приводить к физическим и психическим заболеваниям, таким как депрессия, тревожные расстройства, наркомания, расстройства личности и шизофрения.

Исследование генетических особенностей 106 тысяч людей выявило девять участков в геноме, связанных с нейротизмом. Участникам предлагалось пройти небольшой опрос, в котором необходимо было ответить «да» или «нет» на вопросы типа: «Вы часто чувствуете себя одиноким?», «Часто ли у Вас меняется настроение?», «Легко ли ранить Ваши чувства?». По результатам тестирования каждому участнику выставлялся суммарный балл, характеризующий степень выраженности нейротизма. После этого ученые сравнили геномы людей с разными баллами по шкале нейротизма.

Наибольшая связь нейротизма была обнаружена с участком на хромосоме 8, содержащем около 36 генов. Другие показавшие влияние участки включали гены на хромосоме 1 (GRIK3), хромосоме 4 (KLHL2), хромосоме 17 (CRHR1 и MAPT) и хромосоме 18 (CELF4). Открыть/Комментировать

2022-06-15 10:12:01 Открыть/Комментировать

2022-06-14 10:12:01 5 мая 2022 года в журнале Comprehensive Psychoneuroendocrinology вышла статья о связи генов гормонов и социальности человека.

Ученые из США и Испании сравнили геномы современных людей, приматов (шимпанзе, бонобо и макак) и древних людей, используя все доступные геномы неандертальцев и денисовцев. Они выявили пять участков в генах рецепторов двух гормонов (окситоцина и вазотоцина), уникальных для современных людей. Эти участки расположены в областях генома, которые активны в головном мозге, особенно в поясной извилине, области мозга, важной для контроля социального поведения. Также эти участки связаны с множеством социальных дефицитов, таких как аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), агрессия.

Современные люди характеризуются своей просоциальностью — широким термином, охватывающим внутривидовую эмпатию, социальную терпимость, сотрудничество и альтруизм. В новом исследовании удалось связать эту особенность с определенными участками генома.

Ранее было обнаружено, что бонобо превосходят шимпанзе в задачах, имеющих отношение к социальному поведению, и более внимательно относятся к лицу и глазам, что свидетельствует о более высокой эмпатической чувствительности. Исследователи обнаружили три места в геноме, где современные люди и бонобо имеют один и тот же нуклеотид, в отличие от других приматов. http://sciencedirect.com/science/article/pii/S2666497622000303?via%3Dihub Открыть/Комментировать