Фонд "Семьи СМА"

2023-03-23 09:53:01 Опубликована запись вебинара с психологом фонда Ольгой Харьковой

На вебинаре мы рассмотрели факторы микросоциума, в котором растет и живет пациент (особенности семейного воспитания, жилищных условий, круг друзей и т.д.) и характеристики внутренней картины болезни, интеллекта и творческого мышления, которые в своей совокупности влияют на формирование личности взрослого человека со СМА

Запись можно зайти по ссылке:



Также она всегда доступна на нашем канале YouTube:
в поиске YouTube вводим Семьи СМА - попадаем на канал
можно либо отфильтровать по последним опубликованным, либо же воспользоваться функцией "Плейлистов" выбрать плейлист "Школа СМА", где размещен этот и все другие вебинары наших школ Открыть/Комментировать

2023-03-20 19:37:21 Приглашаем на вебинар "Права и социальные гарантии инвалидов и детей-инвалидов"

Дата 24 марта 13:00 (время московское)

Обязанностью любого современного государства является забота о своих гражданах, особенно о социально незащищенных категориях граждан: детях, инвалидах, престарелых. Государством для людей с ограниченными возможностями предусмотрены разные виды помощи: пособия, льготы в обеспечении лекарствами и средствами реабилитации, санаторно-курортное лечение, льготы на оплату ЖКХ, налоговые льготы и т.д.

На вебинаре разберем:
Кто имеет право на компенсацию стоимости полиса ОСАГО?
Имеют ли право на больничный лист родители ребенка-инвалида?
Может ли инвалид 1 группы уйти на больничный?
Кому положены четыре дополнительных оплачиваемых выходных дней?
Могут ли родители детей-инвалидов досрочно выйти на пенсию?

Ведущая: Кузьмина Елена Сергеевна, юрист по социальным вопросам БФ «Семьи СМА»

Зарегистрироваться: https://familysma.timepad.ru/event/2364606/ Открыть/Комментировать

2023-03-18 10:47:01 Амбулаторные пациенты со СМА, получающие нусинерсен, демонстрируют улучшение ходьбы, к такому выводу пришли авторы 3-летнего многоцентрового наблюдательного исследования за лечением больных с 3 и 4 типами СМА, проведенного в Европе.

«Наши данные демонстрируют положительное влияние лечения на двигательную функцию у педиатрических и взрослых пациентов со СМА в амбулаторной стадии. Мы наблюдали не только стабилизацию прогрессирования заболевания или отсутствие ухудшения, но и клинически значимое улучшение дистанции ходьбы в этой подгруппе пациентов», — пишут исследователи.

Многие пациенты также сообщали о заметном снижении утомляемости после начала лечения.

Подробнее: https://f-sma.ru/issledovanija/nusinersen-hodba/ Открыть/Комментировать

2023-03-15 09:26:01 Тау-белок может быть маркером долгосрочного ответа на лечение

Клинические испытания показали, что лечение нусинерсеном (Спинраза) может замедлить прогрессирование СМА, в некоторых случаях помогая улучшить мышечную силу и двигательную функцию. Однако не все реагируют на лечение одинаково, и исследователи работают над определением биомаркеров, которые могут помочь предсказать, как люди будут реагировать на терапию.

Новое исследование показывает, что у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые длительное время получали препарат нусинерсен, уровни белка тау в спинномозговой жидкости снижаются. Полученные данные показывают, что измерение уровней белка тау может быть полезным маркером для прогнозирования реакции на лечение препаратом нусинерсеном, говорят исследователи.

Подробнее: https://f-sma.ru/issledovanija/nusinersen-belok/ Открыть/Комментировать

2023-03-11 10:23:01 Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скрытых носителей» СМА

«Скрытые носители» — людей с двумя здоровыми копиями SMN1 на одной копии хромосомы 5, но без рабочих версий гена на другой копии хромосомы.
Технически эти люди производят столько же белка SMN, сколько и здоровый человек без каких-либо мутаций SMN1. Но поскольку копия хромосомы 5 без какого-либо функционального SMN1 может быть передана их детям, они считаются носителями СМА.

Текущие генетические тесты не могут точно идентифицировать этих скрытых носителей, потому что они покажут только две здоровые копии SMN1 без дифференциации расположения хромосом.

Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.

Подробнее: https://f-sma.ru/novosti-nauki/genetik-analiz-sma/ Открыть/Комментировать

2023-03-08 10:19:01 Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей

Согласно опубликованному в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей.

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease. В своей работе, ученые проверяли гипотезу о том, будет ли увеличиваться выработка полноразмерного SMN-белка при применении двух разных препаратов одновременно, нацеленных на увеличение его экспрессии. Гипотеза была проверена на мышиной модели СМА с применением двух терапевтических молекул, не одобренных и не применяющихся в клинической практике.

Подробнее: https://f-sma.ru/novosti-nauki/mouse-sma/ Открыть/Комментировать

2023-03-07 16:29:08 Надя Карачевцева стала членом "Adult Commitee" - комитета по вопросам взрослых, живущих со СМА международной организации СМА Европа

Публикуем сообщение от СМА Европа: "Мы очень рады приветствовать двух новых участниц нашего Комитета взрослых: Надю Карачевцеву (Россия) и Айчу Шахин (Турция).
Мы верим, что благодаря своим навыкам и опыту Надя и Айча внесут большой вклад в нашу совместную миссию, и мы очень рады, что они решили поддержать работу нашего Комитета взрослых"

Узнать больше о комитете

Поздравляем Надю и уверены, что опыт Нади будет очень важен! Открыть/Комментировать

2023-03-05 10:27:01 Сегодня мы хотим поблагодарить наших друзей из W Clinic – частной клиники из Петербурга, работающей по принципам доказательной медицины.

Весь февраль в W Clinic проходила акция в поддержку фонда "Семьи СМА".

В рамках программы ведения беременности в клинике позаботились о будущих родителях там, где они не ожидали и собрали для них сумку в роддом со всем необходимым, чтобы родители сосредоточились на важном.
Но еще в клинике можно было отдельно без участия в программе приобрести такую мега-полезную сумку, а вырученные за сумки средства - 50 тысяч рублей, будут направлены в фонд,. Потому что сумка – это про заботу. А поддержка, понимание и помощь нужны всем.

Мы рады, что у нас появляются друзья и партнеры среди юридических лиц. А еще, что появляются клиники, выбирающие принципы доказательной медицины своим стандартом. А значит, решают вопросы, опираясь на научно‑доказанные методы, диагнозы и препараты, выстраивают партнерский подход во взаимоотношениях между врачом и пациентом. Открыть/Комментировать

2023-03-04 09:03:02 Для того, чтобы выросший ребенок смог отделиться от своих родителей и жить отдельно (этот процесс и называется сепарацией), нужно нормализовать его жизнь в семье и за ее пределами, что дает шанс на успешное взросление и возможность самостоятельно жить.

В норме задача любого родителя - сделать так, чтобы его ребенок смог жить самостоятельно, оставаясь в хороших отношениях с отцом и матерью, но не будучи зависим от них и не чувствуя себя обязанным им.

Разумеется, для человека со СМА или с другими нарушениями развития процесс перехода во взрослую жизнь имеет свои особенности.

Вместе с психологом Аленой Легостаевой мы пытались разобраться в этих вопросах в статье "Взросление человека со СМА. Предпосылки успешной сепарации" - https://f-sma.ru/all-sma/vzroslenie-cheloveka-so-sma/ Открыть/Комментировать

2023-03-03 09:36:01 Приглашаем на вебинар «Ортопедическая и нейрохирургическая коррекция патологии позвоночника и спинного мозга при СМА»

9 марта 11:00 (время московское)

Вебинар проведет
Рябых Сергей Олегович - д.м.н., профессор, руководитель отдела травматологии и ортопедии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева

На вебинаре вы узнаете:

Что можно сделать, если сколиоз мешает жить?
Виды нарушений, требующих оперативного вмешательства
Современные возможности. Ортопедическая и нейрохирургическая коррекция.
Методы хирургической коррекции нарушений движения, показания и противопоказания к операции.
Как подготовиться к операции?

Также в ходе вебинара можно будет задать свои вопросы и получить на них ответы специалиста.

Для участия нужно зарегистрироваться: https://familysma.timepad.ru/event/2346563/ Открыть/Комментировать