Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скр | Фонд "Семьи СМА"

Новый метод генетического анализа может помочь обнаружить «скрытых носителей» СМА

«Скрытые носители» — людей с двумя здоровыми копиями SMN1 на одной копии хромосомы 5, но без рабочих версий гена на другой копии хромосомы.
Технически эти люди производят столько же белка SMN, сколько и здоровый человек без каких-либо мутаций SMN1. Но поскольку копия хромосомы 5 без какого-либо функционального SMN1 может быть передана их детям, они считаются носителями СМА.

Текущие генетические тесты не могут точно идентифицировать этих скрытых носителей, потому что они покажут только две здоровые копии SMN1 без дифференциации расположения хромосом.

Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.

Подробнее: https://f-sma.ru/novosti-nauki/genetik-analiz-sma/