2022-09-05 10:53:17
Разбираемся. Для начала вспомним норму содержания гемоглобина - она меняется с возрастом (например, в первые дни после рождения норма - 140-220 г/л), но в любом случае 60 - это действительно мало (для ребенка 6 лет нормальное значение около 100-140 г/л). Снижение уровня гемоглобина называется анемией.
Тем не менее, анемия это явно непростая - болевые приступы, трофические язвы. Не похоже на то, с чем мы обычно сталкиваемся, а тут такая картина еще и у ребенка, и проявляется почти с рождения. Возможно, речь идет о какой-то врожденной патологии.
Ищем еще подсказки. Их две: это регион (Гана - африканская страна, входящая в малярийный пояс) и загадочное слово дрепаноциты. Если бы я написал по-русски, это вообще не было бы задачей :) Так вот, дрепаноциты - это название серповидных эритроцитов. Думаю, вы уже догадались, какой здесь диагноз - серповидноклеточная анемия, причем, судя по тяжести, гомозиготная.
Серповидноклеточная анемия - не самое актуальное заболевание для врачей в России, но очень хороший пример того, насколько важна первичная структура белка и как плохо может закончиться даже небольшое ее изменение. Всего-то навсего замена одной аминокислоты в одной из цепей - с заряженного Глу на гидрофобный Вал - приводит к образованию аномального гемоглобина HbS. Он хуже справляется со своей функцией, чем HbA, но есть проблема похуже - гидрофобные аминокислоты соседних гемоглобинов начинают цепляться друг за друга, образуя нерастворимые агрегаты. Они деформируют эритроциты, придавая им характерную серповидную форму. Такие серповидные эритроциты теряют свою эластичность и поэтому способны закупоривать микроциркуляторное русло в разных тканях - легких, костях, селезенке и т.д. Это приводит к разным проблемам - от секвестрации костей (омертвение отдельных участков костной ткани, которые не могут кровоснабжаться - это как раз и есть причина болевых приступов у таких больных) до инфарктов селезенки (что у детей может приводить к частым генерализованным инфекциям, потому что селезенка утрачивает при этом том числе иммунную функцию).
Еще один момент: если это генетический дефект, почему он ждал целый год, чтобы проявиться? Ну, во-первых, не целый, а примерно целый. Причина проста: у новорожденных детей преобладает фетальный гемоглобин HbF, он кодируется другим геном и не имеет отношения к дефектному. И только когда в течение примерно первых 8 месяцев он заменяется на взрослый, начинают возникать проблемы.
Но нет худа без добра: от малярии эта девочка вряд ли умрет, малярийному плазмодию такие эритроциты тоже не очень нравятся. В этом и причина эндемичности СКА - хотя мутация может возникнуть у человека абсолютно где угодно, эволюционные преимущества она дает не везде. Так как малярия в зоне малярийного пояса (центральная Африка в первую очередь) всегда была одной из главных причин смерти детей, носители гена СКА чаще выживали и давали потомство, поэтому теперь распространенность этого гена в данной популяции очень высока.
Чисто по клинике на это может быть похожа талассемия - недостаточный синтез одной из цепей гемоглобина, но в мазке крови при талассемии не будет дрепаноцитов, это микроцитарная (с маленькими эритроцитами) анемия.
870 views07:53
Б
