2023-08-05 10:34:15
Как проводится исследование?
Мутации PIK3CA определяют методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Также применяют секвенирование по Сэнгеру.
Для исследования подходят ткани, фиксированные формалином, парафиновые блоки, образцы на предметных стеклах с содержанием опухолевых клеток не менее 10%. Можно использовать материал, который сохранился в лаборатории после предыдущей биопсии.
Кроме того, мутации PIK3CA могут быть обнаружены в плазмы крови. Это удобный способ: получить кровь проще. Но отрицательный результат может быть недостоверным: в таких случаях всё же рекомендуется провести биопсию и перепроверить.
Что даёт результат анализа?
Наличие мутации определяет показания к применению таргетной терапии ингибитором PI3K.
Нужно определять мутацию
PIK3CA при 1, 2 и 3 стадии РМЖ
На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза, и её определение не влияет на выбор терапии.
Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.
Нужно ли определять наличие мутации PIK3CA при her -положительном или трижды негативном родтипах РМЖ?
Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ в небольшом проценте случаев.
В настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии.
Передается ли мутация PIK3CA по наследству?
Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, т.к. она является соматической и возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.
Таргетная терапия:
Алпелисиб - единственный на сегодняшний день ингибитор PI3K, успешно прошедший клинические испытания и одобренный для лечения ЭР+ HER2- метастатического рака молочной железы у пациентов с мутацией PIK3CA, которые ранее получали гормонотерапию.
Препарат зарегистрирован в РФ
Алпелисиб расширяет возможности лечения у пациентов с наличием мутации PIK3CA и является наглядным примером персонализации терапии.
16.0K views07:34
