Детские Реабилитологи

2022-06-19 08:10:09 Дорогие коллеги!
От всей души поздравляем вас с Днём медицинского работника!
⠀
Медицина - это не просто профессия, это настоящее призвание! Мы уверены, что работать в этой сфере могут только люди высочайшего профессионализма, глубоких знаний и большого, доброго сердца!

Сегодня мы желаем вам здоровья, удачи и, конечно, удовлетворения от работы! Пусть каждый день приносит вам радость и поводы для улыбки!
Благополучия вам и вашим близким!

С праздником! Открыть/Комментировать

2022-06-17 11:06:04 Врожденная мышечная дистрофия Давиньон–Шове, ассоциированная с новой мутацией в гене TRIP4

Сотрудники «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого, «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», ООО «Геномед» и «Научного центра неврологии» впервые в России представили клинический случай редкой формы врожденной мышечной дистрофии, ассоциированной с гомозиготной мутацией в гене TRIP4.

Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной слабости и дистрофическим или структурным признакам при мышечной биопсии.

В настоящее время в мире описаны 4 пациента с врожденной мышечной дистрофией Давиньон–Шове. Исторически врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии были диагностированы на основании характерных клинических особенностей и гистопатологических признаков. Однако с увеличением доступности генетической диагностики стало ясно, что данная группа заболеваний является клинически и генетически чрезвычайно гетерогенной.

В отделении реанимации и интенсивной терапии с палатами для новорожденных детей наблюдалась девочка Ф., 2 мес. Больна с рождения. Состояние при рождении тяжелое, обусловлено дыхательной недостаточностью, неврологической симптоматикой в виде синдрома угнетения за счет церебральной депрессии. При рождении выявлены множественные врожденные пороки развития опорно-двигательной системы (контрактуры и деформации), артрогрипоз.

После рождения пациент интубирован, начата ИВЛ/SIMV. Со 2-х сут жизни отмечена отрицательная динамика за счет нарастания дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. На 3-и сут ребенок переведен в ОРИТ для дальнейшего наблюдения и лечения. Принимая во внимание анамнез жизни и заболевания ребенка, тяжелое состояние и наличие множественных врожденных пороков развития (МВПР), ребенок был консультирован врачом-генетиком.

Фенотипические особенности: ограничение ротации в правой и левой руке, недоразвитие плечевого пояса, ограничение сгибания рук в локтевых суставах, контрактуры в локтевых, коленных суставах, в тазобедренных суставах. Низко посаженные ушные раковины, арахнодактилия, гипертелоризм, готическое небо, краниостеноз, плагиоцефалия. В области лопатки определяется мягкотканное образование (фибромиома). В период бодрствования ребенок переводится на самостоятельное дыхание, но при засыпании сатурация снижается и параметры ИВЛ ужесточаются.

Заключение: МВПР. Синдром фетальной акинезии. Нейрогенный артрогрипоз. В динамике наблюдения в течение 4 мес в ОРИТ НПЦ состояние остается тяжелым с незначительной положительной динамикой.
В результате проведенного полноэкзомного секвенирования выявлен ранее не описанный патогенный вариант нуклеотидной последовательности в гене TRIP4 в гомозиготном состоянии, приводящий к остановке синтеза полнофункционального белка (chr15:64686179, c.136C > T, p.Arg46Ter, 2 экзон, NM_016213.4). Мутация в гене TRIP4 была валидирована методом секвенирования по Сэнгеру у ребенка и исследовано ее происхождение. Мать и отец девочки являются носителями гетерозиготного варианта в гене TRIP4. На основании результатов генетического исследования ребенку выставлен диагноз врожденной мышечной дистрофии, тип Давиньон–Шове, ассоциированной с de novo мутацией в гене TRIP4 (MIM: #617066; ORPHA: 486815).

Ребенок умер в возрасте 6 мес вследствие полиорганной недостаточности. По данным проведенной световой микроскопии поперечно-полосатой скелетной мышечной ткани (диафрагма) и спинного мозга (парафиновые срезы: окраска гематоксилином и эозином, по Ван Гизону, PAS) выявлены выраженные признаки центральноядерной врожденной миопатии, диффузный отек участка спинного мозга на фоне расстройства гемоциркуляции.

#клиническийслучай #исследования Открыть/Комментировать

2022-06-16 11:31:08 Синдром Ландау-Клеффнера

На базе клинико-диагностического центра города Барнаула при участии Алтайского государственного медицинского университета было проведенного научное исследование, посвященное синдрому Ландау-Клеффнера (приобретённой эпилептической афазии). В ходе исследования были рассмотрены особенности течения синдрома, ключевые признаки, а также описан клинический случай, его лечение.

В рамках эпилептических энцефалопатий рассматривают не только «катастрофические эпилептические энцефалопатии», но и эпилепсии с перманентными когнитивными нарушениями без клинических проявлений эпилептических приступов (приобретённая эпилептическая афазия Ландау-Клеффнера). Несвоевременное установление диагноза эпилепсии и позднее начало антиэпилептической терапии приводят к усилению выраженности нарушений поведения, когнитивным и речевым дефектам, возникновению резистентности к проводимой терапии, что существенно ухудшает качество жизни маленьких пациентов и их семей.
Речевые расстройства широко распространены среди современных детей: только 48% среди дошкольников, и данный процент с каждым годом растёт. Также для детского возраста более характерны алалии, а не афазии, проявляющиеся после черепно-мозговых травм, инсультов и прочих причин у взрослых, что может вводить специалистов в заблуждение.

Больная С., 5 лет. Поступает в клинико-диагностический центр (КДЦ) по направлению из центральной районной больницы (ЦРБ) с жалобами на прогрессирующее ухудшение звукопроизношения вплоть до полной утраты экспрессивной речи, которая представлена отдельными словами, звукопроизношением.
На рутинной электроэнцефалографии (ЭЭГ) от 18.09.2019 года зарегистрирована эпилептиформная 3-Гц спайк-волновая активность, но ни к каким действиям со стороны невролога по месту жительства это не привело. В 10-11.2019 года в ДОУ стали отмечать, что девочка стала меньше общаться с детьми, отставать в обучении и в декабре 2019 года была переведена в младшую группу. С мая 2020 года у ребёнка в течение 1,5 месяцев наблюдается регресс речи и периодический «уход в себя», отсутствие реакции на обращённую речь с практически полным отсутствием речи с 15 мая 2020 года. В июле 2020 года впервые обратились к сурдологу КДЦ: нарушений со стороны органа слуха не выявлено.

Направлена к неврологу КДЦ, назначено дневное видеомониторирование электроэнцефалографии (ВМЭЭГ) 07.07.2020: интериктальная эпилептиформная активность с ИП 65% и сна с ИП 78% (бессудорожный эпилептический статус).

Первый курс лечения в психоневрологическом отделении (ПНО) с 07- 22.07.2020: Вальпроевая кислота 500 мг в сутки. На фоне монотерапии отмечена положительная динамика с возвращением словарного запаса, но без нейрофизиологической динамики. При увеличении дозы вальпроевой кислоты отмечались побочные эффекты, в связи с этим в лечении добавлен второй противосудорожный препарат - Этосуксимид 375 мг/сут. На фоне терапии Вальпроевой кислотой и Этосуксимидом интериктальная эпилептиформная активность во время бодрствования и во время сна снизилась до 12%.

Во время второй госпитализации в ПНО 24.08-10.09.2020 года была проведена пульстерапия Метипредом. На фоне пульстерапии по ВМЭЭГ отмечалось ухудшение в виде нарастания эпилептиформной активности (72% во время сна). Пациентка продолжала терапию Вальроевой кислотой и Этосуксимидом в прежних дозах.

На контрольной ВМЭЭГ 11.01.2021: типичная эпилептиформная активность не зарегистрирована. Как результат – положительная нейрофизиологическая и речевая динамика.
А также регресс речевых расстройств чётко отслеживается по первой и последней консультации логопеда: от 07.07.2020 ОНР 1-2 уровень, отсутствие речи, а от 11.01.2021: ОНР – 3 уровень, жалобы мамы только на грамматические ошибки дочери в предложениях.

На фоне терапии Вальпроевой кислотой 500 мг, Этосуксимидом 375 мг отмечена положительная речевая и нейрофизиологическая динамика.

#исследования Открыть/Комментировать

2022-06-15 11:01:52 Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1) или гепаторенальная тирозинемия - редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).
Синонимы: дефицит фумарилацетоацетазы, дефицит фумарилацетоацетатгидролазы.

Делимся с Вами клиническими рекомендациями "Наследственная тирозинемия
I типа", которые были разработаны Союзом педиатров России, Ассоциацией медицинских генетиков,
Российским трансплантологическим обществом.

#рекомендации Открыть/Комментировать

2022-06-14 11:06:41 Острые лихорадочные синдромы у детей

Инфекционная патология в детском возрасте занимает 1-е место по уровню как заболеваемости, так и смертности.

Лихорадка – самый частый симптом болезни у детей и частый повод для назначения медикаментов. Повышение температуры при инфекции – регуляторный процесс, обусловленный цитокинами. Уровень температуры далеко не всегда коррелирует с тяжестью инфекции Так, неопасные для жизни респираторно-вирусные инфекции протекают часто при более высокой температуре, по крайней мере начальной, чем угрожающая жизни пневмония. Для большинства больных лихорадка не представляет опасности.

В статье освещены современные знания о природе высокой лихорадки – выше 38ºС – у детей, рассмотрены рациональные пути диагностики и лечения заболеваний, при которых лихорадка является единственным симптомом, по крайней мере в начале болезни. Затронуты основные вопросы необходимости назначения жаропонижающих препаратов. С этой целью использованы данные литературы, полученные методами доказательной медицины и нашедшие отражение в согласованных рекомендациях авторитетных профессиональных обществ.

#исследования Открыть/Комментировать

2022-06-12 11:04:17 Дорогие друзья, поздравляем вас с Днем России! Пусть наша огромная и многонациональная страна процветает и совершенствуется! Здоровья и благополучия каждой семье! С праздником! Открыть/Комментировать

2022-06-09 17:17:40 Внутриутробное внутрижелудочковое кровоизлияние у новорожденного

Сотрудники Областного перинатального центра города Оренбурга описали клинический случай внутриутробного внутрижелудочкового кровоизлияния у новорожденного, который является одним из наиболее частых вариантов поражения ЦНС.

Первобеременная, 31 год, госпитализирована в областной перинатальный центр. Беременность первая, протекала на фоне угрозы прерывания, кольпита, ОРЗ. УЗИ-скрининги без патологии.

При внеплановом УЗИ, назначенным врачом в связи с подозрением на задержку развития плода, в 38 недель и 3 дня были заподозрены признаки правостороннего ВЖК с дилатацией правого бокового желудочка 37.5*19.5*мм с четкими контурами неоднородной структуры, без кровотока при ЦДК, ЗРП, ГДН 1Б ст. Признаки компенсаторной централизации мозгового кровообращения. При поступлении в стационар выставлен диагноз: I беременность 38 недель 3 дня. Хроническая фето-плацентарная недостаточность с признаками правостороннего ВЖК с дилатацией правого бокового желудочка. ЗРП. ГДН 1Б ст. Признаки компенсаторной централизации мозгового кровообращения. Учитывая выявленную у плода патологию, экстренно родоразрешена операцией кесарево сечение.

Родился живой доношенный мальчик. Вес 2430 грамм, рост 47 см. Оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Новорожденный переведен в ПИТ в состоянии средней степени тяжести за счет умеренной неврологической симптоматики, геморрагического синдрома. В течение трех часов отмечена отрицательная динамика состояния: нарастание геморрагического синдрома, резкое снижение уровня тромбоцитов до 39 тыс. Новорожденный переведен в отделение реанимации, проведено переливание тромбоконцентрата, начата антибактериальная терапия. В ходе дальнейшего обследования при нейросонографии выявлены ликворо-динамические нарушения по внутреннему типу, признаки окклюзии в области отверстия Монро справа, ишемическо-гипоксические изменения головного мозга, формирование порэнцефалических кист. Через 6 суток при стабилизации состояния переведен в отделение патологии новорожденных, где находился на лечении еще 25 суток.

Проводилась антибактериальная, противовирусная, нейрометаболическая терапия. На 31 сутки выписан домой под наблюдение амбулаторного звена. Диагноз: Цитомегаловирусная инфекция, манифестная форма, тяжелой степени, ПЦР подтвержденная. Перинатальное поражение ЦНС инфекционно-гипоксического генеза, синдром гипервозбудимости ЦНС, синдром ЛДН по внутреннему типу, последствия ВЖК с 2х сторон, окклюзия отверстия Монро справа, порэнцефалические кисты справа.

В 3 месяца у ребенка сосательный и глотательный рефлексы сохранены, физиологические рефлексы быстро истощаются, отсутствует опора на ноги, выражен гипертонус мышц нижних конечностей. КТ-контроль состояния головного мозга: обширные очаги лейкомаляции лобных, височных областей.
В 11 месяцев при осмотре невролога состояние удовлетворительное, ребенок спокойный, сосет, сидит, опирается на ноги с флексией пальцев стопы. По данным КТ перивентрикулярные кисты 4 и 8мм, кальцинаты, боковые желудочки расширены, ассиметричны.

Данный случай демонстрирует необходимость планирования беременности, проведения предгравидарной подготовки, в том числе санации очагов инфекции. Оказание помощи детям с внутриутробной патологией – задача, требующая командной работы врачей различны специальностей.

#клиническийслучай Открыть/Комментировать

2022-06-08 11:35:44 Опубликованы новые данные по классификации гипертензии у детей и подростков при суточном мониторировании давления в журнале Hypertension 23 мая 2022 г.

Использование СМАД у детей и подростков заметно возросло с момента публикации последнего научного заявления Американской кардиологической ассоциации (АНА) о СМАД в 2014 году. Кроме того, также значительно расширилась доказательная база для использования СМАД в педиатрической популяции, включая новые данные, связывающие уровни АД в амбулаторных условиях с развитием повреждений органов–мишеней в более старшем возрасте, в том числе и головного мозга, что приводит к ухудшению когнитивных функций.

Недавно были опубликованы дополнительные данные, которые позволяют упростить классификацию педиатрических амбулаторных мониторинговых исследований.

Даны рекомендации по назначению СМАД и интерпретации результатов мониторинга. В новой классификации не учитывается индекс площади гипертензии, так как, согласно последним исследованиям, этот показатель не влияет на оценку риска гипертрофии левого желудочка и постановку диагноза артериальной гипертензии. Детям и подросткам с хронической болезнью почек, коарктацией аорты, сахарным диабетом 1 и 2 типа, ожирением, обструктивным апноэ сна и некоторыми генетическими синдромами показано обязательное проведение СМАД. Также проведение СМАД показано для выявления гипертонии «белого халата».

Данная публикация представляет краткий обзор этих новых данных, руководство по оптимальному применению СМАД в клинических условиях и обновленную классификационную схему для интерпретации СМАД у детей и подростков.

#рекомендации Открыть/Комментировать