Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной посл | Вопросы практической педиатрии

Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR при муковисцидозе (клиническое наблюдение)

В статье представлен анализ фенотипических проявлений и клинического течения муковисцидоза у пациентов с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR. Вариант L138ins у пациентов с муковисцидозом редко встречается в мире, однако с высокой частотой встречается в различных регионах России, преимущественно на территории Среднего Урала. До внедрения неонатального скрининга у пациентов с вариантом L138ins в основном отмечалась поздняя диагностика заболевания в связи с «мягким» течением болезни и часто сомнительными результатами потовых тестов. Иммунореактивный трипсиноген при варианте L138ins повышен в неонатальном периоде, что позволяет заподозрить муковисцидоз, но были отмечены и ложноотрицательные случаи неонатального скрининга. При патогенном варианте L138ins встречались случаи бесплодия у мужчин и сохранения репродуктивной функции у женщин. Отмечены случаи бессимптомной панкреатической гиперферментемии в детском возрасте. Не выявлено частых случаев инфицирования синегнойной инфекцией дыхательных путей. Однако у взрослых пациентов проявления респираторного синдрома заболевания протекали тяжелее, чем у детей, вплоть до летального исхода. 

Таким образом, несмотря на формирование «мягкого» фенотипа муковисцидоза при варианте L138ins, остаточной функции белка недостаточно для нормального функционирования легочной ткани.

Ключевые слова: муковисцидоз, патогенные варианты CFTR, L138ins.

Авторы: Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г.

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А.Вагнера; НИИ пульмонологии ФМБА России; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

Читать исследование