​​Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3 | Вопросы практической педиатрии

​​Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом (клиническое наблюдение)

Представлен клинический случай ребенка 9 лет с муковисцидозом (МВ) с редким генотипом c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии гена CFTR. Диагноз МВ был заподозрен по результатам неонатального скрининга. Показатели потового теста (Нанодакт) составили 88 и 84 ммоль/л. С 1,5 мес. мальчик получал ингаляции дорназы альфа, кинезитерапию, ферменты поджелудочной железы (только при обильном приеме жирной пищи), витаминотерапию. С раннего возраста отмечался кашель с мокротой, с 5 лет – хронический синусит. Панкреатическая эластаза-1 кала в возрасте 3 лет составила 597 мкг/г кала, что свидетельствовало о сохраненной экзокринной функции поджелудочной железы. При проведении обследования в возрасте 9 лет физическое развитие ребенка соответствовало возрастным нормам. При спирометрическом исследовании показатели функции легких были в пределах нормальных значений. По данным компьютерной томографии бронхоэктазов выявлено не было. Отмечены рентгенологические признаки хронического синусита. При исследовании разницы кишечных потенциалов отмечено снижение функции канала CFTR, характерное для «мягких» генетических вариантов. Таким образом, из клинических проявлений заболевания у ребенка с генотипом c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии в возрасте 9 лет сформировался только хронический риносинусит. Проведение метода определения разности кишечных потенциалов подтвердило диагноз и «мягкий» генотип при МВ.

Ключевые слова: генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A), муковисцидоз, «мягкий» фенотип.

Авторы: Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. 

Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А.Вагнера; Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова

Читать исследование