2021-07-29 12:26:34
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) – это дефицит биодоступных фолатов 5-MTHF в спинномозговой жидкости. При этом в крови нормальный уровень фолатов.
Если раньше мне встречались цифры, что примерно у 5% детей с аутизмом наблюдается ЦФН, то сейчас цифры уже гораздо выше: до 50% и более детей с аутизмом могут иметь ЦФН в той или иной степени.
Некоторые возможные проявления:
• Симптомы аутизма (особенно низкофункционального)
• Симптомы ДЦП
• Митохондриальная дисфункция
• Когнитивные нарушения
• Эпилепсия
• Микроцефалия
• Нарушения координации движения
• Нарушения миелинизации
• Регресс в раннем возрасте и др.
Фолаты попадают в центральную нервную систему через следующие основные пути:
1. Главный транспортер 5-MTHF работает через рецептор FOLR1 (кодируется геном FOLR1). Если с рецептором FOLR1 проблема, то будет проблема с транспортом биодоступных фолатов в ЦНС.
2. Резервный транспортер – RFC (Reduced Folate Carrier, кодируется геном SLC19A1) плохо связывается с 5-MTHF, зато хорошо связывается с фолиновой кислотой (лейковорином), которая затем превращается в 5-MTHF. То есть, если не работает главный транспортер, можно активно подключать резервный. На этом основана терапия ЦФН лейковорином.
Некоторые причины ЦФН:
• Главная причина – наличие антител к фолатным рецепторам FOLR1 (причина их появления неизвестна). При этом нарушается 1-й путь транспорта фолатов в центральную нервную систему, не работает FOLR1.
• Мутации генов FOLR1, SLC19A1, SLC46A1. Встречаются редко.
• Митохондриальная дисфункция, т.к. процесс переноса фолатов в центральную нервную систему требует большого количество энергии. А при митохондриальной дисфункции наблюдается дефицит энергии.
Диагностика ЦФН затруднена:
• анализ на антитела к фолатным рецепторам (делают в США; в России мне не удалось найти; если кто знает, подскажите);
• анализ спинномозговой жидкости на уровень 5-MTHF (сложная процедура)
• генетические тесты
• выявление митохондриальной дисфункции
Основные направления коррекции:
• Лейковорин (фолиновая кислота, НЕ путать с фолиевой) в больших дозах
• Коррекция митохондриальной дисфункции
Наблюдаемые результаты:
• улучшения речи, понимания речи, концентрации внимания, физического развития и др.
• уменьшение стереотипного поведения, судорог и др.
Консультируйтесь с врачом.
211 viewsedited 09:26
И
