О ТОМ КАК ОДНИ БОЛЕЗНИ ЗАЩИЩАЮТ ОТ ДРУГИХ Существует простое | Блог Андрея Степанова
О ТОМ КАК ОДНИ БОЛЕЗНИ ЗАЩИЩАЮТ ОТ ДРУГИХ
Существует простое правило. Если вызывающая заболевание мутация распространена в популяции, то почти наверняка измененный ген дает его носителям преимущество в естественном отборе. Таким преимуществом может быть защита от других, более серьезных патологий. Рассмотрим данный феномен на примере наследственной формы желтухи.
Коричневый пигмент билирубин образуется из красного гемоглобина при разрушении старых эритроцитов. Нерастворимый в воде билирубин циркулирует в крови на молекулах альбумина, пока не будет преобразован в растворимую форму ферментом печени глюкоронилтрансферазой. Затем растворимый билирубин через желчный проток отделяется в кишечник и легко выводится из организма с калом, окрашивая его в характерный цвет.
Интенсивное разрушение эритроцитов или нарушения работы печени сопровождаются накоплением нерастворимого билирубина в крови. Как только концентрация билирубина превысит возможности альбумина его связывать, пигмент начинает откладываться в тканях, что наблюдается как пожелтение склер, слизистой рта и кожи - это характерные признаки желтухи. Кроме того, накопление билирубина в нервных клетках сопровождается признаками интоксикации - от быстрой утомляемости до угнетения сознания и комы. Столь тяжелые проявления желтухи, как правило, наблюдаются при механическом перекрытии желчного протока камнем или массивном разрушении эритроцитов. Если же превышения нормы билирубина в крови незначительны, а внешние проявления не выражены, то, скорее всего, проблема в низкой активности глюкоронилтрансферазы в результате мутации ее гена. Носителями мутации являются до 20% людей и достаточно одного родителя с мутацией для проявления синдрома у ребенка.
Распространение мутации объясняется эволюционным преимуществом умеренного повышения билирубина, который, являясь антиоксидантом, снижает риски атеросклероза сосудов и некоторых видов рака. Таким образом, относительно безопасная форма желтухи защищает от более опасных и смертельных болезней, что в процессе эволюции способствовало передаче мутации следующему поколению и ее накоплению в популяции. Однако носителям данной мутации необходимо помнить и о токсическом воздействии билирубина на нервную систему. Поэтому при умеренном увеличении билирубина целесообразно определить наличие данной мутации, сдав генетический анализ на синдром Жильбера. При наличии мутации врач поможет скорректировать образ жизни, чтобы снизить риски интоксикации. Как правило, для предупреждения проявлений этой формы желтухи, достаточно избегать длительных периодов голода и добавить в рацион пищу, богатую альбумином.
Напоминаю о возможности лайкать и комментировать посты!
