​ Слышали ли вы о генной терапии? В общем говоря, это любое ле | Блог Акушеров

​ Слышали ли вы о генной терапии? В общем говоря, это любое лечение, которое изменяет функцию гена. Генная терапия может заключаться в попытке «починить», заменить или отключить мутировавший ген, вызывающий проблему, либо встроить в клетки нормально функционирующую копию гена, что поможет организму вырабатывать полноценный белок.

Это вид терапии сегодня все шире применяется в клинической практике - для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями и больных некоторыми видами рака. В период с 1990 года по всему миру проведено более 1700 клинических исследований.

Значительная часть орфанных заболеваний является моногенными. То есть для них известна генетическая мишень, на которую должна быть направлена генная терапия для коррекции генетического дефекта. Это такие заболевания как тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИН), спинальная мышечная атрофия (СМА), дистрофия Дюшенна и другие.

На сегодняшний день в качестве стратегий реализуется как модификация генома клеток пациента «в пробирке» с последующей обратной трансплантацией, так и системное или местное введение геннотерапевтического препарата больному.

Основной проблемой генной терапии является крайне высокая стоимость препаратов и возможные неблагоприятные эффекты, в том числе повышение рисков злокачественной трансформации клеток.

На сегодняшний день для лечения орфанных заболеваний в мире зарегистрированы препараты: Vyjuvek (дистрофический буллезный эпидермолиз), Strimvelis (дефицит аденозиндезаминазы (ТКИН)), Zynteglo (β-талассемия), Zolgensma (СМА), Luxturna (дистрофия сетчатки), Hemgenix (гемофилия типа В).

Так что, кажется, говорить о модификации генома для создания сверхчеловека пока рано.