-А Вы вообще знаете, что такое синдром Штурге-Вебера? - когда | Neuronika😜

-А Вы вообще знаете, что такое синдром Штурге-Вебера? - когда мама пациента, настаивающая на особом отношении, так как я по её мнению была недостаточно компетентна, о чём сообщила мне минутой ранее, спросила меня, я ответила:
- Впервые слышу, - я надеялась, что мой сарказм читается.
Сегодня мне легко понять, что такое поведение было продиктовано не только дурными манерами, но и невежеством, тревогой и негативным предыдущим опытом.
Теперь я отвечаю иначе.
Синдром Штурге(Стерджа)-Вебера - довольно редкое, но хорошо известное врачам заболевание, проявляющееся разрастаниями капиллярной сети в коже, мозге (мягкая оболочка) и глазу. Происходит такое разрастание из-за мутации в гене GNAQ в части клеток пациента. Почему эта мутация случается, мы не знаем. Заболевание генетическое , но не наследственное. Вероятность повторения в семье стремится к нулю.
Проявления включают в себя:
винное пятно на лице (капиллярная мальформация, в отличие от невусов Унны,"укусов аиста" с возрастом не бледнеет, а наоборот;
лептоменингеальную (по ходу извилин головного мозга) капиллярно-венозную мальформацию- диагностируется по МРТ, на первом году жизни, если нет других симптомов, рутинно не рекомендуется;
глаукому;
иные проявления.

Значение и коррекция:
винное пятно на лице - косметический дефект- предлагают лечить лазером и другими методами;

лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация- тянет на себя много крови=>ишемия головного мозга=>очаговые неврологичнские симптомы (нарушения полей зрения, парезы, эпилептические приступы, снижение когнитивных функций) - лечим симптоматически, профилактируем приёмом аспирина в дозе 2-5мг/кг в день с момента установления диагноза;
глаукома- чаще всего проявляется до десяти лет, но может в любом возрасте- внимательнее наблюдение офтальмолога;
другие симптомы- эндокринные нарушения, в частности, дефицит гормона роста, вторичный гипотиреоз - скрининг на эти нарушения и внимательное наблюдение детского эндокринолога/эндокринолога.

Не все проблемы становятся заметны сразу. Большинство пациентов имеют те или иные снижают качество жизни и трудоспособность ограничения, но это не повод опускать руки.

Будьте здоровы и не болейте!