2022-05-25 13:30:49
#пресбиакузис #гены #сосудистаяполоска #news
Новые гены потери слуха указали на возможные новые терапевтические мишени.
Международная группа ученых провела полногеномный ассоциативный метаанализ клинически диагностированных нарушений слуха у 723 266 человек и выявила 48 значимых генов, 10 из которых являются новыми для науки. Эти результаты ставят под сомнение устоявшееся представление о возрастном нарушении слуха в результате поражения волосковых клеток улитки. Авторы утверждают, что новой мишенью для лечения людей с потерей слуха может быть часть улитки под названием сосудистая полоска.
По прогнозам, к 2050 году число людей с нарушениями слуха разной степени – от легкой до полной – возрастет примерно до 2,45 миллиарда во всем мире, и произойдет это в основном за счет возрастных нарушений слуха, пишет издание Sci-News.com.
Нарушение слуха занимает третье место в мире по числу лет, прожитых с инвалидностью, среди всех возрастов и является ведущей причиной инвалидности для лиц старше 70 лет по сравнению со всеми другими категориями заболеваний.
Возрастное ухудшение слуха связано с социальной изоляцией, депрессией, тревогой, а также снижением когнитивных функций и деменцией.
Профилактического лечения снижения слуха не существует, и в настоящее время терапевтические средства доступны только в виде слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов.
Чтобы получить фундаментальные знания о генетической основе потери слуха, профессор Королевского колледжа Лондона
Фрэнсис Уильямс и его коллеги провели метаанализ 17 полногеномных ассоциативных исследований потери слуха, используя как диагнозы по МКБ, так и потерю слуха, о которой сообщали сами люди.
В исследовании приняли участие 147 997 людей со снижением слуха и 575 269 человек в контрольной группе. Так было идентифицировано 48 генов, связанных с потерей слуха, в том числе 10 новых вариантов, ассоциированных со слухом недавно.
Дальнейший анализ генетики мышей показал, что возрастная потеря слуха связана с изменениями в сосудистой полоске. Сосудистая полоска,
stria vascularis – это васкуляризированный многослойный эпителий, покрывающий наружную стенку улиткового протока и считающийся продуцентом эндолимфы.
«Это исследование указывает на гены, на которые мы могли бы ориентироваться в целях скрининга, разработки лекарств и даже генной терапии в будущем», считает профессор Уильямс.
Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
178 views10:30
П
