2021-05-04 13:30:01
ПРО ГЕНЕТИКУ И НЕ ТОЛЬКО#генетика
Друзья, всем привет!
Продолжаем тему генетики детоксикации, однако, поговорим пока не про конкретные гены, а про предысторию. Вначале небольшая преамбула, чтобы наша беседа была эффективной и понятной .
⠀
Когда говорят про генетическую предрасположенность, часто подразумевают что-то конкретное и однозначное - этакая Пифия из кинофильма «Матрица» или Дельфийский оракул . Но на самом деле здесь все не так однозначно, как в случае с «дочкой крымского офицера».
⠀
Есть несколько ситуаций:
Моногенные заболевания – мутация в одном гене ведет к развитию заболевания.
Полигенные заболевания – мутация в нескольких генах может приводить к развитию заболевания
⠀
С моногенными заболеваниями все понятно – есть ограниченное небольшое количество точек, мутация в которых приводит к тому или иному проявлению. Но все меняется, когда мы говорим про мультифакториальные заболевания, типа сахарного диабета, гипертонии, онкологии или ожирения.
⠀
Было бы просто, если бы у нас было всего несколько генов, но их не несколько штук, их более 20000. Также в самом гене есть места, где происходят “поломки”, в результате чего мутация в одном и том же гене, но в разных точках может приводить к совершенно разным последствиям. Таких точек более 7 миллионов . И бывает так, что заболевание определяется работой нескольких десятков-сотен генов, и сотнями-тысячами точек. И очень часто бывает так, что мутация, приводящая к увеличению рисков онкологии в одной точке, полностью перекрывается другой мутацией или мутациями в совсем других местах или даже генах.
⠀
Теперь давайте представим, что человек идет и покупает «супер-пупер-вундер-тест» от ведущей лаборатории страны, где представлено, о божечки-кошечки , несколько сотен генов и пару тысяч точек. И там в заключении написано, что «тiби звиздец» - риски синдрома «Шаурмана-Абрикосова» высокие, выше популяционных норм аж на целых 2,17% - пора доски собирать и заказывать поминальные пирожки. Ладно, если там берется выборка хотя бы из самых важных и часто встречаемых точек/генов, но иногда логика выбора весьма сомнительная или как минимум неоднозначная. Но вердикт однозначный – в морг, значит в морг ! Или, наоборот - все нормуль, не парься, ешь «все, что не прибито к тарелке, как чавкающий ужас» на майских праздниках, тебе ничего не будет – у тебя же нормально все с геном FTO (по одной точке…). А потом вдруг, откуда не возьмись, прилетает болячка , которую никто не ждал.
ПРОДОЛЖЕНИЕ
293 views10:30
П
