Lvrach.ru | Медицинский портал для врачей

2022-08-25 18:07:13 Аутизм часто сопровождается психомоторными, интеллектуальными и неврологическими нарушениями, которые прогрессируют по мере развития ребенка. Ученые из Института Броуда в Массачусетсе решили оценить вариабельность возрастных периодов, в которые дети с аутизмом достигают «классических» этапов развития (напр., ребенок улыбается, сидит, начал ходить, самостоятельно ест, первые слова, фразы).

В общей сложности были проанализированы данные 17098 детей с аутизмом и их 4145 здоровых родных братьев/сестер в возрасте от 4 до 17 лет. У 5295 участников и их биологических родителей дополнительно оценили наличие мутаций в генах, участвующих в контроле развития центральной нервной системы (ЦНС).

По сравнению со здоровыми детьми, дети с аутизмом отставали в развитии в среднем на 0.7 (0.3-1.6) – 19.7 (11.4-32.2) месяцев. Более выраженная клиническая симптоматика наблюдалась при сопутствующем наличии интеллектуальных нарушений, присутствии мутаций в генах, ассоциированных с нарушением развития ЦНС, а также при постановке диагноза в возрасте до 5 лет.

Аутизм – сложное полигенное заболевание. Результаты исследования в очередной раз демонстрируют высокую вариабельность как самих проявлений РАС, так и их влияния на динамику когнитивного, моторного и психического развития ребенка, что следует учитывать при составлении развивающих и терапевтических программ.

Источник: Kuo SS et al. Developmental Variability in Autism Across 17 000 Autistic Individuals and 4000 Siblings Without an Autism Diagnosis: Comparisons by Cohort, Intellectual Disability, Genetic Etiology, and Age at Diagnosis. JAMA Pediatr. DOI:10.1001/jamapediatrics.2022.2423

#педиатрия #аутизм #РАС Открыть/Комментировать

2022-08-25 12:46:09 Что нового в здравоохранении и медицинской науке?
Топ-5 новостей от канала Голод, холод и покой!

Утверждён план мероприятий по комплексной реабилитации и абилитации инвалидов до 2025 года
В «Коммунарке» внедрили прибор дистанционного мониторинга беременности от резидента «Сколково»
В России начнут использовать цифровые копии внутренних органов при планировании операций
В 2023 году в России будет создана национальная цифровая платформа «Здоровье», которая объединит в себе множество сервисов
Минздрав обновил методические рекомендации по лечению и профилактике COVID-19

#здравоохранение #медицинские_технологии Открыть/Комментировать

2022-08-24 14:18:06 Почти половина смертей по причине онкологических заболеваний являются потенциально предотвратимыми

Около половины смертей, ассоциированных с онкологическими заболеваниями, связаны с потенциально предотвратимыми факторами риска, а значит являются предотвратимыми. Такой вывод сделали авторы исследования из нового номера журнала The Lancet.

Анализ проводился по данным Глобального бремени болезней, травм и факторов риска за период 2010-2019 (Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors, GBD). Среди исходов заболевания учитывались смерть и продолжительность жизни с поправкой на инвалидность. В ходе анализа были сформированы 82 пары «фактор риска – исход» по 23 онкологическим заболеваниями и 34 известным факторам риска, которые разделялись по категориям на поведенческие, средовые и профессиональные. Все ведущие факторы риска (курение, употребление алкоголя, избыточная масса тела или ожирение), вне зависимости от пола, относились к поведенческой категории.

Оцениваемые факторы риска были связаны с 44% всех смертей, ассоциированных с онкозаболеваниями. Для мужчин этот показатель составил 51%, для женщин – 36%. Большинство остальных случаев, по всей видимости, не являлись предотвратимыми с помощью контроля оцениваемых факторов риска.

Основной вклад в онкологическую смертность вносили курение, употребление алкоголя, избыточная масса тела (или ожирение). Последнее, по мнению авторов, вызывает наибольшую обеспокоенность, поскольку рост онкологической смертности за последнее десятилетие во многом связан именно с метаболическими расстройствами (в первую очередь, с ожирением), в частности, в странах с низким уровнем дохода. В период с 2010 по 2019 гг рост онкологической смертности, связанной именно с метаболическими факторами риска, составил 35%.

Курение также остается ведущим фактором риска для онкологических заболеваний. В 2019 году смертность от рака трахеи, бронхов и легких, составила 37% всех онкологических смертей. Следующими по распространенности у мужчин стали колоректальный рак, рак пищевода и желудка; у женщин – рак шейки матки, колоректальный рак и рак молочной железы.

Авторы считают, что это явление можно рассматривать как непреднамеренный побочный эффект общего прогресса, и решение этой проблемы должно проводиться комплексно: как с помощью системы здравоохранения, так и на социально-политическом уровне.

#онкология #онконастороженность Открыть/Комментировать

2022-08-24 09:16:04 Открыть/Комментировать

2022-08-23 17:03:41 Вебинар "Артериальная гипертония в сочетании с нефропатией и сахарным диабетом — как эффективно достичь целевого уровня артериального давления и снизить почечный риск?" состоится завтра в 16:00!

Докладчик: А.И. Кочетков, к.м.н., доцент кафедры терапии и полиморбидной патологии имени академика М.С. Вовси РМАНПО.

В вебинаре будут рассмотрены стратегии антигипертензивной терапии у коморбидных пациентов с артериальной гипертонией, поражением почек и сопутствующим сахарным диабетом, обеспечивающие оптимальный уровень нефропротекции и снижение риска почечных осложнений.

Зарегистрироваться

Ждем ваши вопросы в комментариях!

Для всех посетителей вебинара в подарок — подборка тематических номеров журнала "Лечащий врач" по кардиологии и уронефрологии.

#вебинар #кардиология #уронефрология #артериальная_гипертензия Открыть/Комментировать

2022-08-22 17:12:22 Громкий скандал о фальсификации научных данных по болезни Альцгеймера: хронология и последствия

Первым намеком на предстоящие события стали результаты исследования препарата адуканумаб ("Адухельм") для лечения болезни Альцгеймера. Новых препаратов для лечения заболевания не появлялось с 2003 года и адуканумаб "Адухельм" стал первым этиотропным средством, направленным на патофизиологию заболевания.

FDA одобрила адуканумаб в 2021 году по ускоренной процедуре, которая обычно используется для разрешения в случаях заболеваний с серьезным или жизнеугрожающим характером и при значимом терапевтическом эффекте в сравнении с имеющимися лекарственными средствами. Однако реальный эффект от терапии оказался настолько скромным при наличии риска серьезных побочных эффектов, что страховые компании отказались покрывать затраты на лечение с применением этого средства.

В августе 2022 года произошла кульминация научного скандала: в журнале Science были опубликованы доказательства того, что данные исследования, вышедшего 16 лет назад в журнале Nature, были сфабрикованы. Результатам работы из этого авторитетного издания доверились многие другие научные коллективы и использовали заведомо ложные данные при дизайне собственных исследований.

Одной из центральных фигур в современной теории патогенеза болезни Альцгеймера является молекула бета-амилоида – амилоидных бляшек в нервной ткани. Специфическая форма этого амилоидного белка, AB*56, изучалась в работе Nature и именно на нее были нацелены многочисленные исследования других научных групп. В то же время многие другие работы, целью которых была валидация первоначального исследования, не смогли верифицировать те данные.

В связи с этим в очередной раз поднимается философская проблема науки о публикации «отрицательных результатов», т.е. данных, не представляющих «новостной ценности» и не предлагающих новых решений. Обычно научное сообщество не поощряет публикации таких работ и результаты подобных исследований «пишутся в стол». Отсутствие публикации «отрицательных результатов» и коммуникации по этому поводу создают предпосылки для повторения подобных исследований и создания порочного круга.

Бета-амилоиды, вероятно, все же играют определенную роль в патогенезе болезни Альцгеймера, но, по всей видимости, не ключевую, особенно в свете того, что данное заболевание является полиэтиологическим. Научному сообществу потребуется перенаправить фокус исследований на другие возможные факторы патогенеза болезни Альцгеймера: дисфункцию иммунной системы, тау-белки и в особенности факторы окружающей среды и здорового образа жизни, а также в очередной раз попытаться решить проблему публикации «отрицательных результатов».

#неврология #болезнь_Альцгеймера #фармацевтика Открыть/Комментировать

2022-08-22 11:00:17 Открыть/Комментировать

2022-08-22 10:56:32 Открыть/Комментировать

2022-08-19 10:48:01 Разбираемся с холестерином!

Результаты исследования, опубликованного в JAMA Cardiology, показали, что слишком высокие или слишком низкие уровни "хорошего" холестерина, ЛПВП, могут быть ассоциированы с повышением риска смертности в общей популяции и в группе пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС).

Данные исследования были получены из баз данных UK Biobank (~15 тыс. участников, средний возраст 61 год, 76% мужчин) и Emory Cardiovascular Biobank (~5 тыс. участников, средний возраст 64 года, 66% мужчин) с медианой срока наблюдения в 9 и 7 лет, соответственно.

Среди участников исследования смертельный исход по любым причинам наблюдался в 12,4%, и в результате сердечно-сосудистых событий – в 7,9%.

Доля пациентов, у которых отмечался повышенный уровень ЛПВП (>80 мг/дл или 2,1 ммоль/л), составила 1,8%. Среди них смертность по всем причинам и сердечно-сосудистая смертность находились на уровне 16,9% и 8,6%, соответственно.

В сравнении с референсной группой с уровнями ЛПВП 40-60 мг/дл (1,0-1,6 ммоль/л), участники с высоким уровнем ЛПВП характеризовались повышенным риском смерти почти на 60%, с учетом других факторов риска.

Для низких уровней ЛПВП (<30 мг/дл или 0,8 ммоль/л) также наблюдался повышенный риск общей и сердечно-сосудистой смертности.

Таким образом, уровни "хорошего холестерина" хороши только в меру: не стоит рассматривать высокие уровни ЛПВП как однозначно протективный сердечно-сосудистый фактор как в общей популяции, так и среди пациентов с ИБС.

Источник: Liu Chang et al. Association Between High-Density Lipoprotein Cholesterol Levels and Adverse Cardiovascular Outcomes in High-risk Populations // JAMA cardiology. 2022

#кардиология #холестерин #ЛПВП Открыть/Комментировать

2022-08-18 16:36:11 Открыть/Комментировать