dr.suslova

2022-08-20 14:43:16 Добрый день, друзья!

Немного отвлечемся от генетики и поговорим о вас.

Задавайте вопросы, делитесь мнением, рассказывайте
( аналог рубрики вопрос~ответ в инстаграм) Открыть/Комментировать

2022-08-17 22:48:59 Ломкая Х -Хромосома
Что это и как заподозрить?

Это наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости. Нарушения от пограничных- плохая обучаемость, до аутизма с умственной отсталостью

Данный синдром сцеплен с полом и передается через Х хромосому.
Что происходит в ДНК?
Представим некую последовательность А-Б-В в ДНК. Если эти последовательные буквы повторяются
1) 5-44 раз нет изменений
2) 45-54 раз промежуточный
3) 55-200 премутация
4) Более 200 повторов- полная мутация и максимальные проявления

Нас интересует 3 тип. У человека, имеющего данное нарушение повышен риск особого синдрома ( тремора/атаксии), а у женщин- преждевременной недостаточности яичников
Если повторов более 200, ген становится неактивный и полные проявления болезни

Передача поломок зависит от пола ( мужчина или женщина)

Только больной мужчина, не носитель, может передать полную мутацию, там где будет более 200 повторов и передать может только женщине!!!

При этом женщина, у которой имеется немного повторов, т.е 3 тип (см выше) фактически она считает себя здоровой может передать своим потомкам уже полную мутацию и повторов станет более 200. Почему? Т.к. в процессе созревания яйцеклеток может увеличиваться количество повторов.

Итак, чем больше уже было повторов, тем выше риск, что ребенок унаследует болезнь, которая будет явная н.аутизм и умственная отсталость
Частота премутации у людей ( от 55-200 повторов) составляет 1/257 без семейной истории интеллектуальной инвалидности до 1/86 с семейной историе умственной отсталости (статистика США)

Рекомендован скрининг женщинам у которых имеются данные семейного анамнеза или наличие преждевременной недостаточности яичников.
Слышали о таком синдроме? Открыть/Комментировать

2022-08-15 18:05:52 Анамнез!!!

Да, разговаривать с пациентами необходимо!!!

Ряд заболеваний можно и нужно заподозрить, после тщательно собранного анамнеза: как личная, так и семейная истории.

К таким заболеваниям ACOG относят:

Гемоглобинопатиии ( талассемии)

Болезнь Тея~Сакса

Синдром Ломкой Х~хромосомы

Ряд заболеваний у потомков Евреев Ашкенази

Какие особенности анамнеза должны насторожить, обсудим в следующий раз Открыть/Комментировать

2022-08-14 01:34:30 Можно и нужно!!!
Так говорят коллеги из АСОG.


Рекомендации, которые они выпустили в 2017 году поставили 2 заболевания за пределы любого анамнеза.

Т.е. даже если никто, никогда, нигде не имел ничего "плохого и подозрительного" и у всех все было хорошо, всем женщинам репродуктивного возраста,планирующим беременность, необходимо проводить:

"Скрининг на спинальную мышечную атрофию ( СМА) должен
предлагаться всем женщинам, планирующим беременность
или в настоящее время беременным"

"Следует предложить скрининг на носительство муковисцидоза
всем женщинам, которые планируют беременность или
на данный момент беременны"

Если будет обнаружено, что женщина является носительницей  генетического заболевания, то в дальнейшем тестирование будет предложено партнёру.

Для чего

Для того чтобы максимально консультировать пару о рисках передачи данного "неправильного" гена и развития полноценного заболевания у потомства.

Всего 2 ?

Нет конечно, заболеваний гораздо больше, но для того, чтобы проводить скрининг нужен анамнез~личный или семейный.
О них в следующий раз.


А вам предлагали скрининг на 2 заболевания на этапе планирования? Открыть/Комментировать

2022-08-13 02:33:13 Открыть/Комментировать

2022-08-13 02:29:17 Если бы знал где упадешь, подстелил бы соломку.

Гласит поговорка.

Я думаю знали бы и диван бы пододвинули. Но увы.

В современном мире существует ряд заболеваний, которые передадутся по наследству от внешне абсолютно здоровых родителей.

Родители могут об этом сами не подозревать, но иметь изменения в генах и быть носителями заболевания, которое проявиться в полной мере у их потомков.

Можем ли мы как~то это предотвратить? Что думаете? Открыть/Комментировать

2022-08-11 16:17:04 Прививки~это для детей?!

Не совсем так! И для детей тоже

Сделав раз или два вакцину в детстве можно ли быть уверенным, что защита максимальная?

Положиться на свою память или память родителей  можно ли в вопросах  перенесения  того или иного заболевания?
Ответ может быть любой.

Но ответственность~ исключительно на нас

Между тем  Американская коллегия/колледж акушерства и гинекологии ACOG в 2019 опубликовали рекомендации:

У женщин репродуктивного возраста необходимо ежегодно оценивать  статус иммунизации против дифетерии, столбняка и коклюша, кори-паротита-краснухи, гепатита В и ветряной оспы. 

Ежегодно. Неожиданно. Не так ли?

Все пациентки должны проходить ежегодную вакцинацию против гриппа; а  также те  женщины, которые беременны или будут беременны в сезон гриппа!

Взрослые женщины, которые никогда не получали вакцину дифтерия~столбняк~коклюш или чей статус вакцинации  неизвестен, должны получить однократную дозу в соответствии с рекомендациями CDC для небеременных взрослых. 

Кроме того, вакцину Tdap в США ( с бесклеточным коклюшным компонентом) следует вводить всем женщинам во время каждой беременности между 27–36 неделями, независимо от истории иммунизации до беременности!

Вакцинация против вируса папилломы человека (ВПЧ) и скрининг рака шейки матки должны проводиться в соответствии с действующими рекомендациями

А ВЫ знаете свой иммунный статус? Что думаете про вакцинацию при беременности? Открыть/Комментировать

2022-08-08 17:24:58 Прививки: камень раздора или ...

Про прививки перед планированием беременности говорят многие: часть специалистов вспоминают только краснуху и корь, другие потупив глаза, пребывая в своём информационном пузыре, стараются обойти эту тему стороной : мол тема дискуссионная, не стоит сеять панику, давать ложные рекомендации и прочее.

Обратимся к нашим зарубежным коллегам, подсмотрим, как у них там обстоят дела:

что предлагают, как предлагают и стоит ли нам брать пример? Открыть/Комментировать

2022-08-07 16:59:40 Преждевременно!!!!

Беременные женщины, заразившиеся SARS-CoV-2 в третьем триместре, почти в 3 раза чаще имеют преждевременные роды, в то время как заражение после 34 недель беременности повышает этот риск в 7 раз, согласно крупнейшему опубликованному когортному исследованию на основе сопоставимых групп населения  на сегодняшний день.

Эти результаты подтверждают предыдущие исследования, подчеркивая необходимость принятия беременными женщинами и их семьями профилактических мер против инфекции, сообщил ведущий автор Нога Фаллах, Массачусетс, из Научно-исследовательского и инновационного центра Кан-Сагол-Маккаби в Тель-Авиве

При этом беременные женщины, заразившиеся COVID-19 в первые два триместра, не имели повышенного риска преждвременных родов. Открыть/Комментировать

2022-08-07 14:10:57 Открыть/Комментировать