ШБмнк

2021-02-03 15:16:07 Классическое фото девушки с синдромом Шерешевского-Тернера до и после пластической операции на шее Открыть/Комментировать

2021-02-03 15:15:16 «My baby's got a secret»

Сегодня — еще одна история про геномные мутации.

Как думаете, что будет, если у человека окажется всего одна половая хромосома? Смотря какая. Ликуйте, феминистки: моносомия по Y-хромосоме не совместима с жизнью. А вот с одной Х-хромосомой девочка выжить сумеет. Но что это будет за жизнь — отдельный вопрос.

Впервые такой синдром описал советский врач Николай Шерешевский. Он работал эндокринологом и изредка наблюдал пациенток подросткового возраста с задержкой полового развития и странной деформацией шеи: она выглядела утолщенной, но не из-за жировых складок, а из-за странной кожной перепонки, тянущейся от затылка к плечам. Шерешевский полагал, что причина — в гормональном дисбалансе из-за патологии гипофиза. В дальнейшем его американский коллега Генри Тернер описал таких же девочек за океаном, но лишь в 1959 году с развитием генетики стало ясно, что дело не в гипофизе, а в отсутствии еще одной Х- или Y-хромосомы.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у одной из 2—5 тысяч новорожденных девочек. И это — всего 1-2% от эмбрионов с такой патологией, остальные погибают внутриутробно. Взрослые женщины с синдромом Шерешевского-Тернера низкорослы и часто имеют многочисленные анатомические нарушения развития: пороки сердца и почек, деформированные кости и суставы. При этом с интеллектом у них в большинстве случаев все в порядке. Те из них, кому позволяет здоровье, способны вести вполне полноценный образ жизни. Почти всегда такие женщины бесплодны, однако ранняя гормональная терапия половыми гормонами и ЭКО уже помогли некоторым из них стать матерями.

Февраль — месяц осведомленности о синдроме Шерешевского-Тернера. Вот статья на английском с советами беременным и недавно родившим женщинам, которые столкнулись с таким диагнозом у своих дочерей. Открыть/Комментировать

2021-01-29 10:41:15 Новость! С февраля буду появляться на «Маяке» чаще — позвали вести рубрику про историю медицины в шоу «Сергей Стиллавин и его друзья». Ближайший эфир — уже в понедельник, 1 февраля. Ставьте напоминалку на 9:30 — в этот раз расскажу про то, как развивалось врачебное дело в Японии. Услышимся на 103.4 FM

P.S: Рановато вас обрадовала — было решено сдвинуть премьеру на неделю вперед, так что первый эфир будет 8 февраля, такие дела Открыть/Комментировать

2021-01-27 16:45:31 «Дай на погулять, бать, дай на каравай»

Ужасно люблю читать про последние ужины — американскую традицию устраивать напоследок для осужденных на смертную казнь трапезу, состоящую из их любимых блюд.

Что заказывают смертники? Судя по фоторепортажу BBC, чаще всего — фастфуд, хотя есть и оригиналы. Так, музыкант Джеймс Рассел, осужденный за жестокое убийство, попросил принести ему одно яблоко. А повар Роберт Мэдден, осужденный за двойное убийство, завещал отдать его последний обед бездомному.

Есть даже целое научное исследование, посвященное анализу последних ужинов. Правда, следует оговориться, что один из его соавторов — одиозный Брайан Вансинк, к чьей научной чистоплотности есть много вопросов. Тем не менее, заглянув в статью, мы узнаем, что средняя калорийность последнего ужина в период с 2002 по 2006 год составила 2756 калорий (это больше суточной нормы), а четырежды заключенные съедали аж по 7000 калорий.

Сам по себе феномен традиции говорит о том, что еда — самое объединяющее всех нас удовольствие. Не существует психически здорового человека, который не получал бы удовольствие от еды, вероятно, поэтому книг о питании все еще выпускается больше, чем книг о сексе.

Проблема в том, что доказательных из них совсем мало. Поэтому я рада поделиться с вами впечатлениями от такой — это вторая книга диетолога Елены Мотовой, которая называется «Еда для радости». Мы с Леной познакомились в 2017 году, когда свет только-только увидела ее первая книга, и вот теперь есть шанс, что информация о здоровом рационе дойдет до более широкого круга читателей.

Мне новая книга понравилась больше «Моего лучшего друга – желудка»: она меньше похожа на учебник, а еще в ней больше острых тем, вокруг которых не утихают споры в интернете, в супермаркетах и на кухнях. Если вы чувствуете, что запутались в противоречивых советах о питании, то «Еда для радости» наверняка поможет навести порядок в голове.

Щепотка критики: мне не хватило практики! Питаться разнообразно и вкусно сложно не только из-за отсутствия знаний по доказательной диетологии, но и потому, что попросту непонятно, что и в каких количествах покупать, чтобы организовать кулинарный процесс максимально рациональным, быстрым и приятным образом. Сужу по себе: даже удерживая в голове часть из этой информации, я то и дело тащу из супермаркета всякую фигню или зависаю у витрин, когда речь заходит о выборе рыбы, фруктов или специй. Понимаю, что перепрыгиваю от диетологии к кулинарии в чистом виде, но чисто по-потребительски мне хотелось бы вынести из чтения больше конкретных привычек, инструкций и чеклистов, которые можно опробовать здесь и сейчас. Впрочем, верю, что эту нишу однажды займет очередная Мари Кондо с чем-то вроде «Магической уборки в холодильнике».

Кстати, возвращаясь к смертникам: еда определяет наше самочувствие и продолжительность жизни не в меньшей степени, чем физическая активность, и уж точно в большей степени, чем качество медицины в стране. Поэтому всем, кому хочется предотвратить проблемы со здоровьем, советую первым делом провести ревизию собственного рациона и скорректировать его, а уж потом покупать абонемент в спортзал или организовывать сложные чекапы. К решению этой задачи можно подключить диетолога или нутрициолога — грамотный спец выступит той внешней силой, который не даст вам сойти с намеченного пути, в очередной раз променяв овсянку с ягодами на кусок копченой колбаски. Открыть/Комментировать

2021-01-20 11:58:38 «I work all night, I work all day, to pay the bills I have to pay»

Слушала тут недавно подкаст про инвестиции и узнала оттуда хороший термин — «бутерброд». Так называют ситуацию, в которой оказываются некоторые люди 30-40 лет, у которых есть дети и пожилые родители. Эти люди находятся на пике карьеры, но разбогатеть им довольно сложно, потому что приходится заботиться одновременно и о младшем, и о старшем поколении.

Содержать детей школьного возраста недешево: им нужно покупать одежду, оплачивать кружки, а еще выдавать небольшие, но регулярные суммы на карманные расходы. Содержать родителей в ситуации, когда они здоровы, как правило, не нужно — если у них есть свое жилье и не совсем уж нищенская пенсия. Но эта ситуация может переломиться в любой момент, потому что каждого пожилого человека в нашей стране где-то за поворотом ждут инфаркт или инсульт.

Неважно, сколько им сейчас: 50, 60 или 70. Почти половина россиян умирает именно так, причем необязательно быстро. Есть случаи, когда человек отделывается легким испугом: благодаря тому, что тромб был невелик или медики оказались расторопны. Но за первым приступом следуют вторые, третьи и так далее. Каждый инсульт приближает человека к могиле: можно выжить, но потерять речь, зрение, слух, контроль за мочевым пузырем или кишечником, рукой или ногой. То же самое с инфарктом: частично омертвевшая сердечная мышца означает все меньшую и меньшую мобильность, все худшую мозговую активность. Пожилые люди после таких событий становятся очень хрупкими, часто — совершенно беспомощными инвалидами. И подумать об этом стоит нам, их детям.

Инсульт обходится особенно дорого — счет идет на сотни тысяч рублей. Это реабилитация, услуги сиделок, лекарства, медосмотры. Едва ли многие наши пенсионеры откладывают деньги на такое: кто-то рассчитывает на быструю смерть, а большинство просто не имеет возможности что-то откладывать (привет, ёршики за 150к). Никакая пенсия по инвалидности и никакая реабилитация по ОМС тут не справятся. Так что вот вам хорошая инвестиционная цель: копить деньги на старость родителей. Не пригодятся — ну и прекрасно, но пусть будут, потому что прогноз инсультов и инфарктов во многом зависит от качественной медицинской помощи и реабилитации сразу, в первые дни и месяцы после приступа. При благополучном стечении обстоятельств эти разовые траты позволят сэкономить на услугах сиделки в дальнейшем. И, что куда важнее, своевременная помощь по максимуму возвращает человеку то качество жизни, которое было до. Способность самостоятельно ходить для пенсионера — дороже самой дорогой инвалидной коляски с электроприводом.

Есть и еще более выгодное инвестиционное предложение — вместо того, чтобы копить на родительский инсульт, довести маму или папу до кардиолога и невролога уже сейчас. Особенно, если они хоть немножко, но жалуются: на головную боль, давление или периодическую слабость в руке, например. А потом — следите, чтобы они вовремя пили назначенные таблетки и по возможности не злоупотребляли всем тем, что может спровоцировать приступ. Понимаю, что отучить пожилого папу от сигарет, а пожилую маму — от традиционной бани по выходным может быть непросто. Но если вы — потенциальный спонсор их здоровья, то у вас должно быть право голоса.

Ну и напоследок — очередной ролик Фонда борьбы с инсультом о факторах риска этого заболевания. Открыть/Комментировать

2021-01-18 15:20:00 Через 10 минут буду на «Маяке» рассказывать, что не так с закаливанием и стоит ли окунуться в купель этим вечером, если вы не проделываете такое регулярно. Попробую не оскорбить ничьи чувства!

Слушать тут: https://radiomayak.ru/shows/episode/id/2486995/ Открыть/Комментировать

2021-01-15 12:22:47 Открыть/Комментировать

2021-01-15 12:22:21 «And I've leaned on you for years, now you can lean on me»

Пару лет назад в эфире «Серебряного дождя» Никита Небылицкий поставил меня в тупик внезапным утверждением о том, что антибиотики — единственное действительно значимое открытие в медицине XX века, которое спасло миллионы жизней. Я тогда как-то растерялась и не придумала по-настоящему крутых примеров, опровергающих его тезис.

Сейчас-то, конечно, я бы уверенно сказала, что не менее значимым открытием стала гормональная контрацепция. Во-первых, потому что она спасла кучу женских (а возможно, и мужских) жизней и психик. Во-вторых, потому что контрацепция в принципе сильнейшим образом перевернула правила социальной игры для обоих полов. Стало возможным спокойно заниматься сексом до брака, тем самым повышая шансы на правильный выбор будущего супруга или супруги. И разводиться, не будучи обремененными многочисленным совместным потомством. Вошло в норму планировать свою карьеру и траты без оглядки на тот факт, что в промежутке между 20 и 30 у вас почти точно появится ребенок, а то и несколько. Поменялось отношение к детям: они перестали быть вынужденной инвестицией в собственную старость, сегодня их в большинстве случаев заводят осознанно, а потому — откладывают этот момент до наступления финансовой и психической зрелости. Безусловно, главный фактор снижения детской смертности в XX веке — вакцинация, но без контрацепции и осознанного родительства в порядке вещей оставались бы криповатые истории наших бабушек в духе «меня в семь лет отправили гулять с тремя младшими братьями, один из которых упал в яму с водой на стройке и утонул».

Контрацепция породила сексуальную революцию, которая, как мне кажется, не только повысила качество секса, но и дальним эхом повлияла на культуру здоровых отношений между партнерами. Это я про возможность заниматься сексом, когда хочется, и не заниматься, когда не хочется. Сегодня это никого не удивляет, но так было вообще не всегда.

Мне кажется поразительным, что куча вполне себе прогрессивных девушек относятся к таблеткам, кольцам, пластырям, имплантам и гормональным спиралям не то чтобы с предубеждением — а просто никак. То есть доживают лет до 30, не зная, что такие опции в принципе имеются и что они надежные и даже во многом полезные для здоровья.

При этом я понимаю, почему так происходит: не каждой посчастливилось встретить вменяемого гинеколога, который все понятно объяснит, а потом еще раз объяснит, если потребуется. Пожалуйста, не сдавайтесь и ищите специалиста, а в процессе просвещайтесь сами. Могу рекомендовать проект «Некарательная гинекология». Вот тут гинеколог Оксана Богдашевская вкратце рассказывает про подбор КОКов. А вот тут — о том, как их правильно отменять.

Тем же, кому эта история неактуальна, предлагаю посмотреть беседу секс-блогера Арины Винтовкиной с гинекологом Татьяной Румянцевой про выбор секс-игрушек! Я рада жить в эпохе, когда такие темы перестали быть табуированными, надеюсь, дальше будет еще легче. Открыть/Комментировать

2021-01-11 13:18:45 Но вот кариотипчики: слева — ХХY-мальчик, а справа ХХХ-девочка. И да, хромосомы большую часть жизни похожи на червяков, а не на пассатижи, вот такая генетическо-лингвистическая несостыковка Открыть/Комментировать

2021-01-11 13:15:51 «You would never break the chain»

На каникулах вспомнила прикольную тему из основ генетики. Более-менее все помнят, что синдром Дауна — это когда в 21-й паре три хромосомы вместо двух, и всего хромосом получается не 46, как у здорового человека, а 47.

К слову, ошибочно думать, что чем больше хромосом — тем более развит биологический вид. На больших дистанциях эта логика работает (у мухи дрозофилы всего 8 хромосом), а на коротких — не очень. Скажем, у кошки 38 хромосом. А у собаки — 78!

Но вернемся к людям. Синдром Дауна — не единственный вариант совместимой с жизнью трисомии — так называется ситуация с лишней хромосомой в паре. Хотя в большинстве случаев лишние хромосомы — это прям серьезная беда, ведь зачастую смертельной оказывается одна-единственная поломка в гене (а в хромосоме их могут быть тысячи).

Так вот, есть несколько известных и «выживабельных» синдромов, связанных с дополнительными хромосомами, но я хочу остановиться на двух, связанных с полом. Они любопытны тем, что носитель такой мутации может вплоть до взрослого возраста, а иногда и вовсе никогда не догадываться, что имеет генетическую особенность.

Первая из трисомий — синдром Клайнфельтера. Это когда у мужчины вместо традиционной пары ХY оказывается XXY или даже XXXY. К слову, это самая частая хромосомная мутация: она встречается у одного из 500—700 мужчин. Родители чудо-человека при этом генетически здоровы — проблема кроется в «неправильных» яйцеклетках у мамы или сперматозоидах у папы.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера ничем не отличаются от здоровых сверстников, а к генетику, как правило, попадают в период полового созревания. Внешне эти подростки в порядке, разве что долговязы — во взрослом возрасте люди с СК дотягиваются затылком до 185 см и выше.

Беда в том, что мужчины с лишней Х-хромосомой в большинстве случаев бесплодны. У них недоразвиты яички и зачастую заметен гормональный дисбаланс: переизбыток «женских» гормонов выражается в неестественном увеличении грудных желез, оволосении по женскому типу: зона бикини скорее треугольная, нежели ромбовидная. Иногда вдобавок у мужчин с СК есть проблемы с интеллектом и контролем эмоций — они могут проявлять избыточную агрессию к окружающим, хотя это необязательный признак.

Из хорошего: своевременная гормональная терапия позволяет подавить эффект от «женских» гормонов, а репродуктивные технологии иногда помогают людям с СК завести собственных детей — в этом случае подключается ранняя генетическая диагностика, исключающая передачу лишней хромосомы следующему поколению.

Пока искала для вас фотопримеры мужчин с Клайнфельтером, наткнулась на ютуб-канал парня с такой особенностью: кажется, он в полном порядке!

А что будет, если лишняя Х-хромосома окажется в женском организме? Никакого специального названия для такого синдрома не придумали: вероятно, потому, что женщины с ХХХ зачастую так никогда и не узнают о своей эээ изюминке. Трисомия по Х-хромосоме есть примерно у одной из тысячи девочек, и это никак не мешает ей расти, созревать и заводить собственных детей (иногда — с этими двумя синдромами, упс).

Как и в случае с Клайнфельтером, более серьезные проблемы со здоровьем начинаются в тех случаях, когда дополнительных Х-хромосом у девочки больше одной: речь в таких случаях идет и о физических, и о психических пороках развития. К счастью, в медицинской практике описаны совокупно лишь несколько сотен подобных историй. Так что нет никаких причин срочно причин бежать кариотипировать себя и своих детей — то есть узнавать, сколько там у вас хромосом и в порядке ли они.

Фото людей прикладывать не буду: правда в том, что в повседневной жизни вы ни за что не отличите человека с одной лишней половой хромосомой от любого другого.

А вот в следующий раз расскажу о более приметных — и драматичных — проблемах с половыми хромосомами. Открыть/Комментировать