Как и для чего проводится диагностика гена BRAF
Согласно ПРАКТИЧЕСКИМ РЕКОМЕНДАЦИЯМ ПО ЛЕКАРСТВЕННОМУ ЛЕЧЕНИЮ РАКА ОБОДОЧНОЙ КИШКИ И РЕКТОСИГМОИДНОГО СОЕДИНЕНИЯ
рекомендуется выполнить анализ биоптата опухоли на наличие мутации генов семейства RAS (экзонов 2–4 генов KRAS и NRAS), гена BRAF и на микросателлитную нестабильность, если диагностированы отдаленные метастазы, что может повлиять на выбор таргетного агента в лечении метастатического процесса
Методы исследования
секвенирование по методу Сэнгера;
цифровая капельная ПЦР.
Биоматериал для исследования
биоптат первичной опухоли или метастаза заключённые в парафиновый блок.
Мутации: самая частая мутация V600Е, редкие p.K601E, p.N581I, p.G596R, p.D594N.
*На рисунке изображён результат секвенирования по методу Сэнгера. Мутация V600Е.
#нмиц_генетики
