Женщина 45 лет с хронической прогрессирующей ортостатической непереносимостью и дизартрией. История развивается в течении последних 10 лет с несколькими эпизода обмороков за последние 4 года. За 1 год у больного развивается дизартрия.
Семейный анамнез пациента указывает на аналогичные симптомы у родственника, умершего годами ранее. У других родственников диагностировали деменцию и ортостатическую гипотензию. МРТ головного и шейного отдела позвоночника показала двустороннюю симметричную гиперинтенсивность белого вещества и атрофию продолговатого мозга и спинного мозга → секвенирование → идентифицирован гетерозиготный миссенс-вариант c.1037T>C (p.Leu346Ser) в гене GFAP → болезнь Александра II типа.
В связи с длительными аномальными ощущениями в горле выполнена ларингоскопия, которая выявила двусторонний миоклонус голосовых складок без синхронного движения мягкого неба. У пациента не было никаких симптомов дисфагии, шума в ушах.
Источник
