2022-11-03 12:02:06
Амиотрофия Шарко-Мари. Особенности диагностики
Амиотрофия Шарко-Мари – прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящим к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Относится к группе периферических полиневропатий, основные клинические проявления которых обусловлены поражением миелиновой оболочки и осевых цилиндров периферических нервов.
Клинические особенности:
• Манифестация в возрасте 10-15 лет, реже в 16-30 лет.
• Слабость мышц дистальных отделов конечностей (сначала нижних, а затем верхних).
• Перонеальная походка (степпаж).
• Выпадение ахилловых, а позже и коленных рефлексов.
• Гипестезия поверхностной и в меньшей степени глубокой чувствительности по дистальному типу.
• Атрофия мышц стоп, а затем голеней и нижней части бедра.
• Экстраневральные расстройства: полая стопа Фридрейха, сколиоз; стигмы дизэмбриогенеза.
• Акрогипергидроз, акроцианоз.
Диагностика:
• ЭНМГ: невральный тип поражения, замедление скорости проведения, падение амплитуды М-ответов.
• Гистологическое исследование биоптата большеберцового нерва: уменьшение количества миелиновых волокон, разрастание соединительнотканных волокон, атрофия миелина.
• ДНК-анализ: мутации генов PMP22, GJB1, MPZ, MFN2 и др.
! ДНК-диагностика не всегда позволяет выявить генетическую форму заболевания, поэтому при постановке диагноза следует полагаться на данные клинической картины и изменения ЭНМГ.
1.8K views09:02