По данным МГНЦ имени Бочкова и НИИ АГиР имени Отта с 2020 года | ProДюшенн

По данным МГНЦ имени Бочкова и НИИ АГиР имени Отта с 2020 года удаётся выявлять ежегодно более 200 мальчиков с МДД, также растёт количество выполненных генетических тестов.

Мы продолжим развивать осведомленность врачебного сообщества, ведь средний возраст постановки диагноза по-прежнему высокий – 7-8 лет. А значит - мы упускаем момент своевременного начала стероидной терапии и теряем возможность продлить амбулаторную стадию и сохранить здоровье ребенка.

У миодистрофии Дюшенна «стёртый дебют» и большинство медицинских специалистов первичного звена не замечают ранних красных флагов и первых симптомов МДД.

Поэтому миодистрофия Дюшенна должна стать следующей в списке нозологий, входящих в федеральный неонатальный скрининг.

В течение 2024 года мы с надеждой ожидаем одобрения генной терапии Sarepta / Roche и Pfizer, которая подойдет многим, а значит – неонатальный скрининг необходим.

#СильнееДюшенна #ФондГордей #СкринингКФК #ДиагностикаМДД