Какие симптомы будут возникать при данном заболевании: — жало | Помощник педиатра | МедикУм

Какие симптомы будут возникать при данном заболевании:

— жалобы общего характера (общая слабость, утомляемость, снижение мышечного тонуса),

— гематурия (часто она может возникать в виде макрогематурии на фоне острых респираторных инфекций или обострения очагов хронических инфекций),

— снижение или потеря зрения (катаракта, передний лентиконус, сферофакия со вторичной миопией, пигментный ретинит),

— нарушение слуха прогрессирующее (чаще диагностируется в 7-8 лет по аудиометрии, клинически в подростковом возрасте). Проявляется в виде сенсоневральной тугоухости, связанной с внутренним ухом. В кортиеве органе есть волосковые клетки, прикрепленные к базальной мембране (они генерируют нормальные нервные импульсы), а аномальный коллаген 4 типа мешает данной функции, и нервные импульсы не формируются в ответ на колебания,

— возможно развитие вторичного нефротического синдрома с отеками.

Диагностика

— Анамнез: гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности , смерть в молодом возрасте в семье.

— Лабораторные методы: гематурия и/или протеинурия.

— Молекулярно-генетическое исследование (мутации в генах COL4A3 , COL4A4 и COL4A5), изменение гломерулярных базальных мембран при нефробиопсии (электронной микроскопии).

— Аудиограмма - снижение слуха.

— Офтальмоскопия (щелевая лампа) - врожденная патология зрения.