2021-07-03 15:10:50
Церебральная кавернозная мальформация59-летний мужчина на амбулаторном приеме в клинике рассказал о своих головных болях, которые в течении 1 года прогрессивно ухудшались.
Неврологическое обследование патологии не выявило.
Исследование кожи показало множественные гиперкератические папулы и голубоватые, узловатые поражения кожи.
На МРТ головного мозга были найдены множественные поражения состоящие из церебральный кавернозных мальформаций с участием полушарий головного мозга, мозжечка и ствола мозга (на картинке A показано взвешенное по Т2, быстрое полевое эхо-изображение, а на панели B — изображение, зависимое от уровня оксигенации крови, P обозначает задний). Кавернозные мальформации берут свое начало в головном мозге, но также их можно обнаружить на коже, в спинном мозге и сетчатке.
Доля пациентов с церебральными кавернозными мальформациями проходит бессимптомно, тогда как другие пациенты с неврологической симптоматикой, судорогами, головной болью, и, даже, смертельным кровоизлияние в головной мозг.
Церебральная кавернозная мальформация может быть спорадическая или семейная. Мать и отец матери пациента имели схожие поражения кожи как у этого пациента, но они не подверглись исследованию головного мозга на МРТ.
Общее обследование показало мутацию в KRIT1 (так называемый CCM1), который был совместим с синдромом семейной церебральной кавернозной мальформации. Из-за большого числа кавернозных образований нейрохирургическое лечение не было лучшим вариантом.
У пациента осталась прерывистая головная боль, которая частично купируется приемом бета-блокаторов. Также развился слабый когнитивный спад с нарушением памяти.
#церебральная_кавернозная_мальформация, #клинический_случай
816 views12:10