Тест на генетические аномалии Часть первая Тест на генетическ | Продвинутое Акушерство

Тест на генетические аномалии
Часть первая

Тест на генетические аномалии новорожденным в России делают ещё в роддоме: их обследуют на пять наследственных заболеваний. В июне 2021 прошло совещание в НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова, где премьер Мишустин предложил расширить список тестируемых патологий с пяти до тридцати шести.

Надо сказать, о расширении неонатального скрининга давно твердят врачи, ведь ряд редких наследственных заболеваний лечатся, если их обнаружить на самой ранней стадии. А симптомы их могут проявиться спустя несколько месяцев после рождения, когда лечить уже поздно.

Сегодня детей проверяют, прежде всего, на наследственные нарушения обмена веществ. Расширение списка откроет возможность проверять их также на первичные иммунодефициты и иные типы заболеваний. И если такой скрининг — почти уже утвержденное настоящее, то будущее явно за анализом ДНК, о чем говорят все чаще.

Генетический скрининг позволит выявлять не менее коварные наследственные болезни, например, такие как спинальная мышечная атрофия (СМА), при обнаружении которой сразу можно ввести препарат и ребенок останется жив и даже будет мало чем отличаться от сверстников.

Пока медики ищут отдельные «генетические буквы», связанные с редкими моногенными болезнями, такой подход логичен и оправдан. Однако ситуация меняется, если речь заходит о прочтении полного генома новорожденных. Здесь возникают подводные камни. О них стоит поговорить отдельно.