К сожалению, примерно 15% всех желанных беременностей не зака | Pro_невынашивание

К сожалению, примерно 15% всех желанных беременностей
не заканчивается рождением ребенка! Причем частота потерь сильно зависит от возраста пациентки и составляет примерно  10% в  20-24 года и 51% в 40-44 года. Более  80 % всех потерь беременностей  приходится на 1й триместр. Х
.
Большую часть такого невынашивания беременности можно отнести к так называемому  спорадическому  невынашиванию , которое однократно может произойти в жизни каждой женщины и  является инструментом естественного отбора , так как в 60-70% связано с хромосомной патологией эмбриона/плода .
.
Привычное же невынашивание беременности  ( 2 и более  потери беременности) встречаются у 3-5% беременных и также может быть  обусловлено  хромосомной патологией эмбриона . Так, при потерях беременности в 1 триместре  около  50% эмбрионов имеют аномальный кариотип, во 2 триместре анеуплоидии у плода встречаются в 20% случаев.
.
В 86% патология связана с численными нарушениями хромосом ,
в 6% со структурной перестройкой хромосом,
в 8% случаев  с мозаицизмом.
.
Самая распространенная хромосомная патология  у эмбриона, которая четко зависит от возраста беременной - это различные виды   
трисомий ( добавление лишней хромосомы). Лидирует  трисомия 16 хромосомы ( 30 %), за ней следует трисомия 22 хромосомы( 14%), далее в порядке убывания - трисомии по 13, 28, 21 парам хромосом.
.
Полиплоидии ( увеличение количества хромосом на полный набор- кратный 23) , встречается  примерно в 15% случаев анеуплоидий при привычном невынашивании беременности.
.
Моносомии ( отсутствие 1 хромосомы в какой либо паре хромосом), например синдром Тёрнера ( моносомии по Х хромосоме), составляет около 20% всех потерь в 1 триместре беременности и также как и полиплоидии не  зависит от возраста матери.

Самые волнующие супружескую пару  вопросы при выявлении хромосомной патологии у эмбриона/плода в случае невынашивания беременности: кто же виноват, муж или жена? Кто внёс основной вклад в формирование хромосомной патологии у эмбриона? Повторится ли это? И как  предотвратить анеуплоидии в следующую беременность?

90% всех трисомий имеет материнское происхождение и связано с нарушением процессов созревания яйцеклетки.
Отцовский   вклад в хромосомную  патологию эмбриона/плода связан с нарушением  сперматогенеза,  составляет примерно 10%.
Однако при формировании моносомии по Х хромосоме( синдром Тёрнера) происходит потеря мужской половой хромосомы, поэтому вклад мужчины в формирование этой патологии существенный.
.
Вне зависимости от вида выявленной хромосомной патологии, алгоритм обследования таких пар един:
В первую очередь проводим кариотипирование супругов. Риск выявления хромосомной патологии у одного из супругов при привычном невынашивании беременности составляет  3-6%, что в 10 раз выше, чем в популяции. Наиболее распространенные находки  в такой ситуации, это сбалансированные транслокации ( перемещение участка генома с одной хромосомы на другую)  или инверсии ( поворот участка хромосомы на 180°), наличие кольцевидной хромосомы, мозаицизм половых хромосом( разное количество половых хромосом к разных клетках). Все эти изменения
не вносят вклад в фенотип носителя ( так как  количество генетического материала не поменялось, нарушено только его расположение) , но на 50% увеличивают риск хромосомной патологии у плода.
.
Но!  Как бы не было грустно от такой находки, выход есть! Это проведение ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием эмбрионов  на наличие анеуплоидий ( ПГТ-А). В результате такой диагностики в полость матки будет перенесен заведомо здоровый эмбрион и таким образом генетический фактор невынашивания беременности будет исключён!
.
Обязательным пунктом обследования супружеских пар, у которых произошла потеря беременности с аномальным кариотипом эмбриона, является спремограмма + тест фрагментации ДНК. В результате этого исследования удается выявить роль нарушений сперматогенеза  в формировании анеуплоидий у плода   и провести соответствующее лечение. ( ! Необходима консультация андролога)