Муковисцидоз. Муковисцидоз — системное генетическое заболева | Doctor A
Муковисцидоз.
Муковисцидоз — системное генетическое заболевание, поражающее легкие, желудок, кишечник, печень, все основные железы человеческого организма, а также репродуктивную систему.
К этому часто добавляются тяжелые хронические инфекции легких. Заболевание - наследственное и наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. По данным организации «Помощь больным МВ», сейчас в России проживает около 4 000 человек с таким диагнозом. Из них только четверть - взрослые. В США муковисцидоз выявляют примерно у 1/3300 рожденных европеоидов, у 1/15300 рожденных афроамериканцев и у 1/32000 рожденных американцев азиатского происхождения.
К появлению муковисцидоза обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник. При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц. Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дыма, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.
Поскольку муковисцидоз вызван проблемой с генами, его нельзя предотвратить. В некоторых странах можно пройти обследование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена муковисцидоза. Эти тесты позволяют понять, каковы их шансы родить ребенка с этим заболеванием. В грудном возрасте муковисцидоз можно заподозрить по частому кашлю, одышке, рецидивирующей или хронической пневмонии, маслянистому и зловонному калу, хронической диареи, отёкам. Часто бывает отставание в физическом развитии, выпадение прямой кишки и соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел). Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания.
Из-за того, что муковисцидоз является генетическим заболеванием, его невозможно излечить. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:
-разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия)
-антибиотикотерапия для контроля над инфекциями
-терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения
-диета с повышенной калорийностью
-противовоспалительная терапия.
На этой неделе в «Аптекарском огороде» Ботанического сада МГУ появилась арт-инсталляция «Ступени жизни», посвященная людям с муковисцидозом. Ее придумал молодой скульптор из Томска Тарас Желтышев. В своей работе он использовал пустые упаковки от лекарств, которые были собраны пациентами с таким диагнозом из разных городов России. Инсталляция призвана показать, какую часть занимают лекарства в жизни людей с муковисцидозом.
#муковисцидоз
