«Болезнь Стивена Хокинга» скоро смогут лечить. Диагноз бри | Doctor A
«Болезнь Стивена Хокинга» скоро смогут лечить.
Диагноз британского физика - боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь Шарко, или болезнь Лу Герига. Это смертельное неврологическое расстройство, характеризующееся быстрой дегенерацией моторных нейронов. Заболевание впервые описал французский психиатр Жан-Мартен Шарко еще в XIX веке. В его честь болезнь и получила одно из своих названий. А «боковой амиотрофический склероз» отсылает к действию заболевания. Амиотрофический - от греческого «а-мио-троф», то есть «без мышечного питания». Боковой - это значит, что болезнь поражает сторону спинного мозга, где расположены нервы, питающие мышцы. Склероз - от греческого «склерозис», что означает «затвердевание» - относится к состоянию спинного мозга при прогрессирующей болезни.
Частота встречаемости этого заболевания, по данным ВОЗ, 2–5 на 100 тысяч человек, то есть в России таких пациентов, предположительно, около 7,5 тысяч. Существуют наследственные формы заболевания, когда потомки наследуют «сломанный» ген от родителей. Есть и ненаследственная форма заболевания, при которой риск его развития растет с возрастом и, по некоторым оценкам, составляет 1/300 (наибольший риск у мужчин, военных, курильщиков, спортсменов-гандболистов). Часто БАС начинается с мышечных судорог. На них жалуются 80% больных. Хотя время от времени судороги встречаются и у здоровых людей, у больных БАС они возникают неожиданно и в самых разных мышцах - конечностей, живота, спины, шеи, челюстей и даже языка. Ощущения обычно сосредоточены в одной группе мышц.
Лекарственные препараты, которые сегодня применяются для лечения БАС, продлевают жизнь пациентам лишь на два-три месяца. Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно лишь два случая почти полной остановки болезни - у Стивена Хокинга и британского гитариста Джейсона Беккера. В скором временем болезнь, вероятно, будет излечима. Группа ученых, включая и российских, показала эффективность лечения БАС с применением биодоступного производного витамина В1. Опыты на трансгенных мышах подтвердили, что лечение снижает уровень воспалительных сигнальных молекул в спинном мозге.
В составе международного коллектива ученые Белгородского государственного национального исследовательского университета провели исследования на созданной в России животной модели бокового амиотрофического склероза - FUS трансгенных мышах. Выбор был таким, потому что у этих мышей возникают симптомы заболевания, как у людей, и без лечения они погибают от паралича в возрасте четырех месяцев. Созданная учеными модель позволяет исследовать перспективные лекарственные средства, не травмируя пациентов. У мышей, получавших лечение, была показана большая подвижность, меньшая потеря веса, меньшее повреждение мозга.
#болезньстивенахокинга #стивенхокинг #бас #склероз
