Редкая, но серьезная болезнь!Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови. Это приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани.
В День борьбы с гемофилией подробнее расскажем о заболевании. Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови: чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным последствиям.
Как передается?От родителей к ребенку. Хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией.
Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин — ХY.
Сыновья больного гемофилией мужчины и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии.
Если женщина — носительница гемофилии — имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родиться как здоровые сыновья, так и больные гемофилией, а дочери также с равной долей вероятности будут или здоровыми, или носительницами.
Женщины тоже могут болеть гемофилией с вероятностью 25%, если она есть у отца, а мать — носительница гена. Но это крайне редкая история.
По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией.«Царская» болезньГемофилию называют «викторианской», или «царской» болезнью. Самой знаменитой носительницей гена была английская королева Виктория. Российская императрица Александра Федоровна — ее внучка — унаследовала ген и передала его единственному сыну императора Николая II — Алексею.
Как лечить?Гемофилия — неизлечимое заболевание, поэтому основная цель терапии — купирование симптомов. Главный принцип лечения — специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания.
Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.#интересное
