Исследователи из Бостона сообщают о том, что у детей и подрост | Психиатрия. Канал доктора Гилёва о психиатрии.

Исследователи из Бостона сообщают о том, что у детей и подростков, впервые столкнувшихся с психозом в возрасте до 18 лет, отмечается повышенная частота генетических изменений под названием «вариация числа копий» (CNV). Авторы произвели оценку CNV в геноме у 137 детей и подростков с ранним психозом и сравнили полученные данные с результатами анализа геномов 5540 пациентов с расстройствами аутистического спектра и 16504 здоровых добровольцев. Отчет об исследовании опубликован в The American Journal of Psychiatry.

CNV представляют собой удаленные (делеции) либо повторяющиеся (дупликации) участки генома. Авторы сосредоточились на изучении сорока семи известных рекуррентных CNV – этот подтип CNV возникает в ходе известного генетикам процесса под названием «неаллельная гомологичная рекомбинация». Рекуррентные CNV менее разнообразны, чем остальные CNV, поэтому имеется больше шансов на обнаружение двух разных людей с одинаковой рекуррентной CNV в относительно небольшой выборке. Такая тактика позволяет надеяться на обнаружение механизмов развития психоза, но далеко не всех механизмов, так как около 90% CNV не являются рекуррентными.

Авторы также разработали показатель «CNV-связанный балл риска» (CNV Risk Score, CRS), который позволяет приблизительно оценить риск нарушения работы гена, затронутого вариацией числа копий. Анализ полученных данных показал, что у пациентов с ранним психозом чаще отмечаются рекуррентные CNV и повышены показатели CNV-связанного генетического риска.

Одна из авторов исследования, Кэтрин Бронштейн, считает, что дети и подростки, столкнувшиеся с психозом, должны направляться на хромосомный микроматричный анализ для выявления вариаций числа копий – это позволит подтвердить, что болезнь носит генетический характер, а также продвинуться вперед в поиске механизмов заболевания. «Пока что у нас нет препаратов, адаптированных под ту или иную CNV, но родители пациентов смогут объединяться и способствовать проведению исследований, связанных с интересующей их CNV. Мы сможем исследовать группы таких детей и гораздо быстрее находить эффективные средства терапии». #генетика #CNV #психиатрия #психоз