Перевел еще одно описание клинического случая церебральной фол | Психиатрия. Канал доктора Гилёва о психиатрии.

Перевел еще одно описание клинического случая церебральной фолатной недостаточности, вызванной мутацией гена FOLR1. Есть гипотеза о том, что у некоторых людей с аутизмом аутоантитела препятствуют работе фолатного рецептора альфа, кодируемого геном FOLR1, но это пока лишь гипотеза.

Есть и очень редкие случаи, когда у человека возникают мутации собственно гена FOLR1. Такие случаи позволяют взглянуть на то, что происходит при блокировке переноса фолата из общего кровообращения в центральную нервную систему.

В описываемом случае у одного ребенка мутацию обнаружили на ранней стадии болезни, когда было заметно отставание в развитии, но еще не развились типичные для мутаций FOLR1 эпилептические приступы. Благодаря ранней диагностике ему было назначено правильное лечение, предотвратившее дальнейшую деградацию.

#Неврология #ЦФН #Эпилепсия #Аутизм #Фолат #Витамины #FOLR1 #Генетика