Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс нарушений, котор | Психиатрия. Канал доктора Гилёва о психиатрии.

Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс нарушений, который выявляется у некоторых детей после рождения и сохраняется на протяжении всей жизни. Ребенок с ДЦП часто страдает нарушениями интеллекта, у него скованы или ослаблены некоторые мышцы, нарушена способность к самостоятельному передвижению и координация движений.

Принято считать, что в подавляющем числе случаев ДЦП возникает из-за аномалий внутриутробного развития, например, из-за недостаточного поступления кислорода в плод (гипоксии), или из-за родовых травм.

Возможно, генетические нарушения играют более серьезную роль в развитии ДЦП, чем считалось ранее. В работе, опубликованной недавно учеными из Детской больницы Бостона (США), утверждается, что до 25% случаев ДЦП могут быть связаны с генетическими патологиями.

Исследователи изучили геном 50 пациентов с ДЦП в рамках геномной инициативы Children’s Rare Disease Cohorts (CRDC). У двадцати пациентов присутствовали факторы риска ДЦП, такие как преждевременность родов, кровоизлияние в мозг, и гипоксия, но у 24 детей таких факторов отмечено не было, а у 5 детей состояние можно было описать как «ложный ДЦП» (CP masqueraders) – у них симптомы с течением времени усугублялись, что противоречит критериям определения ДЦП.

У тринадцати пациентов генетический анализ выявил генные вариации, которые можно было с той или иной степенью уверенности связать с развитием ДЦП. Найденные вариации затрагивали 13 генов (ECHS1, SATB2, ZMYM2, ADAT3, COL4A1, THOC2, SLC16A2, SPAST, POLR2A, GNAO1, PDHX, ACADM, и ATL1).

Примечательно, что генетические отклонения обнаружились у 3 из 5 детей с «ложным ДЦП». Генетические отклонения обнаружились у 7 из 24 (29%) детей, в медицинских записях которых отсутствовало указание на возможные факторы риска. Даже у некоторых детей с известными факторами риска, а именно у 3 из 20 детей (15%), были выявлены генетические отклонения.

«У одного ребенка мы выявили редкое генетическое заболевание, предрасполагающее к раннему инсульту. У двух других детей – генетические патологии, которые ранее никто не связывал с развитием ДЦП. Возможно, они повысили предрасположенность детей к повреждениям мозга? Нам предстоит еще многое узнать о сочетании генетических вариантов и перинатальных травм у детей с ДЦП».

Выявленные генетические вариации позволили направить одного ребенка в клинику, которая специализируется на расстройствах метаболизма. Один пациент, уже находящийся во взрослом возрасте, был направлен к окулисту и нефрологу, поскольку найденная у него мутация может влиять на глаза и почки. Мутация, обнаруженная у одного подростка, оказалась связана с прогрессирующим неврологическим заболеванием, и теперь его врачи будут знать, на какие симптомы им следует обращать внимание.

Работа опубликована в журнале «Annals of Clinical and Translational Neurology» (импакт-фактор средний: 4.5). #ДЦП #Генетика #Неврология #Педиатрия
https://medicalxpress.com/news/2022-01-contrary-common-view-cerebral-palsy.html