Результаты малочисленного (60 пациентов) поперечного (февраль- | Психиатрия. Канал доктора Гилёва о психиатрии.
Результаты малочисленного (60 пациентов) поперечного (февраль-октябрь 2018) исследования, осуществленного в Индии, позволяют предположить, что у некоторых детей с идиопатической резистентной эпилепсией и/или задержкой/регрессией нервно-психического развития может наблюдаться низкий уровень активного фолата (5-MTHF) в спинномозговой жидкости и/или низкий уровень фолатов в кровообращении. Также авторы измеряли у детей концентрацию гомоцистеина – известно, что сниженный уровень фолата обычно приводит к повышению гомоцистеина.
В целом у 12-ти детей (20% выборки) уровень фолата в образцах сыворотки крови оказался ниже 4.6 нмоль/л, а у 9-ти детей (15% выборки) уровень 5-MTHF в спинномозговой жидкости был ниже 40 нмоль/л. Следовательно, у 20% детей наблюдалась фолатная недостаточность – это состояние может вызываться, например, недостатком фолатов в пище, а у 15% детей – церебральная фолатная недостаточность. Церебральная фолатная недостаточность может отражать как недостаток фолатов в кровообращении, так и сбой процессов переноса фолатов из кровообращения в спинномозговую жидкость клетками сосудистого сплетения мозга.
Необходимость фолата для правильной работы мозга подтверждается тем фактом, что концентрация фолата в СМЖ выше, чем в кровообращении: градиент поддерживают специальные рецепторы, захватывающие фолат из крови и переносящие его на противоположную сторону клеток сосудистого сплетения, чтобы выделить в спинномозговую жидкость. Этот процесс требует вложения энергии, а за выработку энергии в клетках отвечают митохондрии - поэтому у некоторых пациентов с митохондриальными заболеваниями, в особенности с синдромом Кернса-Сейра, обнаруживается церебральная фолатная недостаточность. Перенос фолата может быть нарушен и из-за (крайне редкой) дисфункции гена FOLR1, кодирующего фолатный рецептор альфа, а также из-за наличия аутоантител к рецептору (полного согласия о том, что в ряде случаев ЦФН вызвана именно антителами, пока нет – для этого требуются крупные исследования).
Авторы делают вывод, что в случаях, когда у ребенка наблюдается умственная отсталость/регрессия и/или эпилепсия, не поддающаяся лекарственной терапии, может быть полезно измерение уровней 5-MTHF в спинномозговой жидкости для исключения церебральной фолатной недостаточности.
Статья опубликована 30 октября 2021 года в онлайн-версии журнала Neurology India (импакт-фактор невысокий: 2.7). #ЦеребральнаяФолатнаяНедостаточность #Фолат #Витамины #СМЖ #Эпилепсия #УмственнаяОтсталость #Неврология #Психиатрия #Педиатрия #ЦФН
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34747809/
