Открыто новое генетически-обусловленное расстройство нервно-пс | Психиатрия. Канал доктора Гилёва о психиатрии.

Открыто новое генетически-обусловленное расстройство нервно-психического развития, приводящее к нарушению интеллекта.

Ген OGT, мутации которого приводят к заболеванию, кодирует фермент под названием «гликозилтрансфераза». Как и все ферменты, этот фермент катализирует (ускоряет) течение определенных химических реакций – в нашем случае, реакций, приводящих к образованию О-гликозидных связей в белках. В ходе таких реакций к белкам присоединяются так называемые GlcNAc-группы (N-ацетилглюкозаминовые группы).

Присоединение GlcNAc-групп к белкам – одна из разновидностей «пост-трансляционных модификаций», то есть модификаций, которым белки подвергаются после их синтеза в рибосомах. Известно более 200 вариантов различных модификаций, происходящих с белками после их «спуска со стапелей». Модификации регулируют продолжительность существования белка в клетке, влияют на межбелковые взаимодействия, а порой без таких модификаций белок и вовсе неспособен выполнять свои функции.

Новое заболевание названо «OGT-связанным наследственным расстройством гликозилирования» (OGT-CDG). На сегодняшний день известно 23 пациента, страдающих этим заболеванием, причем у них выявлено 16 различных мутаций, затрагивающих ген OGT. У всех пациентов отмечается низкий уровень IQ (ниже 70), а также значительные проблемы с поведением и адаптацией.

Описание нового заболевания представлено в журнале European Journal of Human Genetics. #УмственнаяОтсталость #Генетика #IQ #Мутации #Заболевания #Гликозилирование #ПосттрансляционнаяМодификация #Психиатрия
https://medicalxpress.com/news/2021-04-scientists-neurodevelopmental-disease-genetic-mutations.html