Генетик Субботин

2022-06-18 01:12:16 Сегодня первый рабочий день в новой клинике-Юнона! Приятно быть частью команды профессионалов:) Открыть/Комментировать

2022-06-15 17:32:34 Лечение нейрофиброматоза направлено на раннее выявление и симптоматическое лечение осложнений по мере их возникновения (как было указано в прошлом посте, не всегда они будут, но люди с данным заболеванием находятся в группе риска), что же в него входит?

-ежегодный осмотр ребенка (измерение давления, осмотр кожных покровов, оценка роста, веса, окружности головы и т.д.

-женщины с нейрофиброматозом подвержены повышенному риску рака молочной железы, он может проявляться в более раннем возрасте, чем в общей популяции, примерно в 40 лет, причем самые ранние случаи регистрируются в 30 лет

-взрослые должны находиться под наблюдением на предмет остеопороза (повышается риск переломов)

-если кожный нарост становится слишком большим или начинает вызывать боль, его можно удалить хирургическим путем

-оценка риска преждевременного полового созревания

-обязательное офтальмологическое обследование

А таких нюансов в наблюдении больных с нейрофиброматозом очень много, поэтому, если Вас это беспокоит, то лучшим решением будет консультация врача-генетика. Открыть/Комментировать

2022-06-15 17:32:31 Открыть/Комментировать

2022-06-15 17:31:47 Доминантная мутация и рецессивная, что это значит?

Часто получив результаты генетических тестов можно встретить термины доминантный и рецессивный. Это важный элемент интерпретации результатов, который поможет врачу-генетику определиться с тем, обнаружена причина болезни и есть ли вероятность передачи заболевания будущему ребенку.

И прежде чем мы начнем сразу поговорим о терминах: когда люди слышат «у вас обнаружена мутация» это моментально придает негативный окрас обнаруженной находке, но мутации как и не все йогурты одинаково полезны. Поэтому мы говорим: обнаружен патогенный вариант (может являться причиной болезни), доброкачественный (не причина болезни), вариант с неизвестным значением (название говорит само за себя).

При заболеваниях с доминантным наследованием достаточно одного патогенного варианта, что бы проявилась болезнь (например это нейрофиброматоз у папы и он передался ребенку или спонтанно данный вариант возник только у ребенка, а родители здоровы).

При заболеваниях с рецессивным типом наследования необходимо, что бы у каждого родителя был патогенный вариант (но в единственном числе он не вызывает болезнь) и только при наследовании обоих патогенных вариантов ребенком болезнь проявляется (спинальная мышечная атрофия). Открыть/Комментировать

2022-06-15 17:31:46 Открыть/Комментировать

2022-06-15 17:31:18 Продолжаем тему "типы наследования генетических заболеваний"

В прошлый раз я писал о типах наследования генетических заболеваний, упомянув одни из самых основных (https://vk.com/gendoctorkotik?w=wall-211558070_38), сегодня обсудим еще один вариант-X сцепленное рецессивное наследование, здесь будет не слишком сложно.

Данная группа заболеваний очень распространенно представлена Х-сцепленными рецессивными болезнями, при которых женщина является носителем, но не болеет (у женщины две Х хромосомы, поэтому наличие патогенного варианта на одном Х не приведет к развитию заболевания, но там может потребоваться дообследование), а вот сын с 50% шансом может унаследовать от матери патогенный вариант и тогда у него проявится заболевание.

Наиболее частые примеры это мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, X-сцепленный ихтиоз. А вот девочка у такой женщины может родиться с носительством такого же заболевания или вовсе унаследовать Х хромосому без патогенного варианта (тогда можно не беспокоиться за здоровье ее сыновей)! Открыть/Комментировать

2022-06-01 19:29:31 Открыть/Комментировать

2022-06-01 19:29:26 Болезнь фон Реклингхаузена или более привычное название нейрофиброматоз, вот предмет сегодняшнего поста. Для многих родителей обнаружение у ребенка пятен цвета кофе с молоком является пугающим событием, после которого следует направление на консультацию к генетику...а все ли так страшно на самом деле?
Не буду говорить что это безобидное заболевание, но тут есть важные нюансы, о которых стоит рассказать подробнее. Во первых есть такое понятие в генетике как экспрессия, это то, насколько признак будет сильно проявляться (в нашем случае то, насколько серьезным будет проявление болезни), поэтому нейрофиброматоз может так и остаться в качестве пятнышек на теле, а может дойти и до нейрофибром, когда придется прибегнуть и к помощи хирургов. Самым распространенным явлением является именно кожная нейрофиброма, она выглядит как округлый узелок на коже или в толще кожи, мягкий на ощуп и безболезненный. Так же следует помнить что кожная нейрофиброма это только верхушка айсберга болезни фон Реклингхаузена, так же встречаются глиомы зрительного нерва, периферические нейрофибромы, плексиформные нейрофибромы, рабдомиосаркома и так далее, список очень большой, но это не значит что все обязательно будет присутствовать у больного человека (экспрессия в деле!).

Заболевание может иметь очень разнообразные проявления, поэтому наблюдение за такими пациентами должно быть мультидисциплинарным (здесь необходимо наблюдение невролога, ортопеда, офтальмолога, гинеколога для девочек и т.д.)
Помимо вышеперечисленных проблем пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск некоторых злокачественных новообразований, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и феохромоцитома.

ДНК диагностика помогает нам в уточнении диагноза, после которого составляется план наблюдения за пациентом, ведь не всегда может потребоваться медицинское вмешательство.

В следующем посте я расскажу о лечении и наблюдении таких пациентов.

Фридрих Даниель фон Реклингха́узен (Friedrich Daniel von Recklinghausen) :) Открыть/Комментировать

2022-05-31 16:16:52 Продолжая тему конференции в Суздали, особенно такие события замечательны тем, что есть уникальная возможность пообщаться с такими же увлеченными своим делом коллегами, узнать нюансы о которых не скажут с трибуны, ведь для этого и существует общение в кулуарах и банкет Открыть/Комментировать