Генетик Субботин

Прервать беременность нельзя сохранить.

Заголовок из серии «поставь запятую».

Это история про мою пациентку, про то, как узнали об ошибке лаборатории и сохранили жизнь здоровому ребенку.

Небольшое предисловие:

Ни один врач не имеет право принуждать свою пациентку к сохранению или прерыванию беременности. Нам нельзя транслировать собственные моральные ценности своим пациентом, нельзя даже если «выше» попросили. Если у пациентки патология плода, то обязанность любого врача назначить обследования, и рассказать пациентке правду без моральных оценок. Человек должен знать все о том, что его ждёт после рождения ребенка.

С подозрением на патологию плода ко мне пришла пациентка. Ей было рекомендовано прерывание беременности по медпоказаниям.

Что случилось?

Пациентка, назовем ее София, прошла скрининг первого триместра как все беременные. По результатам скрининга ей поставили высокий риск ребенка-дауна.

София пошла к врачу-генетику, но не ко мне, к другому врачу-генетику. Он направил ее на анализ амниоцентез (забирают жидкость из околоплодной жидкости).

Все верно, но самое «веселое» дальше.

Софии приходит анализ, дауна нет. Есть кое-что другое:)

Анализ из этой лаборатории показал, что у ребенка (девочки,) вместо ХХ хромосом во всех клетках, в 20% клеток только одна Х, это синдром Шерешевского-Тернера. С такой патологией дети рождаются и, конечно, живут, но:

- девочка будет бесплодна
- без менструаций
- низкого роста
- заболевания сердца
- слабые, хрупкие кости
- гипотериоз
- проблемы в лимфатической системе

Обычно после нахождения этого синдрома рекомендуется прерывать беременность.

Когда София пришла ко мне, она была очень напугана, она хотела здорового ребенка, она думала о прерывании беременности. Еще и в лаборатории ее запугали после выдачи анализов.

Что было дальше?

В анализе меня смутило две вещи:

1. Лаборатория, которая его делает, которой я не очень доверяю (название не скажу)
2. Сам анализ. Дело в том, что одна Х хромосома была не во всех клетках, а только в 20%. В теории такое вполне возможно, но из-за пункта 1 маловероятно.

Я предложил Софии направить анализы в две разные лаборатории, которым я доверял. Они проверяли анализы по двум разным методикам. Одна методика была такой же, как в изначальной лаборатории, а другая делалась по новым, более точным технологиям.

И знаете что?

ОБА анализы из разных лабораторий показали, что ребенок АБСОЛЮТНО здоров. Нет у него ни дауна, ни проблемы с хромосомами. Просто плохая лаборатория, наняла плохих биологов, и чуть не убила обычную, здоровую девочку! Из-за ошибки некомпетентных людей, София чуть не сделала аборт желанного ребенка.

Какие мы выводы из этого делаем?

- ходите к врачам, которых вам советуют и ни раз
- проверяйте отзывы, проверяйте образование, смотрите проходил ли врач в последние годы какие-то курсы
- если вы сомневаетесь, сходите к разным врачам
- узнавайте в какую лабораторию отправляют ваши анализы, почитайте отзывы про них
- попросите врача направить анализы в разные лаборатории, если есть подозрения

У Софии родилась здоровая дочка, а мне на все праздники приходят поздравления :)

:(

В этом году ученые наконец-то полностью расшифровали ДНК

92% нашего ДНК было расшифровано еще в 2003 году, а в этом уже завершена работа по расшифровке оставшихся 8%

Зачем расшифровывать ДНК?

Сейчас моим пациентам доступен анализ «секвенирование генома». Это самый дорогой из генетических анализов. Он показывает все известные мутации человека, благодаря ему можно предотвратить развитие многих болезней и помочь людям с неустановленным генетическим заболеванием.

Это возможно именно благодаря работе 2003 года по расшифровке 92% процентов ДНК

А что там в этих 8%?

А никто не знает.

Если объяснять просто, то ученым было важно понимать из чего именно состоят эти 8%, они невероятно сложно закодированы, сложнее, чем остальные 92%. В этом году ученые смогли определить состав оставшегося ДНК. Но для того, чтобы узнать за что отвечают гены в этих процентах, нужно провести еще немерено работы.

Многие болезни, врачи и до этого считали генетическими, но никто не понимал, какой именно ген, мутация в гене за них отвечает. Возможно именно в этих 8% процентах наконец-то найдут причины некоторых болезней и, следственно, смогут продумать метод лечения.

Как будет вестись дальнейшая работа

Знать из чего состоит ДНК это хорошо, но это не дает нам понимание того, на что конкретные гены влияют в организме человека. А чтобы это узнать будет проводить скрупулезная работа:

Возьмут здорового человека, возьмут больного и посмотрят их расшифрованные ДНК. В этих ДНК нужно будет сравнить отличия по мутациям, у здорового человека какой-то мутации нет, у больного есть. Теперь нужно проверить та ли это мутация из-за которой развилась болезнь. Ведь не все мутации продуцируют заболевание.

Потом исследователи постараются воссоздать эту мутацию искусственно. И если после возникновения этой мутации начинаются признаки заболевания, то тогда мы нашли причину заболевания.

У человека ТЫСЯЧИ мутаций, а проверять нужно будет каждую, поэтому работа может вестись еще не один год биоинформатиками.

Интересный факт

Около 98% вашего ДНК — мусор :)

Оставшаяся пара процентов и отвечает за то, что вы— это вы.

​Лучше и правдивее мема про генетику я еще не видел

Channel photo updated

О том, как родить здорового ребенка с 99% вероятностью

В медицине запрещено всеми юристами обещать что-то на 100% :)

P. S. На самом деле, хоть я тут и перечислю алгоритм действий, на каждом этапе этого плана могут возникнуть вопросы и уточнения, а на то, чтобы обговорить их все не хватит поста, поэтому общие моменты расскажу, а для полноценного планирования ребенка (особенно, если в роду предрасположенности к определенным заболеваниям) лучше обратиться к специалисту.

P. P. S. Мы здесь говорим только о генетике, существует список врачей (урологи, гинекологи), которые могут выявить другие заболевания у родителей, которые в дальнейшем повлияют на развитие плода, также не говорим о том, что перед беременностью надо бросать все вредные привычки и о том, что во время беременности женщина может заболеть чем-то, что повлияет на внутреутробное развитие ребенка .

Планирование генетически здорового ребенка, план действий:

Месяца за 3-4 оба родителя должны прийти на консультацию к врачу-генетику. Доктор обсуждает с ними их родословную и назначает полное секвенирование генома для обоих. Это самый лучший анализ, который расшифровывает полностью ДНК и находит все мутации (за редким исключением). Большинство здоровых людей носители генетических мутаций, которые не влияют на их здоровье, но некоторые мутации могут комбинироваться неприятным образом и отразиться на физических и умственных способностях детей. Этот тест смотрит все известные болезни и предрасположенности к ним.

После секвенирования генома, родители должны сдать хромосомный анализ, это более простой тест, но если геном показывает мутации, возможные болезни, то этот тест показывает целостность хромосом.

Дополнительная польза анализа “геном” в том, что его результаты могут показать будущим родителям те возможные болезни, которые могут начать развиваться у них самих после 40, 50, 60 лет, знание этого может помочь предотвратить развитие патологии.

Ждем три месяца результаты генома, после этого идем к врачу на расшифровку анализов. Важно! К сожалению, в обычных вузах врачам не всегда преподают нормально расшифровку генетических анализов, для этого нужно проходить отдельные повышения квалификации, поэтому перед записью к врачу узнайте есть ли у него опыт работы с расшифровкой тестов. Кроме того, узнайте куда отправят ваши анализы, от уровня лаборатории зависят ваши результаты. Я обычно направляю анализы в лаборатории “Генетико” или “Геномед”.

Генетик анализирует результат и говорит о рисках появления у детей наследственных заболеваний. Если риск высокий, то родителей отправляют на ЭКО (по квоте бесплатно). Если риск низкий, то никаких искусственных вмешательств, можно заводить ребенка.

Риск спонтанной мутации у ребенка здоровой пары меньше 1%, но так как и такие случаи я наблюдал, а мы тут рассказываем как делать здоровых детей, то при желании родители могут сделать секвенирование генома и плоду, в таком случае можно сделать геном быстрее, примерно 45 дней.

Вероятность того, что все будет хорошо 99%, но если у эмбриона появляется серьезная спонтанная мутация, то беременность обычно прерывают. Но при повторной попытке без всяких анализов все пройдет хорошо.

Теперь у нас есть генетически здоровый эмбрион, а дальше нужно просто беречь будущую маму от всех невзгод: падений, инфекций (краснуха, орви, грипп), чтобы генетически здоровый ребенок, не получил проблемы из-за обычных внутриутробных нарушений.

К сожалению, у меня были и такие пары, где обы родителя здоровые, а ребенок рождался с серьезной мутацией, шанс которую был получить один на миллиард. То есть зарегистрированных случаев во всем мире реально было 5-7.

Да, никто из нас не застрахован от такого. Но повидав столько больных детей, я и сам планирую в будущем сдавать все вышеперечисленные тесты. Надеюсь у вас все будет хорошо.

​История пациентки с хорошей концовкой

Когда ко мне направляют пациентов другие врачи, то бывают две крайности: недоглядел и перестарался. И слава всем богам, когда оказывается второй вариант.

Так до меня дошла девушка на 11-й неделе беременности по направлению от врача УЗИ. А так как к генетику, если все хорошо, не направляют, то и причина была. На УЗИ врач увидел у плода подозрение на омфалоцеле. Если просто, то это грыжа пупка, а если еще проще — дырка в животе. Если это легкая степень, то такое возможно зашить сразу после рождения, а если тяжелая степень, то ребенка, к сожалению, не спасти.

Конечно, девушка была в ужасе. Сначала нужно было ее успокоить, потому что подозрение на что-то — это не повод делать выводы, а уж тем более очень странно было давать такой диагноз на таком маленьком сроке, там еще ничего не увидишь. Сначала мы обсудили с ней все возможные исходы, а потом отправили ее к другому врачу на УЗИ экспертного класса для окончательного результата.

По результатам УЗИ никаких отклонений не нашли. И все же, если кто-то из коллег перестраховался — это лучше, чем если бы он что-то пропустил

Счастливые пациенты ( это те, которых сильно напугали, а потом оказалось, что зря) обычно любят оставлять хорошие отзывы :)

Укол за 2 миллиона долларов. Сколько стоит жизнь?

Я врач, который почти не выписывает лекарства. Всего три года назад появилось первое лекарство от генетического заболевания СМА (спинальная-мышечная атрофия).

Насколько все плохо?

Это смертельное заболевание, которое проявляется у детей. Дети с СМА интеллектуально полноценные и внешне не отличаются от остальных. Проявляется болезнь в постепенным отказе спинного мозга и, следственно, всех мышц, в том числе внутренних, что приводит к смерти. Происходит это из-за повреждения гена, который должен вырабатывать белок SMN.

Что за лекарство?

Лекарство “Золгенсма” — это укол, который вводится внутривенно. Один такой укол может полностью вылечить ребенка и он продолжит жить как самый обычный человек без последствий для здоровья. Еще три года назад, спасти этих детей было невозможно.

Золгенсма первое в мире лекарство от СМА, которое лечит генетическое заболевание. Оно делает то, что раньше можно было увидеть только в фантастике: проникает в днк, встраивается в тот кусок, который поврежден и переписывает его. После этого, ген начинает вырабатывать необходимый белок.

Почему так дорого?

Любая фармкомпания в первую очередь существует, чтобы заработать деньги, и после разработки нового препарата, а в особенности препарата генной терапии, им нужно отбить все свои огромные расходы на исследования. Государство дает компании срок, например, 10 лет, во время которого у компании монополия на свой препарат, после истечения срока, все остальные фармкомпании имеют право делать аналоги.

Есть еще другая легенда-история. Говорят, что руководство компании посчитало, сколько один человек в среднем (они взяли Америку) заработает за свою жизнь денег. Эту сумму и выбрали в качестве цены за укол.

2 миллиона долларов — цена человеческой жизни.

Хорошие новости

Не смотря на то, что сумма огромная и никакая страховка ее не покроет, все страны заинтересованы в том, чтобы участвовать в применении новейших препаратах, ну и, конечно, в том, чтобы не терять свой авторитет. По этой причине, в нашей стране практически все дети с этим заболеванием получают препарат, либо с государственной помощью, либо с помощью волонтеров.

Прямой эфир, который вы так ждали! «Генетика: вопросы планирующих и беременных»

В пятницу 22 июля в 20.00 проведём совместный прямой эфир с моей коллегой врачом акушером-гинекологом, врачом УЗД Змиенко Верой Андреевной @doctorzmienko

Вопросы, которые обсудим на прямом эфире:

Подготовка к беременности:
можно ли как-то профилактировать генетические отклонения у эмбриона?
Генетические обследования: нужно ли их проходить супругам при планировании беременности, какие, и в каких случаях.
Прием фолиевой кислоты - как профилактика хромосомных аномалий.
Фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия - как формируются эти заболевания и почему скрининг при планировании можно сдавать абсолютно всем.
Трудности в зачатии или неэффективные программы ЭКО:
что делать, если есть генетические отклонения.
Пути преодоления репродуктивных проблем.

Если у вас есть вопросы по теме эфира, пишите их в комментариях или в сообщения - мы обязательно ответим на них в прямом эфире

Подписывайтесь на мой блог и блог Веры Андреевны - прямой эфир пройдёт в её сообществе @doctorzmienko
Включайте оповещения о новых публикациях, чтобы не пропустить эфир и обязательно приходите!

Сегодня первый рабочий день в новой клинике-Юнона! Приятно быть частью команды профессионалов:)

Лечение нейрофиброматоза направлено на раннее выявление и симптоматическое лечение осложнений по мере их возникновения (как было указано в прошлом посте, не всегда они будут, но люди с данным заболеванием находятся в группе риска), что же в него входит?

-ежегодный осмотр ребенка (измерение давления, осмотр кожных покровов, оценка роста, веса, окружности головы и т.д.

-женщины с нейрофиброматозом подвержены повышенному риску рака молочной железы, он может проявляться в более раннем возрасте, чем в общей популяции, примерно в 40 лет, причем самые ранние случаи регистрируются в 30 лет

-взрослые должны находиться под наблюдением на предмет остеопороза (повышается риск переломов)

-если кожный нарост становится слишком большим или начинает вызывать боль, его можно удалить хирургическим путем

-оценка риска преждевременного полового созревания

-обязательное офтальмологическое обследование

А таких нюансов в наблюдении больных с нейрофиброматозом очень много, поэтому, если Вас это беспокоит, то лучшим решением будет консультация врача-генетика.

Доминантная мутация и рецессивная, что это значит?

Часто получив результаты генетических тестов можно встретить термины доминантный и рецессивный. Это важный элемент интерпретации результатов, который поможет врачу-генетику определиться с тем, обнаружена причина болезни и есть ли вероятность передачи заболевания будущему ребенку.

И прежде чем мы начнем сразу поговорим о терминах: когда люди слышат «у вас обнаружена мутация» это моментально придает негативный окрас обнаруженной находке, но мутации как и не все йогурты одинаково полезны. Поэтому мы говорим: обнаружен патогенный вариант (может являться причиной болезни), доброкачественный (не причина болезни), вариант с неизвестным значением (название говорит само за себя).

При заболеваниях с доминантным наследованием достаточно одного патогенного варианта, что бы проявилась болезнь (например это нейрофиброматоз у папы и он передался ребенку или спонтанно данный вариант возник только у ребенка, а родители здоровы).

При заболеваниях с рецессивным типом наследования необходимо, что бы у каждого родителя был патогенный вариант (но в единственном числе он не вызывает болезнь) и только при наследовании обоих патогенных вариантов ребенком болезнь проявляется (спинальная мышечная атрофия).

Продолжаем тему "типы наследования генетических заболеваний"

В прошлый раз я писал о типах наследования генетических заболеваний, упомянув одни из самых основных (https://vk.com/gendoctorkotik?w=wall-211558070_38), сегодня обсудим еще один вариант-X сцепленное рецессивное наследование, здесь будет не слишком сложно.

Данная группа заболеваний очень распространенно представлена Х-сцепленными рецессивными болезнями, при которых женщина является носителем, но не болеет (у женщины две Х хромосомы, поэтому наличие патогенного варианта на одном Х не приведет к развитию заболевания, но там может потребоваться дообследование), а вот сын с 50% шансом может унаследовать от матери патогенный вариант и тогда у него проявится заболевание.

Наиболее частые примеры это мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, X-сцепленный ихтиоз. А вот девочка у такой женщины может родиться с носительством такого же заболевания или вовсе унаследовать Х хромосому без патогенного варианта (тогда можно не беспокоиться за здоровье ее сыновей)!

Болезнь фон Реклингхаузена или более привычное название нейрофиброматоз, вот предмет сегодняшнего поста. Для многих родителей обнаружение у ребенка пятен цвета кофе с молоком является пугающим событием, после которого следует направление на консультацию к генетику...а все ли так страшно на самом деле?
Не буду говорить что это безобидное заболевание, но тут есть важные нюансы, о которых стоит рассказать подробнее. Во первых есть такое понятие в генетике как экспрессия, это то, насколько признак будет сильно проявляться (в нашем случае то, насколько серьезным будет проявление болезни), поэтому нейрофиброматоз может так и остаться в качестве пятнышек на теле, а может дойти и до нейрофибром, когда придется прибегнуть и к помощи хирургов. Самым распространенным явлением является именно кожная нейрофиброма, она выглядит как округлый узелок на коже или в толще кожи, мягкий на ощуп и безболезненный. Так же следует помнить что кожная нейрофиброма это только верхушка айсберга болезни фон Реклингхаузена, так же встречаются глиомы зрительного нерва, периферические нейрофибромы, плексиформные нейрофибромы, рабдомиосаркома и так далее, список очень большой, но это не значит что все обязательно будет присутствовать у больного человека (экспрессия в деле!).

Заболевание может иметь очень разнообразные проявления, поэтому наблюдение за такими пациентами должно быть мультидисциплинарным (здесь необходимо наблюдение невролога, ортопеда, офтальмолога, гинеколога для девочек и т.д.)
Помимо вышеперечисленных проблем пациенты с нейрофиброматозом имеют повышенный риск некоторых злокачественных новообразований, таких как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз и феохромоцитома.

ДНК диагностика помогает нам в уточнении диагноза, после которого составляется план наблюдения за пациентом, ведь не всегда может потребоваться медицинское вмешательство.

В следующем посте я расскажу о лечении и наблюдении таких пациентов.

Фридрих Даниель фон Реклингха́узен (Friedrich Daniel von Recklinghausen) :)

Продолжая тему конференции в Суздали, особенно такие события замечательны тем, что есть уникальная возможность пообщаться с такими же увлеченными своим делом коллегами, узнать нюансы о которых не скажут с трибуны, ведь для этого и существует общение в кулуарах и банкет