О том, как родить здорового ребенка с 99% вероятностью В меди | Генетик Субботин
О том, как родить здорового ребенка с 99% вероятностью
В медицине запрещено всеми юристами обещать что-то на 100% :)
P. S. На самом деле, хоть я тут и перечислю алгоритм действий, на каждом этапе этого плана могут возникнуть вопросы и уточнения, а на то, чтобы обговорить их все не хватит поста, поэтому общие моменты расскажу, а для полноценного планирования ребенка (особенно, если в роду предрасположенности к определенным заболеваниям) лучше обратиться к специалисту.
P. P. S. Мы здесь говорим только о генетике, существует список врачей (урологи, гинекологи), которые могут выявить другие заболевания у родителей, которые в дальнейшем повлияют на развитие плода, также не говорим о том, что перед беременностью надо бросать все вредные привычки и о том, что во время беременности женщина может заболеть чем-то, что повлияет на внутреутробное развитие ребенка .
Планирование генетически здорового ребенка, план действий:
Месяца за 3-4 оба родителя должны прийти на консультацию к врачу-генетику. Доктор обсуждает с ними их родословную и назначает полное секвенирование генома для обоих. Это самый лучший анализ, который расшифровывает полностью ДНК и находит все мутации (за редким исключением). Большинство здоровых людей носители генетических мутаций, которые не влияют на их здоровье, но некоторые мутации могут комбинироваться неприятным образом и отразиться на физических и умственных способностях детей. Этот тест смотрит все известные болезни и предрасположенности к ним.
После секвенирования генома, родители должны сдать хромосомный анализ, это более простой тест, но если геном показывает мутации, возможные болезни, то этот тест показывает целостность хромосом.
Дополнительная польза анализа “геном” в том, что его результаты могут показать будущим родителям те возможные болезни, которые могут начать развиваться у них самих после 40, 50, 60 лет, знание этого может помочь предотвратить развитие патологии.
Ждем три месяца результаты генома, после этого идем к врачу на расшифровку анализов. Важно! К сожалению, в обычных вузах врачам не всегда преподают нормально расшифровку генетических анализов, для этого нужно проходить отдельные повышения квалификации, поэтому перед записью к врачу узнайте есть ли у него опыт работы с расшифровкой тестов. Кроме того, узнайте куда отправят ваши анализы, от уровня лаборатории зависят ваши результаты. Я обычно направляю анализы в лаборатории “Генетико” или “Геномед”.
Генетик анализирует результат и говорит о рисках появления у детей наследственных заболеваний. Если риск высокий, то родителей отправляют на ЭКО (по квоте бесплатно). Если риск низкий, то никаких искусственных вмешательств, можно заводить ребенка.
Риск спонтанной мутации у ребенка здоровой пары меньше 1%, но так как и такие случаи я наблюдал, а мы тут рассказываем как делать здоровых детей, то при желании родители могут сделать секвенирование генома и плоду, в таком случае можно сделать геном быстрее, примерно 45 дней.
Вероятность того, что все будет хорошо 99%, но если у эмбриона появляется серьезная спонтанная мутация, то беременность обычно прерывают. Но при повторной попытке без всяких анализов все пройдет хорошо.
Теперь у нас есть генетически здоровый эмбрион, а дальше нужно просто беречь будущую маму от всех невзгод: падений, инфекций (краснуха, орви, грипп), чтобы генетически здоровый ребенок, не получил проблемы из-за обычных внутриутробных нарушений.
К сожалению, у меня были и такие пары, где обы родителя здоровые, а ребенок рождался с серьезной мутацией, шанс которую был получить один на миллиард. То есть зарегистрированных случаев во всем мире реально было 5-7.
Да, никто из нас не застрахован от такого. Но повидав столько больных детей, я и сам планирую в будущем сдавать все вышеперечисленные тесты. Надеюсь у вас все будет хорошо.
