2021-04-05 13:29:18
#болезньАльйгеймера #геномноесеквенирование #news
Обнаружено 13 новых генов предрасположенности к болезни Альцгеймера.
Первое в своем роде исследование, в котором были открыты более 10 вариантов генов, имеющих отношение к деменции, было проведено в Общеклинической больнице штата Массачусетс при участии исследователей из Гарвардской школы общественного здоровья и Медицинского центра Beth Israel Deaconess, сообщает издание StudyFinds.
Выполнив полногеномное секвенирование, авторы исследования проанализировали свыше 2200 индивидуальных геномов. В исследовании участвовали 650 семей, многие члены которых имеют болезнь Альцгеймера, наиболее распространенную форму деменции. Остальные 1 669 участников исследования – добровольцев не были родственниками друг другу.
В результате было выявлено 13 ранее неизвестных генных мутаций, связанных с заболеванием. Важно отметить, что эти варианты имеют прямое отношение к синапсам, каналам передачи информации между нейронами головного мозга. Как отмечают авторы исследования, эти гены также связаны с нейропластичностью, способностью нейронов реорганизовывать нейрональную сеть.
Исследователи из больницы Массачусетса изучают генетику болезни Альцгеймера последние четыре десятилетия. За это время
Рудольф Танци и его коллеги открыли гены, обусловливающие ранний дебют семейной формы болезни Альцгеймера. Эта форма обычно прослеживается в поколениях семей и наступает до 60 лет. Все эти мутации – среди них вариант гена предшественника амилоидного белка (А4), который называется APP, а также варианты генов пресенилина PSEN1 и PSEN2 – приводят к накоплению в ткани мозга амилоидных бляшек, главного маркера болезни Альцгеймера.
Как отмечают авторы исследования, еще 30 мутаций при болезни Альцгеймера связаны с хроническим воспалением мозга. Однако эти гены просто повышают риск развития заболевания, но не вызывают его. До сих пор генетическая связь с утратой функций синапсов оставалась неясной.
Прежде для идентификации генных мутаций, приводящих к болезни Альцгеймера, ученые использовали поиск геномных ассоциаций. В этих исследованиях просматривали геномы многих людей в попытках обнаружить пациентов с определенными заболеваниями, у которых были бы общие генетические варианты. Но распространенные свойственные болезни Альцгеймера мутации встречались меньше, чем у половины наследственных случаев. Перейдя к полногеномному секвенированию, ученые просканировали каждый участок ДНК в геноме пациента.
«Эта статья привела нас к следующей стадии открытия генов заболевания, позволив взглянуть на всю последовательность человеческого генома и оценить редкие геномные варианты, чего раньше мы сделать не могли», поясняет нейробиолог
Дмитрий Прокопенко из McCance Center for Brain Health при Массачусетской больнице.
«Редкие генные варианты – это темная материя генома человека», говорит
Танци.
Результаты исследования опубликованы в журнале Alzheimer’s & Dementia, издаваемом Ассоциацией болезни Альцгеймера.
121 views10:29
П
